Suomen silmätutkijoiden kokous järjestettiin 9.8.2024 Itä-Suomen yliopiston kampuksella Kuopiossa. Joka toinen vuosi järjestettävä kokous tuo yhteen suomalaiset silmäsairauksiin ja niiden hoitoihin keskittyvät tutkijat. Tällä kertaa englannin kielellä järjestetty kokous keskittyi verkkokalvorappeumiin otsikolla Finnish Eye Researchers’ Bench-to-Bedside Meeting 2024 – Focus on Retinal Degeneration. Tapahtuma oli Leinonen Retina Laboratory:n järjestämä, ja Retina ry toimi sponsorina. Tapahtumaan osallistui noin 50 tutkijaa.
Kokous oli jaettu kolmeen pääsessioon, joista kukin käsitteli eri näkökulmia silmätutkimukseen ja hoitoon. Jokainen sessio päättyi puolen tunnin mittaiseen paneelikeskusteluun, jonka panelisteina olivat session puhujat.
Ensimmäisessä sessiossa käytiin läpi, mitä kliinikot toivovat perustutkimukselta. Puhujina olivat silmälääkärit. Hannele Uusitalo-Järvinen Tampereen yliopistosta käsitteli diabeettista retinopatiaa ja verkkokalvon uudissuonittumista, professori Kai Kaarniranta Itä-Suomen yliopistosta (ISY) verkkokalvon ikärappeumaa ja apulaisprofessori Mika Harju Helsingin yliopistosta (HY) glaukoomaa. Tutkimusjohtaja Joni Turunen (HY) puhui perinnöllisistä verkkokalvorappeumista.
Toinen sessio tutki erilaisia innovatiivisia hoitoja ja diagnostisia työkaluja verkkokalvotauteihin. Suomen silmätutkijoiden lisäksi puhujana oli pediatrisen silmälääketieteen professori Line Kessel Kööpenhaminan yliopistosta. Hän käsitteli geeniterapioiden mahdollisuuksia ja todellisia tuloksia. Akatemiatutkija Henri Leinonen (ISY) puhui lääkkeiden uusiokäytön potentiaalista verkkokalvon rappeutumien hoidossa. Professori Anu Kauppinen (ISY) esitteli immuunijärjestelmän roolia, ja professori Petri Ala-Laurila (HY) käsitteli kvanttimekaniikkaan perustuvaa innovatiivista diagnostiikkaa. Akatemiatutkija Gabriel Peinado (HY) jatkoi Ala-Laurilan puheen aihetta ja käsitteli pupillirefleksejä ja diagnostiikkaa.
Kolmas sessio keskittyi lääkkeiden annostelumenetelmiin silmähoidoissa. Kaikki puhujat olivat Kuopiosta, ISY:sta. Professori Arto Urtti piti pääpuheen, joka sisälsi silmän paikallislääkityksen perusperiaatteet ja haasteet. Stanislav Kalinin käsitteli aihiolääkkeitä ja Iuliia Pilipenko esitteli hydrogeelivälitteisiä lääkkeiden annostelutekniikoita. Mika Reinisalo puhui kohdennettujen peptidien käytöstä silmälääkkeiden annostelun edistämisessä, ja Tatu Lajunen jatkoi liposomien ja nanoteknologian hyödyntämisellä silmälääkkeiden annostelussa. Astrid Subrizi’n puhe RNA-teknologioiden käytöstä silmäterapiassa päätti session.
Pohdintaa ja tulevaisuuden tutkimussuuntauksia
Kokous korosti useita lupaavia tulevaisuuden tutkimussuuntia verkkokalvosairauksien saralla. Yksi keskeinen alue on kestävämpien ja kattavampien hoitojen kehittäminen verkkokalvosairauksiin. Kansainvälisesti tutkitaan paljon innovatiivisia lähestymistapoja, kuten pan-verisuonikasvutekijän (VEGF) estoa. Se kohdistuu useisiin VEGF-ligandeihin ja -reseptoreihin tavoitteenaan parantaa hoidon tehokkuutta ja kestävyyttä uudisverisuonittumista vastaan. Tämä lähestymistapa pyrkii ratkaisemaan nykyisten selektiivisten VEGF-estoterapioiden rajoitukset.
Nopeutuvalla geeniterapioiden kehittämisellä on potentiaalia ylläpitää pitkäaikaista tehoa verkkokalvosairauksien hallinnassa ja jopa pysäyttää taudin eteneminen. Hyvä esimerkki on Luxturna, joka on mullistanut RPE65-mutaatioon liittyvän verkkokalvorappeuman hoidon. Haasteena on, että geeniterapiat hoitavat tyypillisesti vain marginaalista osaa perinnöllistä verkkokalvorappeumaa sairastavista. Lisäksi korkea hinta voi vaikeuttaa lääkekorvattavuutta ja sitä kautta hoidon saatavuutta.
