Retina ry:n hallitus myönsi 19.9.2023 yhdistyksen Tutkimusrahastosta 5000 € juhlavuoden tutkimusapurahana LL Laura Lähteenojalle väitöskirjatutkimukseen, jonka aiheena on ”Perinnöllisen verkkokalvorappeuman (IRD) epidemiologia, kliiniset piirteet ja geneettiset taustatekijät Pohjois-Suomessa”. Lähteenoja kertoo hakemuksessaan seuraavaa:
”Olen valmistunut huhtikuussa 2023 lääketieteen lisensiaatiksi Oulun yliopistosta, jonka jälkeen olen toiminut täysiaikaisena väitöskirjatutkijana. Väitöskirjatutkimukseni olen aloittanut vuonna 2020 lääketieteen lisensiaatin tutkintoni ohessa. Väitöskirjani sisältää kolme osatyötä:
Ensimmäinen osatyöni käsittelee CEP78-geenin uutta patogeenistä varianttia. CEP78 on yksi yli 300 tunnetusta geenistä, jotka voivat aiheuttaa IRD:tä. Tämän osatyön sain valmiiksi keväällä 2022.
Toinen osatyöni on 35 potilaan familiaalinen vitreoretinopatia (FEVR) kohortti. FEVR-potilailla geenimutaation vuoksi verkkokalvon reunaosat jäävät verisuonittamatta johtaen verkkokalvon komplikaatioihin ja näön heikentymiseen. Tämä osatyö valmistui syksyllä 2023.
Kolmas osatyöni on EYEGEN-rekisteritutkimus Pohjois-Suomen perinnöllisistä verkkokalvorappeumista ja koostuu 206 potilaasta, joilla on geenitutkimuksin varmennettu verkkokalvorappeuma. Aiomme myös etsiä uusia aiemmin tuntemattomia patogeenisiä geenivariantteja eksomisekvensoinnin menetelmin tutkimuspotilailta. Tätä osatyötä varten data on kerätty syksyllä 2023. Tarkoitukseni on jatkaa täysiaikaisena väitöskirjatutkijana ja väitellä vuonna 2024.”
Jäämme mielenkiinnolla odottamaan tutkimuksen valmistumista. Laura Lähteenojan kanssa on jo alustavasti sovittu, että hän esittelee tuloksia meille ensi vuoden Retina Day -tapahtumassa.
