Puutteellinen verkkokalvo aiheuttaa näkemiseen ongelmia. Tyypillisistä oireista kerrotaan sivulla Näkemisen vaikeuksia. Siirry Näkemisen vaikeuksia -sivulle.
Perinnöllisyys
Perinnöllisiin silmänpohjan rappeumiin kuuluu useita oireiltaan ja etenemiseltään vaihtelevia silmäsairauksia. Yhteinen tekijä on perinnöllisyys: jokin näkemisen kannalta tärkeä geeni on tavalla tai toisella viallinen. Tarkka geenivirhe voidaan nykyään jo useissa tapauksissa selvittää. Retinitis-sairaudet voivat periytyä kaikilla tunnetuilla periytymistavoilla.
Periytymistavat ovat:
- Dominoiva (vallitseva): viallinen geeni aiheuttaa sairauden aina.
- Resessiivinen (peittyvä): henkilö sairastuu vain, jos hän saa viallisen geenin sekä isältä että äidiltä; yhden viallisen geenin saanut on kantaja mutta ei sairastu itse.
- Autosomaalinen (ei sukupuoleen sidottu).
- X-kromosomaalinen (sukupuoleen sidottu): vain miehet sairastuvat, naiset ovat kantajia.
- Digeeninen: henkilö sairastuu vain, jos saa kaksi erilaista viallista geeniä.
- Mitokondriaalinen: viallinen geeni on peräisin äidiltä tuman ulkopuolella sijaitsevista mitokondrioista.
Riski sairastua
Periytymistapa määrää sairastumisriskin. Vaikka huono onni osuisi kohdalle, täysin sinetöity ei tuleva kohtalo ole, sillä taudin aste voi vaihdella. Saman perimän omaavista yksi saattaa olla lähes oireeton, kun taas toinen näkövammautuu vaikeasti jo nuorena. Syitä tähän ei vielä tunneta. Diagnoosivaiheessa moni toivoisi itselleen ennustetta, mutta sen laatiminen on edellä mainitusta syystä vaikeaa. Hämmennystä aiheuttaa usein myös se, että vaikka tauti on perinnöllinen, retiniitikko on tiettävästi sukunsa ainoa. Tähän voivat olla syynä peittyvä periytymistapa, sukulaisten lievät, diagnoosia vaille jääneet oireet tai yksilöllisesti ilmestynyt uusi mutaatio.
Retiniitikoiden määrä Suomessa
Perinnöllistä silmänpohjan rappeumaa sairastavia on arvioitu olevan noin yksi promille maailman väestöstä. Tämän perusteella Suomessa olisi noin 5000 retiniitikkoa. Näkövammarekisterissä tähän tautiryhmään kuuluvia elossa olevia henkilöitä on noin 1800. Sairausryhmään kuuluu myös nuoruudessa tai varhaisella aikuisiällä ilmenevä makularappeuma. Uusimpien geenilöytöjen valossa makulan ikärappeumallakin voi olla geneettistä taustaa.
Näkövammarekisteri on Terveyden ja hyvinvoinnin laitoksen (THL) valtakunnallinen henkilörekisteri, jonka tekninen ylläpitäjä on Näkövammaisten liitto ry (NKL). Näkövammarekisteri aloitti toimintansa 1983. Silmälääkäreillä on velvollisuus ilmoittaa sinne kaikki diagnosoidut näkövammat. Voit tutkia tarkemmin näkövammarekisteriä sen kotisivuilta. Siirry Näkövammarekisterin sivustolle (nkl.fi).
