RETINA ry

Perinnöllistä
verkkokalvon­rappeumaa sairastavien
puolestapuhuja

Siirry valikkoon

Linkki valikkoon

RP-uutiset 1 / 2008

RP-oireyhtymät


TEKSTI: RUTH RIISE, MDSC, DCEH, VANHEMPI TUTKIJA  OSLON VALTIOLLINEN YLIOPISTOLLINEN KESKUSSAIRAALA, LÄÄKETIETEELLISEN GENETIIKAN  LAITOS JA HEDMARKIN KESKUSSAIRAALAN SILMÄKLINIKKA, NORJA  SUOMENNOS: OUTI JOKINEN

Retinitis Pigmentosa-oireyhtymiin  sisältyy lähes 200  tautitilaa. Useat suomalaistutkijat,  Forsius, Karjalainen,  Kivitie-Kallio, Norio, Raitta,  Santavuori ja Sankila ovat tuoneet  lisävaloa mm. Usherin syndrooman,  vahamaisen lipofuskinoosin ja  Cohenin syndrooman ymmärtämiseen.  

Kliininen diagnostiikka perustuu  hyvään sukuhistorian tuntemukseen  ja potilaan kokonaisvaltaiseen  tutkimiseen ruumiillisia ja älyllisiä  piirteitä myöten. Perusteellisen  silmätutkimuksen ohella kaikki  kuvaukset epämuodostumalöydöksistä  hiuksissa, kasvonpiirteissä,  iholla, hampaissa tai luustossa voivat  antaa tärkeää tietoa diagnoosia  varten. Onneksi kaikkien harvinaisten  oireyhtymien nimiä ei  tarvitse muistaa, sillä Geneeyetietokanta  tarjoaa nykyään erinomaisen diagnostisen välineen.  Yhteistyö muiden asiantuntijoiden  kanssa on ratkaisevan tärkeää,  esimerkiksi kuulotesti voi johtaa  Usherin syndrooman diagnosoimiseen.  

Kliininen luokitus on perustunut  sekä etiologiaan, kuten aineenvaihduntasairauksiin,  että oireisiin,  kuten hermostollisiin vikoihin.  Geneettinen luokitus paranee kaiken  aikaa; tähän mennessä on tunnistettu  48 RP-oireyhtymiin liittyvää geeniä.  Monet taudeista ovat kuitenkin sekä  geneettisesti että kliinisesti hyvin  monimuotoisia. Klinikan päivittäistä  työtä helpottaa suuresti se, että  joihinkin näistä oireyhtymistä on  nykyään saatavana kaupallinen  geenitesti.

 
Kliiniseltä kannalta tarkasteltuna  vain harvaan RP-oireyhtymään on  tarjolla täsmähoitoa. Eräs esimerkki  on Refsumin tauti, jossa RP yhdistyy  tiettyihin hermosto-oireisiin.  Refsumin taudin aiheuttaa peroksisomaalisen  entsyymin fytaanihappo- 2-hydroksylaasin puute.  Fytaanihapon kertyminen vereen ja  kudoksiin vaurioittaa soluja, mutta  pitoisuutta voidaan vähentää  rajoittamalla tiettyjen maito- ja  lihatuotteiden käyttöä. Tämän on  osoitettu hidastavan ensisijaisesti  neuropatian, mutta mahdollisesti  myös verkkokalvorappeuman  etenemistä.

Viime vuosina uusien luokitusmenetelmien  kehittämistä ja  nisäkkäiden yksilönkehitykseen ja  elinten toimintaan liittyvän tiedon  lisääntymistä on suuresti edistänyt  Bardet-Biedl syndrooman (BBS)  tutkimus. Tälle oireyhtymälle ovat  tyypillisiä RP, liikalihavuus,  kognitiivisten aivotoimintojen  heikkous, luuston ja hampaiden  poikkeavuudet sekä sukuelin- ja  munuaisviat. Tautigeenejä on  ainakin 12, joista BBS10-geenin  C91fsX95-mutaatio näyttää tärkeimmältä.  Fenotyypin eli ilmiasun  ja genotyypin eli perimän välillä ei  ole selkeää suhdetta, ja siksi on  arveltu, että erilaiset BBS-proteiinit  vaikuttavat lopulta yhteisen  mekanismin kautta.

