RETINA ry

Perinnöllistä
verkkokalvon­rappeumaa sairastavien
puolestapuhuja

Siirry valikkoon

Linkki valikkoon

RP-uutiset 2006 / 1

PERINNÖLLISYYSNEUVONTA

TEKSTI: RIITTA SALONEN, LÄÄKETIETEELLISEN GENETIIKAN DOSENTTI
VÄESTÖLIITON PERINNÖLLISYYSKLINIKKA
Retinitis pigmentosa on ryhmänimitys jonkin verran erityyppisille verkkokalvon rappeumille. Melkein aina ne ovat perinnöllisiä, erityisesti silloin, kun näkövamma ilmenee jo lapsuudessa, nuorena aikuisena tai keski-iässä. Vanhusten verkkokalvon rappeumissa perintötekijöiden osuudesta tiedetään vähemmän.

PERINNÖLLISYYSNEUVONNASSA SAA TIETOA

Kun perheen lapsella todetaan retinitis pigmentosa tai nuori aikuinen on saanut kuulla tämän diagnoosin, voi ongelmaksi muodostua huoli taudin perinnöllisyydestä ja riskistä ilmetä muillakin lähisukulaisilla. Tällöin perinnöllisyysneuvonnasta voi olla apua. Siinä pyritään määrittämään näkövamman periytymistapa ja uusiutumisriskit sukulaisilla. Samalla pohditaan taudin ennustetta, sen aiheuttamaa käytännön haittaa sekä kuntoutusmahdollisuuksia. Joissain tapauksissa on geenitutkimuksin mahdollista selvittää lähisukulaisten sairastumisriskiä. Neuvonnassa pyritään antamaan kaikki mahdollinen tieto, jonka pohjalta asiakas voi helpommin tehdä ratkaisunsa esim. lasten hankkimisen suhteen.

ERI TAUDEILLA ERILAINEN PERIYTYVYYS

Retinitis pigmentosan nimellä kulkee joukko eriasteisia verkkokalvon rappeumia, jotka saattavat periytyä aivan eri tavoin. Lisäksi monet muut silmänpohjan sairaudet (esim. korioideremia, retinoskiisi ja kuurosokeutta aiheuttava Usherin tauti) ovat oireiltaan niin samantyyppisiä, että niitäkin sairastavat henkilöt saattavat käytännön syistä hakeutua Retinitis-yhdistykseen. Kunkin potilaan ja perheen kohdalla täytyykin perinnöllisyyteen liittyvät asiat käsitellä yksilöllisesti.

Retinitis pigmentosan kohdalla kaikki kolme tavallisinta yhden perintötekijäparin määräämää periytymistapaa voi tulla kysymykseen. Lyhyesti ne ovat seuraavat:
Vallitseva eli dominantti periytyminen tarkoittaa sitä, että sairaus siirtyy sairaiden henkilöiden välityksellä sukupolvesta toiseen. Kullakin heistä on lapsia hankkiessaan joka kerta 50 %:n riski antaa taudin perintötekijä lapselleen, joka aikanaan sairastuu samanlaisin oirein. Toisaalta lapsella on 50 %:n mahdollisuus säilyä kyseisen sairauden suhteen terveenä. Vallitsevasti periytyvä tauti on voinut esiintyä aikaisemmilla sukulaisilla, yleensä ainakin toisella vanhemmista. Jos näin ei ole, tautia aiheuttava mutaatio on syntynyt juuri siinä muna- tai siittiösolussa, josta sairas henkilö on saanut alkunsa. Tällöin taudin periytyminen sukupolvesta toiseen näkyy vasta hänen jälkeläisissään.

Peittyvässä eli resessiivisessä periytymisessä tautia ei yleensä ole ollut aikaisemmin suvussa, ja terveiden vanhempien lapsi sairastuu, koska heillä sattumalta on juuri samaa sairautta aiheuttava perintötekijä peittyvänä. Tässä tapauksessa sen normaali vastinpari riittää pitämään vanhemmat täysin terveinä, ja useallakin lapsella perheessä saattaa olla sama sairaus, koska he ovat perineet sekä isältään että äidiltään kyseisen sairauden perintötekijän (riski on joka lapsen kohdalla 25%). Peittyvässä periytymisessä sairaiden henkilöiden riski saada samalla tavalla sairaita lapsia on puolestaan erittäin pieni. Jotta sairaus voisi uusiutua lapsissa, myös puolisolla pitäisi olla juuri saman sairauden perintötekijä peittyvänä.

