Olen taustaltani eläinlääkäri ja väitellyt tohtoriksi vuonna 2020 koirilla esiintyvien perinnöllisten silmäsairauksien geneettisestä taustasta ja niiden yhteydestä ihmispotilailla esiintyviin silmäsairauksiin. Ihmiset ja koirat jakavat noin 94 % perimästään, ja meillä ilmenee samanlaisia perinnöllisiä sairauksia, joiden geneettiset aiheuttajat ovat usein samoja. Tutkimuksessani löysin useita uusia tautia aiheuttavia geenivirheitä – ja myös uudenlaisen periytymistavan.
Tuloksia voidaan käyttää edistämään niin ihmisten kuin eläintenkin terveyttä: Koirien avulla on kehitetty esimerkiksi maailman ensimmäinen geeniterapiavalmiste Luxturna, joka hyväksyttiin 2017 USAssa ja vuotta myöhemmin Euroopassa RPE65-geenivirheestä johtuvan Leberin synnynnäisen amauroosin (LCA) hoitoon. Koirille taas voidaan kehittää jalostuksen avuksi uusia geenitestejä.
Tohtoriopintojeni jälkeen halusin nähdä, kuinka geenihoitoja kehitetään. Kun väittelin, olin toisen vauvani kanssa äitiyslomalla eikä minulla ollut kiire löytää uutta työpaikkaa. Niinpä päätin, että yritän mennä maailman tunnetuimman geeniterapiatutkijan ja verkkokalvokirurgin, professori Robert E. MacLarenin johtamaan ryhmään Oxfordin yliopistoon. En uskonut, että suomalainen eläinlääkäri pääsisi sinne, mutta lähetin hakemuksen.
Yllätyksekseni sain kutsun työpaikkahaastatteluun ja tulin valituksi ryhmään, ja niin muutin perheeni kanssa Oxfordiin vuosiksi 2021-2023. Oli mahtavaa työskennellä maailmankuulussa kliiniseen geeniterapiatutkimukseen keskittyvässä ryhmässä. Kehitin siellä uusia CRISPR-geenieditointiin perustuvia hoitomenetelmiä, joiden avulla voi korjata sairautta aiheuttavia mutaatioita suoraan potilaan perimässä. Oxfordin-vuosien jälkeen perheeseemme syntyi kolmas lapsi, ja jäin uudelle äitiyslomalle.
Tällä hetkellä olen soveltavan silmätautigenetiikan ja -geeniterapiatutkimuksen ryhmänjohtaja Helsingin yliopiston Lääketieteellisessä tiedekunnassa. Tutkimustoiminnan lisäksi opetan perustutkinto-opiskelijoita, ohjaan opinnäyte- ja väitöskirjaoppilaita sekä luennoin yleisölle tautigenetiikan- ja geeniterapiatutkimuksen aiheista.
Tutkimusryhmäni tavoitteena on auttaa ymmärtämään perinnöllisten silmäsairauksien geneettisiä aiheuttajia ja kehittää uusia hoitoja potilaiden sokeutumisen estämiseksi. Perinnölliset silmäsairaudet ovat yksi yleisimpiä syitä lasten ja nuorten aikuisten sokeutumiselle, ja ne koskevat miljoonia ihmisiä maailmanlaajuisesti. Geeniterapia- ja geenieditointitutkimukselta odotetaan paljon, ja ryhmäni tavoitteena on vastata tähän toiveeseen suomalaisilla tavanomaista yleisemmin esiintyvien tautimuotojen, erityisesti CERKL-taudin osalta.
Johtamaani ryhmään kuuluu viisi väitöskirjatutkijaa, ja meillä on alkamassa useisiin geeneihin liittyviä projekteja. Teemme paljon yhteistyötä useiden suomalaisten ja ulkomaisten tutkijoiden kanssa, muun muassa Joni Turusen ryhmän kanssa. CERKL-projektissa väitöskirjatutkijan toisena ohjaajana toimii professori MacLaren.
Koska CERKL-tauti on muualla maailmassa harvinaisempi kuin meillä, on epätodennäköistä, että kukaan muu kehittäisi hoitoa siihen. Toisaalta CERKL-geeniin liittyy sellaisia teknisiä tekijöitä, joiden vuoksi tauti on helpompi hoitaa kuin moni muu geneettinen sairaus. Esittelin tutkimusidean professori MacLarenille vielä Oxfordissa asuessani, ja hän piti suunnitelmaa niin hyvänä, että tarjoutui auttamaan projektissa, mistä tulee olemaan erityisesti hyötyä siinä vaiheessa, kun projekti on valmis siirrettäväksi kliiniseen hoitokokeiluvaiheeseen. Tänä vuonna saimme Sigrid Juséliuksen, Mary ja Georg C. Ehrnroothin ja Evald ja Hilda Nissin säätiöiltä tärkeitä rahoituksia, joiden avulla voimme käynnistää sen kunnolla.
Läpi koko tähänastisen urani minua on motivoinut halu auttaa toisia. Viime vuosien suuret edistysaskeleet genetiikan ja geeniterapian tutkimusaloilla tarjoavat valtavia mahdollisuuksia kehittää uusia hoitoja estämään näön menettämistä. Paljon tutkimusta ja monialaista yhteistyötä tarvitaan kuitenkin vielä ennen kuin hoidot muuttuvat valtavirraksi ja kaikkien saataviksi. Jokapäiväisessä työssäni minulle on tärkeää pitää aina mielessä, kenelle olemme hoitoja kehittämässä. Työstä tekee motivoivan myös päivittäiset kohtaamiset ohjaamieni ja opettamieni nuorten kollegojeni kanssa, joiden kehitystä ja edistymistä urallaan on palkitsevaa nähdä.
Lisätietoa aiheesta löydät tutkimusryhmämme verkkosivulta:
https://www.helsinki.fi/en/researchgroups/translational-eye-disease-genetics-and-gene-therapy