On huomattu, että potilailla, joilla  on BBS8-mutaatio, on usein situs  inversus eli vastasijaintitila, jossa  sisäelinten normaali vasenoikeasymmetria  on osittain särkynyt.  Kolmannella hedelmöitystä seuraavalla viikolla litteään alkiolevyyn  syntyy heikko kohouma, alkeissilmu  ja alkeisjuoste. Alkeissilmun  värekarvallisten solujen antama  signaali on välttämätön normaalille  vasen-oikea epäsymmetrialle.  Eläinmallien avulla on voitu  osoittaa, että värekarvatoiminnan  puutteesta voi seurata RP, munuaisja  keuhkotoiminnan puutoksia sekä  sukuelinten vajavuutta. Myös  alentunut kuulo- ja hajuaisti voivat  selittyä epänormaalilla värekarvatoiminnalla.  Värekarvoja on  useimpien solujen pinnalla, ja ne  voivat olla liikkumattomia tai  liikkuvia. Muita RP-värekarvatauteja  ovat Alströmin syndrooma,  Leberin kongenitaalinen amauroosi,  Usherin syndrooma, Senior-Løkenin  syndrooma ja Joubertin syndrooma.

Uusi, lupaava tutkimuskohde ovat  myös geneettiset liikalihavuusoireyhtymät,  joihin kuuluvat RP- oireyhtymät BBS, Alströmin ja  Cohenin syndroomat. BBS2, BBS4  ja BBS6 -hiirimalleilla on havaittu  häiriöitä leptiinisäätelyssä. Leptiini  on ruokahaluun ja energiatasapainoon  liittyvä hormoni.  Näiden geneettisten liikalihavuusoireyhtymien  geneettiset syyt ja  toiminnalliset häiriöt voivat tuoda  merkittävää tietoa liikalihavuuteen  johtavista tekijöistä.  
RP-oireyhtymät ovat siis tärkeitä  tutkimuskohteita, ei pelkästään  yksilön, vaan myös niiden yleisten  johto-päätösten vuoksi, joita niiden  tutkimisesta voi seurata.

Kliiniset hoitotutkimukset: miten niitä tehdään,missä ja miksi?

TEKSTI: GERALD J. CHADER, PH.D.  DOHENY RETINA INSTITUTE, USC SCHOOL OF MEDICINE,  LOS ANGELES, KALIFORNIA, USA 

SUOMENNOS: OUTI JOKINEN

Kliinisen hoitotutkimuksen  avulla selvitetään, miten  hyvin jokin uusi lähestymistapa  soveltuu tiettyyn lääketieteelliseen  ongelmaan, kuten  perinnölliseen verkkokalvorappeumaan.  Testattavana voivat olla
1)  ennaltaehkäisevät vaikutukset,
2)  uudet diagnoosi- tai seulontamenetelmät, 
3) uudet hoitokeinot  (esim. lääkkeet tai kojeet) tai
uusi  tapa käyttää jo olemassa olevaa  hoitoa.

Yleensä kliinisiä hoitotutkimuksia  edeltää perusteellinen  tutkimustyö laboratoriossa ja  kyseisen sairauden eläinmalleilla.  Hoitotutkimusten kaksi tärkeintä  osa-aluetta ovat turvallisuus ja  teho, ts. onko hoito turvallinen  potilaalle ja toimiiko se käytännössä. Kliiniset hoitotutkimukset  suoritetaan tiukan suunnitelman eli  protokollan mukaan. Useimmissa on  kolme vaihetta, mutta toisinaan  tutkimuksen loppuun saattamiseksi  tarvitaan ylimääräisiäkin vaiheita.  Tutkimuksia säätelevät tarkasti  erilaiset viranomaistahot, USAssa  FDA (Food & Drug Administration).  Tutkijoiden on esitettävä hoitotutkimuksen  aloittamisen perusteluiksi  kaikki käytettävissä oleva  näyttö hoidon turvallisuudesta ja  tehosta eettisen komitean tarkastuslautakunnalle  ennen viranomaishyväksynnän  saamista.  Kliinisten hoitotutkimusten rahoitus  tulee tavallisesti lääkeyrityksiltä tai  valtiollisilta elimiltä, ja niitä johtaa  päätutkija (yleensä lääketieteen  tohtori) yhdessä kokeneen  tutkijaryhmän kanssa. Tutkimuspaikka  tai -paikat valitaan sen  mukaan, missä on parhaat  valmiudet ja sopivaa potilasmateriaalia  tarjolla. Yleensä tällaisia  ovat akateemisten laitosten lääketieteelliset  opetusklinikat, jotka  voivat värvätä omista potilaistaan  tutkimuksessa tarvittavat vapaaehtoiset.  Nämä jaetaan tavallisesti  kahteen ryhmään. Ensimmäinen  ryhmä saa tutkimuksen kohteena  olevaa hoitoa (esim. lääke tai koje).  Toinen on verrokki- tai lumeryhmä,  joka ei saa hoitoa tai saa kyseiseen  sairauteen jo hyväksyttyä hoitoa.

Hoitotutkimuksen 1. vaiheessa  keskitytään turvallisuuteen. Pienellä  potilasmäärällä selvitetään, onko  hoito turvallinen ihmiselle. Jos  kysymyksessä on lääkeaine tai  vastaava, usein ensin määritetään  kasvavilla annoksilla jatkotutkimuksissa  käytettävä turvallinen  annostaso.

