Olen kotoisin Tyrnävältä, Pohjois-Pohjanmaalta Oulun läheltä. Asuin kesätöiden ja opintojen merkeissä muutaman mutkan muualla, mutta palasin 10 vuotta sitten takaisin Tyrnävälle. Täytän kesällä 38 vuotta.
Lapsuudenperheeseeni kuului vanhempien ja minun lisäkseni pikkuveli. Meillä on aina ollut myös kissa tai kaksi. Tällä hetkellä omaan perheeseeni kuuluu puoliso sekä kolme poikaa ja kaksi kissaa.
Olen aina tiennyt, että äitini isä sairasti koroideremiaa. Pappa oli heikkonäköinen, mihin diabetes lienee ollut osasyyllinen. Lapsuudesta muistan hänen kuunnelleen kasetteja ja radiota sekä käyttäneen tummia aurinkolaseja sisälläkin, varmaan häikäistymisen vuoksi.
Muistan käyneeni lapsena näöntarkastuksessa sairaalassa kovien päänsärkyjen takia. Nuorena aikuisena minulla todettiin likinäköisyys, ja käytän siksi silmälaseja.
Tiesin jo varhain, että haluan aikuisiällä käydä geenitestissä, sillä perheessämme on toinenkin perinnöllinen sairaus. Molemmat geenit testattiin minulta samalla kertaa. Tulosten saannin aikaan olin helpottunut, etten kantanut molempia sairauksia. Näkökykyyn liittyvä tauti tuntui paljon helpommalta käsitellä kuin syöpä, joka oli suuresti vaikuttanut useaan perheenjäseneeni.
Tulosten selvittyä kävin puolisoni kanssa OYS:in perinnöllisyysneuvonnassa keskustelemassa siitä, mitä koroideremia merkitsee ja miten se periytyy. En ole perehtynyt geenitestini tuloksiin niin paljon, että tietäisin, mikä tyyppi minulla on. Ymmärtääkseni se voisi vaikuttaa hoitomahdollisuuksiin.
Äitini oli geenin kantaja kuten minäkin. En muista äidin koskaan puhuneen näköongelmista. Itse koen nykyään haastetta valaistuksen nopeista vaihteluista. Koroideremia on periytynyt kahdelle pojallemme, kolmas on terve. Myöhemmin on selvinnyt, että ilmeisesti myös veljelläni on tämä sairaus.
Olen opiskellut kansainvälistä liiketaloutta ja luonnonvara-alaa enkä ole kokenut näkökykyni haitanneen kumpaakaan suuremmin. Pidän mieheni kanssa erikoiskasvien viljelytilaa Tyrnävällä. Mies ottaa enemmän vastuuta kone- ja peltotöissä. Minä avustan siellä missä pystyn. Talvisin käyn töissä tilan ulkopuolella ja toimin myyntisihteerinä siemenperunoita myyvässä yrityksessä.
Harrastuksiini kuuluvat tällä hetkellä lasten kuskaaminen urheiluharrastuksiin sekä kuntosalilla käynti ja äänikirjat.
Mukaan yhdistystoimintaan
Kuulin Retina ry:stä serkultani ja varmaan myös OYS perinnöllisyyspolilla diagnoosin saadessani. Liityin jäseneksi joskus vanhimman poikamme pikkulapsivuosien aikana.
Minut valittiin yhdistyksen hallituksen varajäseneksi syyskokouksessa 2024. Asetuin ehdolle, koska minua kiinnosti oppia lisää yhdistystoiminnasta sekä kuulla ja ymmärtää paremmin, millaista on elää silmäsairauden kanssa. Omat kokemukseni ovat rajallisia, eikä elossa ole enää vanhempaa sukupolvea, jolta voisi kysellä.
Muiden koroideremian kanssa elävien tapaaminen olisi mukavaa. Erityisesti toivoisin vertaistukea lapsilleni samoin kuin meille vanhemmille. Mielestäni vertaisuus ja elämän ylä- ja alamäkien jakaminen on tärkeää niin pienissä kuin suurissa asioissa. Haluaisin välittää tunnetta, ettei olla yksin ja että kaikille löytyy vierellä kulkijoita.
Olen seurannut Facebookissa ja WhatsAppissa kansainvälistä keskustelua koroideremiasta. Siellä on jaettu vertaistukea ja ajatuksia elämästä sairauden kanssa. Erityisesti äitien ryhmässä, jossa kaikilla on koroideremiaa sairastava poika tai poikia, on ollut lohduttavaa keskustella haasteista, joita teini-ikäisten ja itsenäistymistä harjoittelevien nuorten kanssa on.
Katson luottavaisena tulevaisuuteen. Maanviljelijänä olen oppinut ottamaan asiat vastaan sellaisina kuin ne tulevat. Aina voi löytyä uusia näkökulmia ja yllättäviä ratkaisuja. Elämässä on suruja ja iloja, mutta kaikki järjestyy lopulta.
Mikä koroideremia?
Koroideremia on suomalaiseen tautiperintöön kuuluva silmäsairaus. Oireet alkavat tavallisesti kouluiässä hämäräsokeutena ja putkinäkönä. Toiminnallisesti tauti muistuttaa retinitis pigmentosaa, mutta näkökentässä ei yleensä esiinny samanlaisia häiritseviä valoilmiöitä kuin retiniitikoilla.
Koroideremia on ensisijaisesti suonikalvon sairaus. Se johtaa välillisesti verkkokalvon surkastumiseen. Verkkokalvon ulommat kerrokset saavat ravintonsa suonikalvon verenkierron välityksellä. Kun se vähenee ja loppuu, verkkokalvon ulommat kerrokset häviävät, Jäljelle jää vain pieni toimiva saareke tarkannäönalueelle, kunnes keskeinen näkökin lopulta sammuu.
Koroideremia johtuu mutaatiosta X-kromosomin CHM-geenissä. Geeni koodaa REP1-saattajaproteiinia. Mutaation johdosta proteiini ei toimi kunnolla, mikä johtaa etenevään verkkokalvon ja pigmenttikerroksen rappeumaan. CHM-geenistä tunnetaan useita mutaatioita, mutta ne kaikki häiritsevät periaatteessa samaa molekyyliä.
Periytyminen
Koroideremia on X-kromosomaalisesti periytyvä sairaus. Tautigeeni sijaitsee X-sukukromosomissa, joita on naisilla kaksi (XX) ja miehillä yksi (XY). Yleensä vain miehet sairastuvat, koska heillä sairastumiseen riittää yhden X-kromosomin geenivirhe. Naisten pitää sairastuakseen saada X-kromosomin virheellinen geeni kummaltakin vanhemmaltaan, mitä sattuu harvoin. Yleensä naiset ovatkin oireettomia tautigeenin kantajia ja sen edelleen siirtäjiä, kun taas miehet ovat alttiita sairastumaan ja siirtävät aina X-kromosomaalisen tautigeeninsä tyttärilleen (ei koskaan pojilleen, jotka saavat isältään Y-kromosomin).