Sukupuoleen liittyvässä eli X-kromosomisessa periytymisessä yleensä vain pojat sairastuvat, mutta heidän oireettomat naissukulaisensa (ns. taudin kantajat) voivat viedä tautia suvussa eteenpäin, esimerkiksi pojilleen tai tyttärenpojilleen.

TARKKA DIAGNOOSI TARVITAAN

Kun perhe, jossa esiintyy retinitis pigmentosaa tai muuta verkkokalvon rappeumaa, tulee perinnöllisyysneuvontaan, on ensimmäinen tehtävä saada taudille mahdollisimman tarkka diagnoosi. Siihen tarvitaan usein perinnöllisiin silmätauteihin perehtyneen silmälääkärin tutkimuksia tai muuta apua.

On myös selvitettävä, miten näkövammaa esiintyy lähisuvussa. Diagnoosin ja sukutietojen avulla periytymistapa voidaan useimmiten varmistaa ja arvioida näkövamman uusiutumisriskit perheenjäsenillä. Jos retinitis pigmentosa esiintyy vain yhdellä henkilöllä suvussa, sen periytymistapa voi lopultakin jäädä epävarmaksi. Silloin pohditaan kaikkia kysymykseen tulevia vaihtoehtoja. Noin puolet retiniitikoista on yksittäisiä sairastuneita suvuissaan. Niissä perheissä, joissa retiniitikon puolisollakin on näkövamma, sen uusiutumisriski lapsilla on harkittava kummankin vanhemman taudin kannalta, olivatpa ne saman tyyppisiä tai erilaisia.

TAUTIRYHMÄ ON HAJANAINEN

Geenitutkimukset ovat osoittaneet, että retinitis pigmentosa on vielä paljon hajanaisempi tautiryhmä kuin mitä edellä esitetyt kolme periytymistapaa antaisivat olettaa. Kaikilla periytymistavoilla periytyviä retiniittejä tiedetään enemmän kuin yksi tyyppi ja geenejä, joiden erilaiset mutaatiot aiheuttavat retinitis pigmentosaa, tunnetaan jo nyt useita kymmeniä. Siitä huolimatta läheskään kaikissa suvuissa ei tautia aiheuttavaa geeniä vielä pystytä osoittamaan. Tautigeenit tunnistetaan yleensä suurista suvuista, joissa tutkittavina on useiden sairaiden lisäksi terveitä henkilöitä. Tutkimuksessa näitä kahta ryhmää vertaillaan toisiinsa.

Kun geeni sitten on tunnistettu, voidaan sen rakennetta tutkia yksityiskohtaisesti (mutaatiohaut ja geenin sekvenointi), jolloin aika monissa tapauksissa löydetään myös tautia aiheuttava mutaatio. Yhden yksittäisen perheen kohdalla geenitutkimus voi tulla kyseeseen, jos taudinkuva on hyvin tyypillinen jollekin geeniltään tunnetulle taudille. Näistä tavallisimpia esimerkkejä ovat  korioideremia ja retinoskiisi Suomessa. Nämä geenitutkimukset tehdään verinäytteistä.

GEENITUTKIMUS ETENEE

Vaikka hyvin monien verkkokalvosairauksien geenit jo tunnetaan,  on myös paljon tunnistamattomia. Sitä mukaa kuin tunnistustyö etenee, sukujen ja perheiden geenidiagnostiikka voi tulla mahdolliseksi. Kun näin tapahtuu, voidaan tunnistaa myös oireettomat kantajat ja nuoret toistaiseksi terveet mutta myöhemmällä iällä sairastuvat (ennakoiva geenitestaus). Samoin raskauden alun sikiödiagnostiikka tulee mahdolliseksi. Tärkeämpää ehkä kuitenkin on, että retinitis pigmentosan taustalla olevat geenit opitaan tuntemaan ja opitaan ymmärtämään, miten ne aiheuttavat taudin. Tämä voi johtaa siihen, että tulevaisuudessa osataan kehittää hoitoja, jotka kohdistuvat juuri tähän vialliseen toimintaan. Näin ehkä taudin etenemistä voitaisiin hidastaa tai pysäyttää.