Toisessa vaiheessa  keskitytään sekä turvallisuuteen että  tehoon ja käytetään suurempaa  potilasmäärää. Erilaisin mittauksin  selvitetään, onko tekniikasta,  kojeesta tai lääkeaineesta todellista  hyötyä potilaalle. Esimerkiksi  monien silmän hoitotutkimusten  lopullinen päämäärä on näön tarkkuuden parantuminen. 

Kolmannessa vaiheessa turvallisuutta  ja tehoa tarkastellaan vieläkin  suuremmalla potilasmäärällä.

Mikäli kaiken jälkeen uusi  hoitomuoto todetaan turvalliseksi,  hyödylliseksi ja vakiohoitoa  tehokkaammaksi, se voidaan  hyväksyä yleiseen käyttöön.

Hyvä uutinen verkkokalvorappeumia  sairastaville on, että  monet taudin hidastamiseen tai jopa  parantamiseen tähtäävät kliiniset  hoitotutkimukset ovat jo meneillään  tai juuri alkamassa. Retinitis  pigmentosaa (RP) potevien osalta  tällaisia ovat geeni-, lääke- (esim.  neurotrofiset aineet) ja ravitsemushoidot  (esim. antioksidantit),  kantasolusiirrännäiset sekä sähköisten  verkkokalvoproteesien  käyttö. Monet näistä hoidoista  soveltuvat myös makulan ikärappeuman  (AMD) kuivaan muotoon.  Kostean muodon hoitotutkimuksissa  on jo saatu lupaavia  tuloksia Lucentis-lääkkeellä, joka  ehkäisee uudisverisuonten muodostusta.  Meneillään tai suunnitteilla on  hoitotutkimuksia useilla muillakin  samantapaisilla lääkeaineilla. Kaikkien  hoitojen on läpäistävä kliininen  hoitotutkimus, ennen kuin ne  voidaan ottaa yleiseen käyttöön.

Haptiisit ja hapteemit - tietoa kosketuksella

TEKSTI: RIITTA LAHTINEN, KT  KUVAT: KALLE KIVINIEMI

Kiinnostus kosketuksen kautta  saatavaan tiedon jakamiseen alkoi  16 vuotta sitten avopuolisoni  näkövamman edetessä. Olimme  yhdessä pariskuntina tilanteissa,  joissa oli paljon erilaista visuaalista  kokemista - uusi tila, taidenäyttelyt,  patsaat. Sanallinen kuvailu vei  paljon aikaa ja energiaa. Mietimme,  miten tiettyjä asioita voisi jakaa  toisille huomaamattomasti, kevyesti  ja mielenkiintoisesti. Vähitellen  kokeilujen ja erilaisten näkövammaisten  ja kuulonäkövammaisten  pariskuntien haastattelujen  pohjalta kehittyi sosiaalishaptinen  kommunikaatio, joka muodostuu  haptiiseista ja hapteemeista.  Väitöskirjani aiheesta hyväksyttiin  Helsingin yliopistossa helmikuussa. 

Keholle kosketuksella jaetut  yksittäiset viestit ovat haptiiseja. Ne  liittyvät kielitiedon ohella kokonaisvaltaisiin liikkeisiin, toiminnallisuuden  jakamiseen sekä  ympäristön hahmottamiseen ja  orientoitumiseen. Haptiisi muodostuu  kosketuksen kehomuuttujista eli  hapteemeista. Hapteemi vastaanotetaan  kehokanavalla, jossa koko  keho välittää kosketustietoa. 

Hapteemi on kosketukseen liittyvä  kieliopillinen muuttuja, joista  haptiisit muodostetaan, tunnistetaan  ja erotetaan toisistaan.Haptiisit välittävät auditiivista ja  visuaalista tietoa. Hapteemeja ovat  mm. kosketuksen kesto, paikka,  painovoima, laajuus, toistot,  toiminta, aistiminen, vastavuoroisuus,  rytmi, asento, liikkeet, henkilön  paikka, kommunikaatiokanavien  käyttö ja ajoitus. Hapteemeina  erotetaan myös kommunikaatio- ja  fyysinen etäisyys, sosiaalinen  kehoavaruus, kehokontaktialueet,  koko ja kontaktin laatu. Edellä  mainitut muuttujat antavat  haptiiseille kielellisen merkityksen,  merkityksen laajentumisen ja  yhdistämisen mahdollisuuden.  Haptiisien merkitys riippuu siitä,  millaisella liiketiedolla ne annetaan  toiminnan aikana. Haptiisien käytön  sovelluksia laajentaa se, että ne  tehdään käsien lisäksi myös muilla  kehon osilla.

