Perinnölliset verkkokalvosairaudet ovat merkittävä ryhmä silmäsairauksia monessakin suhteessa. Vaikka näitä sairauksia sairastavien potilaiden määrä on suhteellisen vähäinen, niiden aiheuttamat näköongelmat alkavat yleensä nuorella iällä, ja siten niiden vaikutukset kestävät usein vuosikymmeniä. Näillä sairauksilla on yleensä vaikutusta myös koulunkäyntiin, opiskeluun ja työelämään. Perinnölliset verkkokalvosairaudet ovat usein myös yhden tunnetun geenipoikkeaman aiheuttamia. Nykytekniikan avulla tällaiset geenipoikkeamat voidaan tunnistaa, ja joissakin tapauksissa niitä voidaan yrittää geeniterapian avulla myös hoitaa.
Jatkuva teknologian kehittyminen tuo mukanaan etuja diagnostisten menetelmien ja laitteiden nopeana edistymisenä sekä diagnoosin tarkkuuden lisääntymisenä. Samanlaista kehitystä on tapahtunut myös näkövammaisuuteen johtavien perinnöllisten verkkokalvosairauksien diagnostiikassa. Geenitestien hyödyntäminen on tullut helpommaksi ja halvemmaksi jo silloin kun epäillään perinnöllistä verkkokalvosairautta. Geenitesteillä voidaan vahvistaa mahdollinen sairauden epäily tai tarkentaa diagnoosia. Tarkka geenitieto antaa myös mahdollisuuksia parempaan perinnöllisyysneuvontaan. Edellä esitetyn perusteella onkin todennäköistä, että perinnölliset sairaudet voidaan diagnosoida aikaisemmin ja tarkemmin kuin ennen.
Geneettisen tiedon lisääntyminen perinnöllisissä verkkokalvosairauksissa on myös monimutkaistanut asioita. Nykyään tiedämme, että saman kliinisen diagnoosin taustalla voi olla useita eri geenivirheitä ja toisaalta sama geenivirhe voi joissakin tapauksissa johtaa erityyppiseen perinnölliseen verkkokalvosairauteen. Perinnölliset verkkokalvorappeumat muodostavatkin melkoisen heterogeenisen ryhmän sairauksia.
Olemme tutkineet THL:n näkövammarekisterin ja Tampereen yliopiston yhteistyönä perinnöllisten verkkokalvosairauksien aiheuttamaa näkövammaisuutta rekisterin 40 vuoden toiminta-aikana. Tutkimuksessamme olemme selvittäneet perinnöllisten verkkokalvosairauksien ilmaantuvuutta, esiintyvyyttä, potilaiden vammautumisikää ja niissä tapahtuneita muutoksia Suomessa ajanjaksolla 1980–2019. Aloitimme hankkeemme tutkimalla tarkemmin retinitis pigmentosaa eli verkkokalvon pigmenttirappeumaa, joka on yleisin perinnöllisistä verkkokalvorappeumista. Sairaudelle on tyypillistä etenevä näönmenetys silmän valoaistinsolujen vaurioiden vuoksi verkkokalvon uloimmassa kerroksessa. Oireina voi olla esimerkiksi hämäräsokeutta, häikäistymisherkkyyttä ja näkökentän kaventumista. Verkkokalvon pigmenttirappeumaan ei ole vielä parantavaa hoitoa, vaikka geeniterapiaan perustuvaa hoitoa on kehitetty useiden vuosien ajan.
Analyysimme osoitti, että uusien verkkokalvon rappeumasta kärsivien näkövammaisten lukumäärä on vähentynyt 1980-luvulta lähtien. Vuosikymmenen keskimääräinen ilmaantuvuus miljoonaa asukasta kohden väheni 1980-luvun kymmenestä uudesta näkövammaisesta kuuteen uuteen näkövammaiseen 2000- ja 2010-luvuilla. Verkkokalvon pigmenttirappeuman vallitsevuus oli kasvussa vuoteen 2005 asti, jolloin se tasaantui 200 näkövammaiseen miljoonaa asukasta kohden tasolle, mikä johtuu ilmaantuvuuden asteittaisesta vähenemisestä.
Keskimääräinen vammautumisikä kasvoi 40 vuodesta 1980-luvulla 50 vuoteen 2010-luvulla, ja erot vuosikymmenien välillä ovat merkittävät sekä miehillä että naisilla. Vammautumisiän jakaumista vuosikymmenien välillä havaitsimme, että 1980- ja 1990-luvuilla 20–49-vuotiaiden osuus juuri näkövammautuneiden lukumäärästä oli huomattavasti suurempi kuin 2000- ja 2010-luvuilla. Lisäksi yli 70-vuotiaiden osuus kasvoi ja alle 20-vuotiaiden osuus uusista näkövammaisista väheni 2000- ja 2010-luvuilla.
Toisena perinnöllisenä verkkokalvosairautena tarkastelimme Usherin oireyhtymää, johon liittyy verkkokalvon pigmenttirappeuman kaltaisen verkkokalvosairauden lisäksi myös kuuloelinten sairaus. Tauti on verkkokalvon pigmenttirappeumaa harvinaisempi. Myös Usherin oireyhtymän esiintyvyys on vähentynyt viime 40 vuoden aikana. Sen vallitsevuus kasvoi vuoteen 2012 asti, jolloin se tasaantui 40 näkövammaiseen miljoonaa asukasta kohden tasolle. Toisin kuin verkkokalvon pigmenttirappeuman tapauksessa, Usherin oireyhtymän vammautumisikä on pysynyt suhteellisen muuttumattomana. Keskimääräinen vammautumisikä oli noin 39 vuotta 1980-luvulla ja 35 vuotta 2010-luvulla.
Perinnöllisten verkkokalvosairauksien aiheuttama näkövammaisuus on siis vähentynyt Suomessa viimeisen 40 vuoden aikana. Yhtenä syynä voi olla demografinen muutos, eli nuorempien ikäluokkien määrän suhteellinen pieneneminen ja vanhempien ikäluokkien määrän lisääntyminen. Tulokset viittaavat myös siihen, että diagnoosinsa tietävät potilaat päättävät luopua lasten hankkimisesta. Tutkimamme verkkokalvon pigmenttirappeuman osalta kohonnut vammautumisikä voisi tarkoittaa sitä, että tämä valinta tapahtuu voimakkaammin niiden sairausmuotojen osalta, joissa tauti ilmenee nuoremmalla iällä. Näin uusiksi verkkokalvorappeumiksi valikoituu enemmän sellaisia sairausmuotoja, jotka alkavat myöhemmin tai joissa taudinkulku on hitaampaa, ja siten potilaat menettävät näkönsä entistä myöhemmällä iällä. Tähän muutokseen voivat luonnollisesti vaikuttaa monet muutkin tekijät, kuten yleisesti parantuneet elintavat, terveydenhuolto ja väestön yleinen terveydentila. Tutkimuksemme tavoitteena on jatkossa tarkemmin selvittää näiden tekijöiden merkitystä näkövammaisuuden kehittymiseen.