Näkemisen ongelmat
Näkemisen osa-alueita ovat mm.:
- näöntarkkuus
- kontrastiherkkyys
- näkökentän laajuus
- silmien mukautuminen valaistustason muutoksiin
- värinäkö
Perinnöllistä verkkokalvon rappeumaa sairastavilla on häiriöitä useissa tai kaikissa näissä. Yleisimmät oireet ovat:
- hämäräsokeus
- häikäisyalttius
- näkökenttäpuutokset
- vaikeudet kontrastien ja sävyerojen havaitsemisessa
- näkökentässä ilmenevä värinä ja valoilmiöt
Diagnoosi antaa kuvan siitä, minkä tyyppisestä näkövammasta on kyse. Geenivirheen ja taudinkuvan välinen yhteys ei ole yksiselitteinen, vaan saman geenin eri virheet voivat johtaa hyvinkin erilaisiin lopputuloksiin: joku menettää ensin näkökenttänsä laitaosat (retinitis pigmentosa), toinen keskeisen näön (makularappeuma).
Yleisimmistä oireista tarkemmin sivulla Näkemisen vaikeudet. Siirry Näkemisen vaikeuksia -sivulle.
Yleisimmät tautityypit
Retinitis pigmentosa
Retinitis pigmentosassa näkökenttä supistuu vähitellen putkimaiseksi jäänteeksi. Lukunäkö säilyy usein pitkään, mutta liikkuminen varsinkin vieraassa ympäristössä on vaikeaa. Hämäräsokeus ja häikäisyalttius vaivaavat tautityypissä.
Makuladegeneraatio
Makularappeumassa näkökentän tuhoutuminen alkaa keskeiseltä tarkannäön alueelta. Normaalikokoisen tekstin lukeminen ei onnistu ilman apuvälineitä, mutta näkökentän laidoilla olevan näön ansiosta liikkuminen sujuu paremmin kuin retinitis pigmentosassa. Hämäräsokeus ja häikäisyalttius vaivaavat myös tässä tautityypissä.
Usherin syndrooma
Usherin syndroomassa potilaalla on näkövamman lisäksi kuulovamma. Näön osalta sairaus muistuttaa retinitis pigmentosaa. Kuulovamman vaikeusasteen ja etenemisen mukaan tauti jaetaan kolmeen luokkaan.
Retinoskiisi
Retinoskiisissa tarkannäön alueelle ilmestyy tyypillinen kärrynpyöräämuistuttava kuvio. Näkökentän laidoilla saattaa olla puutoksia, jotkakuitenkin pysyvät muuttumattomina vuosia.
Stargardtin tauti
Stargardtin tauti rappeuttaa tarkannäön alueen. Tyypillisiä oireita ovat värinäön puutokset ja voimakas häikäistyminen.
Koroideremia
Koroideremia on suonikalvon sairaus, jossa näkömuutokset etenevät retinitis pigmentosan tapaan.
Muita retinitis-ryhmän sairauksia
- Akromatopsia
- Abetalipoproteinemia
- Alagille syndrooma
- Alström syndrooma
- Ahvenanmaan silmäsairaus
- Bardet-Biedlsyndrooma
- Batten tauti Benign retinoma
- Bothnia Dystrofia
- Fundus flavimaculatus
- Gyrata atrofia
- Kearns-Saure syndrooma
- Leberin kongenitaalinen amauroosi
- Norrien tauti
- Oguchin tauti
- Refsumin tauti
- Retinal dysplasia
- Retinitis punctata albescens
- Retinopatia
- Retinoblastoma
- Sauva-tappi dystrofia
- Sorsbyn dystrofia
- Synnynnäinen pysyvä hämäräsokeus
- Tappidystrofia
- Wagnerin tauti
Hoitokeinot
Perinnöllisiin silmänpohjan rappeumasairauksiin ei toistaiseksi tunneta hoitokeinoja. Virheellisten geenien kartoitus on kuitenkin jo pitkällä, ja muukin tutkimus etenee vauhdikkaasti. Tällä hetkellä näyttää siltä, että samankaltaiset hoitomenetelmät saattavat tulla kyseeseen geenivirheen tyypistä riippumatta. Kehitteillä on useita tieteellisesti päteviä hoitomuotoja. Geeniterapia, kantasoluhoidot, taudin etenemistä hidastavat lääkehoidot sekä näköä säilyttävä tai peräti menetettyä näköä palauttava kirurgia saattavat auttaa potilaita jo lähitulevaisuudessa.