Haptiisien tekopaikka keholle on  sidoksissa kyseisen hetken  toimintaan ja tilaan. Kontaktin  aikana läheisyydestä, orientaatiosta,  kehoasennoista ja -tasoista riippuu,  mikä kehonosa välittää tietoa.  Joissakin haptiiseissa kehon orientaatio  on toisiaan kohti, asennot ja  tasot voivat kaikki olla vapaat tai  erilaiset. Yleisimmät kosketuksen  neutraalit alueet olivat myös  toiminnallisesti helpoimmat käyttää.  Haptiisien käyttö perustuu luottamukseen  ja yksityisyyden kunnioitukseen. 

Haptiiseilla saadaan esikontakti  tilaan ja ympäristöön yhdessä.  Sosiaalis-haptinen kommunikaatio  ja ympä-ristöön orientoituminen  perustuvat haptiseen havaintoon  omalla keholla, kehon kautta, toisen  ihmisen tekemänä tai toisen kanssa.  Niiden toistuva käyttö harjaannuttaa  pienten kosketusviestien  hahmottamista.

Seuraava esimerkki  kuvaa kahden henkilön auditorioon  saapumista opastusotteessa: 

Opas: "Auditorio."
Opastettava:  nyökkää ja katselee ympärilleen. 
Opas piirtää auditorion pohjapiirroksen  opastettavan selkään, ja  ilmaisee tilan pääkohdat: "Ovi -  luennoitsijan paikka - vapaat paikat." 
Opastettava: "Jäädään tähän oven  viereen."
Opas näyttää reitin  selkään.

Kosketuspaikka voi olla esitieto  toiminnasta. Tällöin viestin sisältö  liittyy vastaanottajan kosketusalueen  liikkeeseen ja toimintaan,  esimerkiksi käsivarteen koskettaminen  liikkeelle lähdettäessä  tarkoittaa opastuskäden olevan  valmiina. Yhdessä haptiisissa voi olla  monia kerroksellisia viestejä  samanaikaisesti; tietoa tekijän  tunteista, ympäristöstä ja ajankäytöstä  (kiireellisyydestä).  Psykolingvistisestä näkökulmasta  kosketuksella annettu palaute ja  muut sosiaaliset pikaviestit liittyvät  lauseen funktioon, tilanteeseen tai  toimintaan reaaliaikaisena. Haptiisien  käytön kehittymisessä kehoalueet  laajentuivat ja liikkeet  pienentyivät. Tunneilmaisut tulivat  mukaan viestien perusmerkityksen  lisäksi. Haptiiseihin liittyy laajempi  viestien vaihto ja tulkinta kuin vain  ihoaistimuksen käyttö. Siinä  analysoidaan kosketus ja liikkeen  tuottaminen sekä iholla että kehon  liikkeinä. Tietoisella tasolla myös  lähettäjä kokee kosketukseen,  liikkeisiin ja orientaatioon liittyvät  muuttujat. Haptiiseilla on asiayhteyteen  liittyvä merkitys eikä  niiden käyttöalue ole rajattu.

Keholle voidaan  kuvata ihmisten  ilmeitä hyvinkin  salaisesti ja huomaamattomasti.  Keholle voidaan ilmaista ilmeet ja  katsekontakti, silmien liikkeet, pään  nyökkäykset, äänensävyt ja kehon  asennot. Sosiaalisissa tilanteissa  kompensaatio aistikanavien välillä  on löydetty tämän tutkimuksen  aikana.
Haptiisien käyttö osoittaa, että  ihmisten käyttäytymisen kuvaus on  mahdollista. Kuvasta näkyy yksinkertainen  malli tunnekädestä ja  mihin kehon osiin viestejä voi  ilmaista.

Tunnekäsi 

Tunnekäden ilmaisupaikat

 
Väitöskirjatutkimuksen pohjalta  haptiisien käytön perusteita olivat  mm. kommunikaation tehokkuuden  lisääminen, tunteiden välittyminen,  tiedon vaihtaminen pienellä  energialla, asiayhteydet tilanteeseen,  reaaliaikaisuus, viestien yksityisyys,  huomaamattomuus, tilan laajentuminen,  kehokanavan käyttö sekä  haptiisien ja hapteemien opetettavuus. 

Ympäristöön orientoitumista kosketuksen  avulla voi tulla kokemaan  RP-konferenssiin Finlandia-talolle  heinäkuussa.

Haptiisit ja hapteemit  kirjaa voi tilata Riitalta, hinta 30 €
+ postituskulut.  riitta.lahtinen@kolumbus.fi  MIINA SILLANPÄÄN SÄÄTIÖ 
Taavetti Laitisen katu 4, 00300 Helsinki  puh. (09) 473 4721  www.miinasillanpaa.fi 
Kansanterveyttä edistävää tutkimustoimintaa, vanhustyötä ja kuntoutusta. 
SIUNTION HYVINVOINTIKESKUS 
Lepopirtintie 80, 02570 Siuntio kk  puh. (09) 260 600  www.siuntionhyvinvointikeskus.fi 
Työhyvinvointia, virkistystä, liikuntaa ja  kuntoutusta kauniin luonnon keskellä. 
Viihtyisä ja kodikas ikäihmisten  monitoimikeidas 
ASUMISPALVELUKESKUS  WILHELMIINA 
Taavetti Laitisen katu 4, 00300 Helsinki  puh. (09) 473 473  www.wilhelmiina.fi 
Palvelukeskus, kotiryhmäasunnot,  huolenpitoasunnot, toipilaskoti.

