Retinitis pigmentosa on ryhmänimitys eri tavalla periytyville silmäsairauksille, jotka tuottavat eriasteisia, mutta meille retiniitikoille ikävällä tavalla tuttuja oireita. Diagnosointi on vuosien varrella suuresti kehittynyt. Moni meistä on kuitenkin elänyt ajassa, jossa diagnoosiin on ollut pitkä ja traumaattinen matka kaikkine värikkäine käänteineen.
Parikymppinen minäni istui vuonna 1971 yksityisen silmälääkärin vastaanotolla. Silmäni olivat alkaneet oudosti väsyä, ajattelin tarvitsevani lasit. Keski-ikäinen mieslääkäri teki näöntarkastuksen E-taulua käyttäen. Silmätippalaajennuksen jälkeen hän tutki pitkään silmänpohjiani apunaan pieni lamppu.
– Oletteko ajatellut hankkia lapsia?
– En, hihkaisin vastaukseksi täysin yllätettynä. – Olen päivätyössä ja iltaisin suoritan lukiota.
– Parasta on, ettette hankikaan, lääkäri jatkoi. – Teillä on nimittäin eräs harvinainen perinnöllinen sairaus, retinitis pigmentosa. Se sokeuttaa teidät vähitellen.
Päässäni löi tyhjää. Maksoin laskun, sain kuitin ja silmälasireseptin. Lääkäri avasi minulle oven, sulki sen nopeasti ja katosi näkyvistä. Oliko valkotakkista miestä koskaan ollutkaan?
Kauhusta kankeana köröttelin raitiovaunulla kotiin ja purskahdin itkuun. Aviomiehelleni sain kakistettua tapahtuneen. Hän syleili minua yrittäen lohduttaa.
– Pötyä, älä usko, ei tuollaista sairautta ole olemassakaan!
Myöhemmin puhuin vanhempieni kanssa. Isä sanoi, ettei hänen suvussaan ainakaan ole mitään vikaa. Äitini sanoi, että veljelläni Markulla on varmasti sama sairaus, siksi monta maitolasia on huitaistu kumoon, kompuroitu ja kopsahdettu päin seiniä.
Lisää asiantuntijoita
Olin toimistoapulaisena Nokia Elektroniikassa. Kerroin huoleni pomolle. Tämä ystävällinen nainen kehotti menemään saman tien työpaikkalääkärille. Siellä en osannut kertoa edes sairauden nimeä; jokin sanahirviö se oli. Sain työpaikkalääkäriltä lähetteen Eiran sairaalaan erikoislääkäri Olin-Lambergille. Tämä tutki silmäni uudelleen ja päätyi samaan diagnoosiin.
Vuonna 1975 hakeuduin Väestöliiton perinnöllisyysneuvontaan. Ensimmäiseksi perinnöllisyyslääkäri Reijo Norio lähetti minut HYKSin silmäklinikan neuro-oftalmologiselle poliklinikalle siinä toivossa, että diagnoosia mahdollisesti voitaisiin täsmentää. Mihinkään tarkemmin rajattuun silmäsairauteen ei kuitenkaan voitu päätyä. Minulla ja sittemmin myös veljelläni todettiin retinitis pigmentosa. Myös vanhempani tutkittiin. Heidän silmistään ei löydetty mitään selvästi epänormaalia.
Lausunnossaan Norio selostaa seikkaperäisesti kolmea erilaista periytymismuotoa. Hän totesi, ettei tilanteeni sovi tyypillisenä mihinkään niistä. Yhteenvetona hän toteaa, että lasteni riski saada sama tauti on alle 5 %. Lopuksi Norio esittää arvionsa:
”Vaikka taudin ennusteen asettaminen yksittäiselle potilaalle on erittäin epävarmaa, lienee oikeutettua arvioida, että potilaan sairaus edelleenkin etenee hitaasti, mutta aiheuttaa enemmän tai vähemmän näköinvaliditeettia parinkymmenen vuoden kuluessa. Näin ollen ei ole mielekästä surra mahdollista näön huononemista etukäteen. Se on kuitenkin otettava realiteettina huomioon esim. ammatinvalintaa ajateltaessa. Mitään tehokasta tautia jarruttavaa tai sen etenemisen pysäyttävää hoitoa ei tunneta.”
Toisaalta ja toisaalta
Pääsin yo-todistuksellani suoraan Helsingin kauppakorkeakouluun. Valmistuin ja työskentelin mainosalalla, josta jäin eläkkeelle alle 40-vuotiaana. Ehdin kuitenkin tehdä vuosia työtä, joka oli minulle mieluista ja jossa sain toteuttaa koulutustani ja omia lahjojani. Lapsia en koskaan hankkinut. Nuoruuden avioliitto kesti vain muutaman vuoden. Eteen tuli iso Rakkaus, jolla oli lapsia jo valmiina.
Diagnoosin saanti satutti kuin salamanisku, mutta se ei muuttanut näkökykyäni tuolla hetkellä mitenkään. Se oli helppo unohtaa tai jopa kieltää kokonaan. Ja sittenkin takaraivossa alkoi hakata: ”Heihei, sinustahan tulee sokea, voitko edes ryhtyä tähän tai tuohon!” Onneksi ääni oli On-Off-tyyppiä, joka hiljeni välillä ja sammuikin antaen tilaa hyväksymiselle ja sopeutumiselle. Toisaalta minusta tuli varovainen ja turvallisuushakuinen. Toisaalta vammani takia jo valmiiksi omalaatuinen polkuni sai minusta pelottoman kulkijan. Toisaalta vamma kavensi, toisaalta se avarsi. Oli asioita, joita jäi tekemättä näkövamman vuoksi. Tilalle tuli huippujuttuja, mahdollisuus kehittää itseään, mielenkiintoisia ihmisiä, avun saamista ja avun antamista.