Lääkeaineiden uusiokäyttö olisi yhteiskunnalle ja potilaille taloudellisempi vaihtoehto. Lääkkeillä voisi myös mahdollisesti hoitaa erilaisia tautimuotoja geenivirheestä riippumatta. Toisaalta vanhojen lääkeaineiden vieminen kliinisiin kokeisiin on iso haaste, sillä yrityksiltä voi puuttua taloudellinen motivaatio rahoittaa näitä hankkeita alkuperäisten lääkeainepatenttien rauettua. Ratkaisuna voisi olla innovatiivisten lääkeaineiden kuljetusmenetelmien liittäminen niiden uusiokäyttöön, jolloin uusi tuote voitaisiin patentoida ja käyttäjät hyötyisivät samalla paremmasta hoidosta.
Yleisesti ottaen kokouksen keskustelut painottuivat paikallisen silmälääkityksen tärkeyteen ja toisaalta haasteisiin näiden teknologioiden kehityksessä.
Uusien lääkevaikutuskohteiden etsintä jatkuu, josta esimerkkinä on muun muassa silmän immuunipuolustukseen vaikuttaminen. Tulevaisuudessa esimerkiksi erilaiset inflammasomi- ja mitokondriomekanismit saattavat tutkimusten edetessä tarjota uusia lääkevaikutuskohteita verkkokalvorappeumaan.
Optimaalisten kliinisten kokeiden aikaansaamiseksi tarvitaan diagnoosin saaneita, mielellään varhaisen tautivaiheen potilaita. Ilman onnistunutta kliinistä hoitotutkimusta hyvätkään lääkeaihiot eivät etene lääkekehitysputkessa. Haasteena on tarkkojen biomarkkereiden puute hitaasti etenevässä sairaudessa. Seurantajakso on tyypillisesti 2–3 vuotta, missä ajassa esimerkiksi silmänpohjan rakenne ei populaatiotasolla tavallisesti muutu. Kokouksessa esitettiin ratkaisuksi toiminnallisempia biomarkkereita. Innovatiiviset kvanttimekaaniset diagnoosimenetelmät ja esimerkiksi pupillirefleksin hyödyntäminen voivat mahdollisesti auttaa tässä, kun tutkimukset etenevät.
Kaiken kaikkiaan verkkokalvon rappeutumisen tutkimuksen tulevaisuus keskittyy kehittämään tehokkaampia, kestävämpiä ja potilasystävällisempiä hoitoja, jotka voivat merkittävästi parantaa näistä sairauksista kärsivien henkilöiden elämänlaatua.
Auta tutkimusta ilmoittamalla tietosi Retinitisrekisteriin!
Retina ry:n vuonna 2016 perustaman Suomen Retinitisrekisterin tavoitteena on edesauttaa uusien hoitomenetelmien löytämistä perinnöllisiin verkkokalvorappeumiin. Mitä kattavampi siitä saadaan, sitä enemmän se hyödyttää tutkijoita ja retiniitikoita. Rekisterin aineisto koostuu retiniitikoiden vapaaehtoisesti itsestään antamiin tietoihin.
Tutkijat voivat saada potilastiedot käyttöönsä vain tutkimuslupapyynnön kautta ja ilman henkilötietoja. Mikäli he haluavat yhteyden johonkin tutkimuksen kannalta kiinnostavaan retiniitikkoon, rekisterinpitäjä kysyy aina asianomaiselta luvan yhteystietojen luovuttamiseen.
Retinitisrekisterin ylläpidosta ja päivityksestä vastasi 2016–2024 professori Hannu Uusitalo. Kaikki alkuperäiset paperit taltioitiin Taysin Silmäkeskuksen turvallisiin, lukittuihin tiloihin ja paperilomakkeiden tiedot siirrettiin suojattuun sijaintiin Excel-tietokantaan. Hannu Uusitalon eläköidyttyä Retinitisrekisteri siirtyi vuoden 2025 alussa Kuopioon Leinonen Retina Laboratory:n tiloihin. Rekisterin ylläpidosta ja päivityksestä vastaa nyt akatemiatutkija Henri Leinonen.
Nyt jos koskaan kannattaa lähettää omat potilastiedot Retinitisrekisteriin, sillä lääketutkimukseen saatetaan tarvita tutkimuspotilaita jo lähitulevaisuudessa. Henri Leinonen on vastikään saanut Jane ja Aatos Erkon säätiöltä 980 000 € apurahan, minkä turvin lääkkeiden uusiokäytön tutkimus verkkokalvorappeumiin jatkuu Leinonen Retina Laboratory:ssa vuosina 2026–2029.
Rekisteröintiasiakirjat ovat luettavissa, täytettävissä ja tulostettavissa osoitteessa
Suomen Retinitisrekisteri – Retina ry