Potilasrekisterit - tarvitaanko niitä?

TEKSTI: SIRKKA-LIISA RUDANKO  STAKES NÄKÖVAMMAREKISTERIN VASTAAVA LÄÄKÄRI 

Saamme ensi kesänä Helsingin Finlandia-talolle merkittävän tieteellisen  tapahtuman, Retina Internationalin 15. maailmankongressin, joka käsittelee  silmänpohjien vaikeita perinnöllisiä rappeumia uusimman tutkimuksen valossa.  Luennoitsijoina on monipuolinen joukko alan huippututkijoita. Voimme varautua  kuulemaan näiden asiantuntijoiden kannanottoja myös verkkokalvon geneettisten  tautien hoitonäkymistä. Potilasrekisterit liittyvät tähän aihepiiriin. Mitä ne ovat  ja mihin niitä tarvitaan?

Retinitis-sairauksien taustalla  olevia geneettisen säätelymekanismin  vikoja ymmärretään  yhä paremmin. Geenivirheitä  on opittu tunnistamaan, ja uusia  virheitä löydetään jatkuvasti.  Samanlaisia taudinkuvia voivat  saada aikaan lukuisat geneettiset  poikkeavuudet. Joidenkin kliinisten  tautien syntyyn tarvitaan useita  samanaikaisia geenivirheitä ja  niiden ketjuprosesseja sekä taudin  puhkeamiselle suosiollisia olosuhteita. 

Geeniterapian tutkimus jatkuu vilkkaana  ja vaikuttaa lupaavalta.  Tarvitaan kuitenkin vielä runsaasti  kliinisiä hoitotutkimuksia, jotta  saadaan riittävä näyttö silmien  geeniterapian käytännön tehosta,  turvallisuudesta ja näköä parantavan vaikutuksen kestosta. Aluksi  on välttämätöntä rajoittua vain  yleisimpien ja helpoimmin tunnistettavien  geenivirheiden korjaamisyrityksiin,  esim. retinitis pigmentosa  (RP), Usherin oireyhtymä, Leberin  kongenitaalinen amaurosis (LCA),  Stargardtin tauti, sekä suomalaiseen  tautiperintöön kuuluvat neuronaaliset  lipofuskinoosit (NCLtaudit),  x-kromosomaalinen retinoschisis,  choroideremia ja atrophia  gyrata (HOGA). 

On esitetty, että tautigeenien testaus  tulee ennemmin tai myöhemmin  kuulumaan perinnöllisiä tauteja  sairastavien potilaiden rutiinitutkimuksiin  siinä vaiheessa, kun  heidän tautinsa hoitomahdollisuuksia  selvitetään. Testattavien  määrää jouduttaneen kuitenkin kauan rajoittamaan ongelmakentän  laajuuden takia. Tulisikin löytää ne  potilaat, joille geeniterapiaa  voitaisiin ensisijaisesti tarjota  menetelmän kehittämisen jälkeen.  Näiden potilaiden löytymistä  helpottaa lisätieto kliinisten  taudinkuvien ja geenivirheiden  korrelaatiosta. Tällaista "phenotyping- genotyping"-selvittelyä on  viime vuosina aloitettukin monissa  maissa.

Suomalaisten retiniitikkojen hoitoja  varten tarvitaan mahdollisimman  paljon tietoa oman väestömme  retinitis-geeneistä, koska suunniteltu  geenihoito on nimenomaan täsmähoitoa  kunkin erillisen vian  korjaamiseksi. Suomalaisia geenivirheitä  toki löytyy monista maista,  esim. Ruotsista ja Pohjois-Amerikasta  suomalaisten siirtolaisten  ansiosta. Suomalaisten geenivirheiden  yllättävä löytyminen eri  puolilta maapalloa on sinänsä  kiinnostavaa ja geenihoitojen  kannalta erittäin toivottavaakin.

Joidenkin silmänpohjarappeutuman  geenivirheiden toteamiseen on  kehitetty nopea ja suhteellisen  taloudellinen menetelmä, jossa  käytetään "mutation chips"-lastuja.  Lastussa on tutkittavan taudin useita  geenivariantteja. Sen avulla  osoitetaan, löytyykö joku näistä  varianteista myös tutkittavana  olevan henkilön näytteestä. Eestissä  testimenetelmää käytetään mm.  joidenkin RP-, Usher-, LCA- ja  Stargardt-mutaatioiden löytämiseksi. Suomalaisten ja eestiläisten  geenivirheet voivat kuitenkin poiketa  niin paljon toisistaan, että tautia ei  todeta tai saadaan virheellinen  vastaus.

