Katsaus retinitis-sairauksien ja geenitutkimuksen historiaan
Retinitis-sairauksien tutkimus nivoutuu kiinteästi yhteen molekyylibiologian yleisen kehityksen kanssa. Perinnöllisten sairauksien juurille ei päästä, ennen[…]
Retinitis-sairauksien tutkimus nivoutuu kiinteästi yhteen molekyylibiologian yleisen kehityksen kanssa. Perinnöllisten sairauksien juurille ei päästä, ennen[…]
Vastasyntyneen arvioinnissa sain lääkäreiltä täydet pisteet. Lapsuus Turussa oli kaikin puolin onnellinen. Näkökykyni ei kuitenkaan[…]
Silmätautien klinikka isännöi 13.–14.4.2026 harvinaisten silmätautien eurooppalaisen osaamisverkoston ERN-EYE:n (European Reference Network for Rare Eye[…]
Perinnölliset verkkokalvorappeumat ovat harvinaisia, geneettisesti monimuotoisia silmänpohjan sairauksia, jotka heikentävät verkkokalvon toimintaa ja johtavat näön[…]
Oulun yliopistossa on tehty aktiivista verkkokalvotutkimusta vuodesta 2020 lähtien yhteistyössä OYS:n perinnöllisyyslääketieteen ja silmälääketieteen yksiköiden[…]
Synnyin Imatralla 1991, tai jos tarkkoja ollaan, niin Lappeenrannan keskussairaalassa. Noin kolmivuotiaana minulla todettiin Usherin[…]
Näkö on yksi tärkeimmistä aisteistamme. Sen menetys koskettaa syvästi arkeamme ja voi vaikuttaa elämänlaatuunkin. Perinnölliset[…]
Olen taustaltani eläinlääkäri ja väitellyt tohtoriksi vuonna 2020 koirilla esiintyvien perinnöllisten silmäsairauksien geneettisestä taustasta ja[…]
Geenihoitojen tavoitteena on estää taudin puhkeaminen tai hidastaa sen etenemistä. Käytettävissä on useita eri menetelmiä[…]
CERKL-geeniin liittyvä verkkokalvorappeuma on Suomessa poikkeuksellisen yleinen perinnöllinen verkkokalvosairaus, vaikka se on muissa maissa hyvin[…]
Olen kotoisin Tyrnävältä, Pohjois-Pohjanmaalta Oulun läheltä. Asuin kesätöiden ja opintojen merkeissä muutaman mutkan muualla, mutta[…]
Suomen silmätutkijoiden kokous järjestettiin 9.8.2024 Itä-Suomen yliopiston kampuksella Kuopiossa. Joka toinen vuosi järjestettävä kokous tuo[…]