MISTÄ PERINNÖLLISYYSNEUVONTAA?

Käytännössä potilas tai perhe, joka toivoo perinnöllisyysneuvontaa, voi saada sitä joko yliopistosairaaloiden perinnöllisyyspoliklinikoilta tai Väestöliiton perinnöllisyysklinikasta. Väestöliitossa neuvonta on toistaiseksi maksutonta, eikä lähetettä tarvita. Yliopistosairaaloissa potilas joutuu maksamaan poliklinikkamaksun ja sairaalat tarvitsevat yleensä lääkärin lähetteen ja maksusitoumuksen. Perinnöllisyysneuvontayksiköiden yhteystiedot on lueteltu oheisessa taulukossa.

MITEN PERINNÖLLISYYSNEUVONTA TAPAHTUU?

Useimmat perinnöllisyysneuvontayksiköt kysyvät potilaalta ensin kirjeitse tai puhelimitse tietoa sairaudesta, hoitopaikoista ja suvun mahdollisista muista potilaista. Tiedonkeruuseen käytetään usein esitietolomaketta. Jos lomakkeen täyttäminen osoittautuu näkövamman vuoksi hankalaksi, asiaa ei ole syytä tämän vuoksi jättää sikseen. Useimmiten perinnöllisyysyksiköistä löytyy hoitaja, jonka kanssa tarvittavat tiedot voidaan selvittää. Näin varsinaisella perinnöllisyysneuvontakäynnillä potilaan ja perheen tilanne voidaan selvittää mahdollisimman pitkälle. Silti usein joudutaan vielä täydentämään tietoja tai tekemään lisätutkimuksia, jotta asia selviäisi niin hyvin kuin mahdollista.

Retinitis pigmentosan diagnoosi on aina vakava tieto. Kyseessä on sairaus, joka tulee etenemään, jota ei pystytä parantamaan ja jonka kanssa on vain opittava tulemaan toimeen. Mahdollisimman perusteellinen tieto taudista voi auttaa selviytymään tässä tilanteessa.

Suomen perinnöllisyysneuvontayksiköt

HUS
Perinnöllisyyslääketieteen yksikkö
PL 140 (Haartmaninkatu 2 B)
 00029 HUS
p. (09) 4717 2189

Sikiötutkimusyksikkö
PL 140 (Haartmaninkatu 2)
00029 HUS
p. (09) 4717 3606

VÄESTÖLIITON perinnöllisyysklinikka
(Kalevankatu 16), PL 849
00101 Helsinki
p. (09) 61622 246

KYS
Kliinisen genetiikan yksikkö
PL 1777
70211 Kuopio
p. (017) 172 720

OYS
Perinnöllisyyspoliklinikka
PL 24
90029 OYS
p. (08) 315 3218
TAYS
Perinnöllisyyspoliklinikka
PL 2000
33521 Tampere
p. (03) 3116 7761 tai (03) 3116 5507

TYKS
Perinnöllisyyspoliklinikka
PL 52
20521 Turku
p. (02) 3131 392

FOLKHÄLSANS gtenetiska klinik
PB 211, (Topeliusgatan 20)
00251 Helsingfors
tel. (09) 315 5524

FOLKHÄLSANS genetiska klinik
Lissi Willför
Kauppapuistikko 23 A
65100 Vaasa
tel. (06) 312 7445


Tämän sivun sisältö päivitetty: 12.10.2019
Sivun alkuun

Linkki sivun sisältöön
Retinan silmälogo pienikokoisena

Sähköposti: info (at) retina.fi | Puhelin · 045 135 7611
Osoite: Marjaniementie 74, 00930 Helsinki
[ Itäkeskus, Näkövammaisten palvelu- ja toimintakeskus Iiris ]
© 2019 Retina ry | Tietosuojaseloste