Eläinkokeiden perusteella on saatu  viitteitä siitä, että varhainen  näkövian geenihoito antaa parhaan  tuloksen. Onneksi monien lapsilla  esiintyvien silmäsairauksien kohdalla  on jo olemassa sikiödiagnostiikankin  mahdollisuuksia, ja  silloin päästään varhaiseen diagnoosiin  ja hoidon aloitukseen, mikäli  soveltuva täsmähoito on saatavilla.

MIHIN RETINIITIKKOJEN POTILASREKISTEREITÄ  TARVITAAN?

Kansallisten ja kansainvälisten  potilasrekistereiden tavoitteena on  kerätä tietoa heikkonäköisyyttä ja  sokeutta aiheuttavien perinnöllisten  silmäsairauksien esiintyvyydestä ja  geenivirheistä. Potilasrekistereiden  tiedostoja voidaan käyttää monipuoliseen  kansalliseen ja kansainväliseen  alan tutkimus-työhön, joka  tähtää myös hoitojen kehittämiseen  ja niiden mahdollisimman laajamittaiseen  järjestämiseen. Kansainvälinen  yhteistyö parantaa mahdollisuuksia  uusien tutkimus- ja  hoitomenetelmien käyttöön saantiin  ja uusien hoitokäytäntöjen luomiseen  maassamme.

Näkö koheni geeniterapian avulla

TEKSTI: OUTI LEHTINEN

Lääketieteellinen aikakauslehti New  England Journal of Medicine  julkaisi huhtikuun lopulla tulokset 
1. vaiheen hoitotutkimuksesta, jossa  kolme lähes sokeaa nuorta aikuista  sai geenihoitoa toiseen silmäänsä.  Kaikilla koe-henkilöillä on Leberin  synnynnäinen amauroosi (LCA),  joka vie näön jo varhaislapsuudessa.

Parin viikon kuluttua injektiosta  kaikkien näöntarkkuus ja  hämäränäkö alkoivat kohentua.  Puolen vuoden seurantajakson  aikana ei ilmennyt haitallisia  sivuvaikutuksia.  Kysymyksessä on maailman  ensimmäinen perinnöllisen verkkokalvorappeuman  geenihoitotutkimus  ja samalla ensimmäinen  kerta, kun nuorille on annettu  geenihoitoa muuhun kuin tappavaan  tautiin. Kansainvälisessä  tutkimusprojektissa ovat mukana  mm. Pennsylvanian yliopisto,  Philadelpian lastensairaala, 
lontoolainen Moorfieldin silmäsairaala  ja Napolin yliopisto.

KAIKKI ALKOI SOKEISTA KOIRISTA

LCA-geenihoidon kehittäminen  alkoi 1997, jolloin selvisi, että  RPE65-geenin virhe aiheuttaa  LCA:ta. Kolme vuotta myöhemmin  aloitettiin hoitokokeilut tätä tautia  sairastavilla koirilla. Kun tekniikkaa  oli hiottu ja Lancelot ja yli 50 muuta  koiraa oli saanut sen avulla näön, oli  aika siirtyä testaamaan hoitoa  ihmisellä.

Helmikuussa 2007  alkaneen ensimmäisen vaiheen  päämääränä oli selvittää menetelmän  turvallisuus pientä annosta  käyttäen. Toisessa vaiheessa  testataan hoidon tehoa suuremmilla  geeniannoksilla.

Geeninsiirrot tehtiin Philadelphian  lastensairaalassa USAssa. Synteettisesti  valmistettu, virheetön RPE65geeni  pakattiin adenoviruspohjaiseen kantajaan ja ruiskutettiin hyvin  ohuella neulalla verkkokalvon alle.  Vielä elossa olevien aistinsolujen toimintakyky  voi palautua, kun virus kuljettaa  terveen geenin solujen sisään.

Nuorin koehenkilö oli 18-vuotias,  kaksi muuta 26-vuotiaita. Mitään  virusperäisiä komplikaatioita ei  ilmennyt. Yhteen verkkokalvoon tuli  toimenpiteen yhteydessä näköä  haittaamaton reikä. Kaikilla hoitoa  saaneilla havaittiin näöntarkkuuden  ja hämäränäön paranemista sekä  silmävärveen (tahattomien, nykivien  silmänliikkeiden) vaimenemista,  mikä hyödytti myös toista silmää.  Tulokset ovat erittäin lupaavia, kun  muistetaan, että kokeessa käyteytty  annos oli hyvin pieni.

STEVEN PYSTYY NYT LIIKKUMAAN  HÄMÄRÄSSÄ

Nuorin koehenkilö Steven Howarth  hyötyi tutkimukseen osallistumisesta  eniten. Ennen geenihoitoa hän  liikkui hämärässä vaivalloisesti  haparoiden, mutta selvittää nyt  saman himmeästi valaistun  esteradan nopeasti ja virheittä.

Tutkijoiden mukaan Stevenin hieno  tulos selittyy sillä, että joukon  nuorimpana hänen verkkokalvonsa  ei ollut ehtinyt vaurioitua yhtä  vakavasti kuin muiden. Lopullisena  tavoitteena onkin antaa geenihoito  LCA-potilaille mahdollisimman  varhain, kohta diagnoosin selvittyä,  jolloin vakava näkövammautuminen  voidaan ehkä kokonaan välttää.

Tutkijat uskovat, että yksittäisen  geeni-injektion teho voi säilyä  vuosia, ehkä jopa vuosikymmeniä.  Koirat, jotka saivat geeninsiirron yli  7 vuotta sitten, näkevät yhä.

Tutkimusprojektissa mukana oleva  professori Robin Ali luennoi aiheesta  lisää RI:n kongressissa Helsingissä.

Heinäkuun RI 2008 -kongressissa  voit kysyä tutkijoilta lisää tästä  tärkeästä aiheesta!   15. RETINA INTERNATIONAL -KONGRESSI

Retiniitikko ja valkoinen keppi

TEKSTI: TIMO FROST  LIIKKUMISTAIDON OPETTAJA  OY NÄKÖVAMMAISTEN LIIKKUMISTAITO TF AB 

Valkoisen kepin käyttöönotto  on tavallisesti korkea kynnys  ylitettäväksi. Jos näkö on  mennyt kokonaan, se kynnys  joudutaan pakostakin ylittämään.  Toisin tuntuu olevan sellaisen  retiniitikon laita, joka on sokea vain  hämärässä ja/tai häikäisysokea. 

Keppiä ei oteta käyttöön, koska  pelätään sokeaksi leimautumista,  naapurien hämmästeleviä kysymyksiä  tai ajatellaan "perheen parasta".  Tai pelätään ehkä ilkeitäkin  huomautuksia, kun hämärässä  pystyy lukemaan hintoja näyteikkunasta,  jne.

Kannattaa kuitenkin  asettaa vaakakuppiin edellisten  kaltaisten asioiden vastapainoksi  valkoisen kepin käytön hyvät puolet.  Valkoista keppiä käyttämällä selviää  väärinkäsityksistä ja turhilta selittelyiltä.  Mikäli omaa kapean näkökentän,  on aika tavallista, että  päivälläkin - törmää ihmisiin tai  liikennemerkkeihin. No selvähän se  humalassahan se!

Valkoisella kepillä on kolme päätehtävää:

1. 0lla merkkinä muille, että  käyttäjä on näkövammainen.  Kepin käyttäjälle kyllä annetaan  tietä. 

2. Ilmaisee esteet ja vaaran paikat. 

3. Kepin avulla pysyy oikealla  reitillä. 

Valkoinen keppi oikein käytettynä  on avain turvalliseen liikkumiseen.  Monet pelkäävät ihmisten suhtautumista,  eikä se aina olekaan  asiallista. Kuitenkin ylivoimaisen  voiton vie myönteinen suhtautuminen  ja lähimmäisen auttamisen  halu. Kokeilkaa!

Harjaantunut  kepin käyttäjä, jolla on hyvät  tekniikat, jatkuva kuuntelu päällä  ja tieto reitin maamerkeistä, selviää  illan hämäräreissuistaan".

Havaintojeni  perusteella voi sanoa, että  heikkonäköiset retiniitikot kolhivat  itseään vähintään yhtä usein kuin  täysin sokeat. Tämä johtuu  seuraavista seikoista:

1. Ei käytetä keppiä, koska: 

-halutaan peittää vamma ja ollaan  olevinaan näkevämpiä kuin  ollaankaan. Nämä ihmiset menevät  suojatiellä yli toisten perässä ja  jäävät ennen pitkää auton alle, kun  näkevä ehtii luikahtaa yli tien ennen  kuin auto tulee tai luulevat  liikennevalon vielä olevan vihreä. 
Ohje: Käy liikkumistaitokurssi ja  käytä keppiä! 

-ei tiedetä oman näkövamman  vakavuutta. Voi olla vaikea  ymmärtää, että näkö ei ole  normaali, koska normaalista näöstä  ei ole kokemusta. Muutos  huonompaan suuntaan on niin  hidasta, että eroa aikaisempaa on  vaikea huomata. Asiantuntijoitakaan  ei uskota tai haluta uskoa.  Juuri nämä retiniitikot ovat niitä,  jotka ovat sitä mieltä, että muut  ihmiset tönivät heitä, vaikka  todellisuudessa syy on siinä, että  juuri hän kapealla näöllään ei väistä  tippaakaan, koska ei näe koko  tilannetta. Tungoksessahan tavallisesti  molemmat vastaantulijat  väistävät hieman, jolloin ei tule  törmäystä. Jos rajoitetulla näkökentällä  vain painelee suoraan, ei  toisen väistäminen riitä. 
Ohje: Käytä keppiä, saat tietä. 

2. Puutteelliset liikkumistekniikat. 

Eli ei olla käyty liikkumistaitokurssia,  eikä osata kepinkäyttötekniikoita,  suunnistautumista,  kadun ylitystekniikoita. Ei myöskään  olla harjaannuttu kuuntelemaan  ympäristöä, koska kaikki  keskittyminen on mennyt pienellä  näkökentällä tihrustamiseen.

3. Monet ovat vain päiväliikkujia ja  iltaliikkumiseen ollaan tottumattomia. 

Mahdollisesti joskus  opetellut liikkumistekniikat ovat  ruostuneet ja valkoinen keppi  haudattu kaapin perukoille. 

MILLAINEN KEPPI? 

-Riittävän pitkä.
Kädensijan  yläreunan tulisi yltää rintalastan  alaosaan. Ts. n. 170 cm pitkälle  henkilölle n. 120 cm pitkä keppi,  Tällaisella kepillä oikeaa tekniikka  käyttäen voi edessä olevaa maastoa  tunnustella ja se liikkuu tökkimättä,  toisin kuin liian lyhyt keppi. Ns.  merkkikepit (lyhyet) kyllä  ilmoittavat, että henkilö on  näkövammainen, tietä ja apua  löytyy, mutta reitin tunnusteluun,  esteiden, alas menevien reunojen,  tolppien ja vaaratilanteiden  ilmaisuun niiden pituus ei riitä. 

- Tanakka.
Jotkut kepit ovat  nivelrakenteeltaan huteria, jolloin  kärjestä saakka käteen tuleva  informaatio häviää osittain  matkalle. 

-Kepin tärkein osa on kärki.
Paksu  kärki liukuu rosoisellakin kadulla.  Kapea "sukkapuikkokärki" tökkii  joka paikkaan. Pyörivä kärki voi  silloin olla hyvä, jos se ei vie liikaa  kulkupinnan informaatiosta. Olisi  hyvä, jos olisi esim. kaksi erilaista  keppiä käytön mukaan eri  tarkoituksiin. Päivittäiseen pidempään  kulkuun, esim. työmatkalle  tanakka keppi ja kirkkoon tai  kapakkaan kevyempi ja pieneen  tilaan menevä esim. Pernun 6:een  osaan taittuva keppi.

Ennen keppien  hankkimista olisi hyvä kokeilla eri  malleja asiantuntijan kanssa.  Valkoinen keppi on yksilöllinen  apuväline, jonka pitää olla oikean  mittainen, tanakka mutta kuitenkin  helppo taitella kasaan.

MITEN VARAUTUA SYYSPIMEISIIN? 

-Hanki itsellesi sopiva keppi. 

-Tutki valoisaan aikaan niitä  reittejä, joita joudut käyttämään  hämärässä. Millaisia kulkulinjoja  voit käyttää. Mitä maamerkkejä reitillä on, kuten pinnan muodot ja  materiaalit, ylä- ja alamäet. Miten  löytyvät kadunylityspaikat. Onko  reitillä yhtenäisiä ääniä, mikä on  niiden suunta. Muista vaaralliset  paikat. Kuvittele jo valmiiksi  talviolosuhteet. Jos aura tukkii tien,  miten löydät sen.

-Käy liikkumistaitokurssi, saat  kullan arvoisia tietoja ja taitoja.  Liikkumistaidon ohjausta anotaan  oman kunnan sosiaalitoimelta.  Kaikkein tärkeintä on tietysti oma  asennoituminen valkoisen kepin  käyttöön. Käyttöönoton edellytys on,  että vamma tiedostetaan ja  hyväksytään. Vaikeinta kepin  käyttöön otossa on vaihe, jolloin  tietää, että nyt se pitäisi ottaa  käyttöön, mutta kun ei vielä... Pidän  peukkuja Teille, jotka kamppailette  tämän asian kanssa. Kun mieli on  rohkaistu ja keppi näytetty maailmalle,  olo on paljon kevyempi.


Tämän sivun sisältö päivitetty: 12.10.2019
Sivun alkuun

Linkki sivun sisältöön
Retinan silmälogo pienikokoisena

Sähköposti: info (at) retina.fi | Puhelin · 045 135 7611
Osoite: Marjaniementie 74, 00930 Helsinki
[ Itäkeskus, Näkövammaisten palvelu- ja toimintakeskus Iiris ]
© 2019 Retina ry | Tietosuojaseloste