RETINA ry

Perinnöllistä
verkkokalvon­rappeumaa sairastavien
puolestapuhuja

Siirry valikkoon

Linkki valikkoon

Rp_uutiset 1/2001

Retiniitikon harmaakaihi

Kari Krootila, erikoislääkäri, LKT

HYKS Silmätautien klinikka, PL 220, 00029 HUS
Helsingin Yksityinen Silmäsairaala
Keskuskatu 6, 6. krs., 00100 Helsinki

Harmaakaihilla tarkoitetaan silmän mykiön samentumista siinä määrin, että näköhavainto huonontuu. Näköhavainto voi huonontua keskeisen näöntarkkuuden alenemisena, kontrastien ja värien erottelun huonontumisena tai näkökentän supistumisena. Lisäksi harmaakaihin aiheuttama häikäisy voi vaikeuttaa jo muutoinkin huonontunutta näköhavaintoa.

Retiniitikoilla yleisin harmaakaihin muoto on mykiön keskeisen takaosan samentuma. Tämä keskeinen subkapsulaarinen samentuma haittaa usein enemmän lähityösken­telyä kuin kaukonäköä ja aiheuttaa lisäksi häikäisyä. Retiniitikoilla perus­sai­rauden aiheuttamien verk­ko­kal­vo­muutosten takia kaihin aiheuttama kontrastin huonon­tu­mi­nen vaikuttaa huomattavasti enemmän näöntarkkuutta alentavasti kuin henkilöillä, joilla on terve verkkokalvo. Lisäksi keskeinen mykiön takaosan samentuma saattaa häiritä juuri retiniitikon perus­sairauden kaven­ta­maa näkökent­tää. Näiden syiden takia retinii­ti­koilla jo lievemmät kaihimuutokset aiheuttavat tavallista suurempia haittoja näköha­vain­toon.

Retiniitikon kaihileikkauksen erityisongelmat

Kaihileikkauksessa silmän sisällä olevaan samentuneen mykiön kap­se­lipussiin tehdään pyöreä n. 5 mm halkaisijaltaan oleva reikä. Tästä aukosta ultraäänikärki työnnetään mykiön sisälle, ja sen avulla samen­tunut mykiömassa hienonnetaan ja imetään pois. Jäljellä olevaan my­ki­ön kapselipussiin asetetaan kirkas tekomykiö.
Kaihileikkauksen jälkeen reti­nii­ti­koilla on todettu tapahtuvan kap­selipussin etulehteen tehdyn aukon merkittävää kutistumista jo muutaman kuukauden kuluttua leikkauksesta. Tämä kutistuminen on suurempaa kuin millään muulla po­tilasryhmällä, joilla on myös todettu olevan taipumusta kapselipussin etulehden kutistumiseen, kuten diabeetikoilla, exfoliaatio- tai uve­iit­tipotilailla. Kutistumisen seurauksena kapselipussin etulehti saattaa työntyä näköakselille aiheuttaen näköhavainnon huonon­tu­misen, ja sen seurauksena joudutaan laserilla laajentamaan kap­se­lipussin etulehden aukkoa. Kap­se­lipussissa tapahtuvan kutistumisen on lisäksi todettu aiheuttavan te­ko­mykiön siirtymistä sivuun optisen akselin keskeltä ja kääntymistä hieman vinoon pussin sisällä. Nämä muutokset aiheuttavat silmässä refraktion muutoksia, kuvan vää­ris­tymistä ja heijastuksia. Lisäksi mykiön kapseli­pus­sin takapinnan ja tekomykiön väliin retiniitikoilla kasvaa normaalia useammin solukerros, eli muodostuu jälkikaihi aiheuttaen näköhavainnon huonon­tu­misen. Jälki­kai­hi voidaan hoitaa laserilla avaamalla aukko kap­se­lipussin takaosaan tekomykiön taakse.

Mikä aiheuttaa retiniitikoilla normaalia voimakkaamman kapseli­pussin kutistumisen kaihileik­kauk­sen jälkeen? Nykykäsityksen mukaan leikkauksenjälkeinen inflam­maa­tioreaktio kiihdyttää kapseli­pussiin jääneiden linssin epiteeli­solujen kasvua, joka puolestaan aiheuttaa kapselipussin arpeutumista ja kutistumista. Lisäksi kapseli­pus­siin syntyy epätasaisen uudis­kas­vun aiheuttamaa jännitettä aiheuttaen tekomykiön siirtymisen ja kääntymisen sekä jälkikaihen muodostumisen. On esitetty, että retinii­tikoilla olisi silmässä leikkauksen jälkeen normaalia enemmän tuleh­dus­välit­täjäaineita, jotka kiihdyttävät linssin epiteelisolujen uudis­kas­vua. Toisaalta myös kapselipussin ripustaja­säikeet ovat todennäköisesti reti­nii­tikoilla normaalia hau­raampia. Ripustajasäikeiden hau­rau­den takia kaihileikkauksen aikana mykiö saattaa käyttäytyä epästabiilisti estäen linssin epiteeli­solujen tarkan poistamisen ilman suurempia vaurioita. Leikkauksessa jää kapseli­pus­siin siis enemmän linssin epiteeli­soluja, jotka puolestaan voivat kasvaa myöhemmin, kuin tilanteessa, jossa ripus­ta­ja­säikeet ovat tukevia. Hauraat ripus­tajasäikeet eivät myös­kään pysty vastustamaan kap­selipussin kutis­tu­mista myöhemmin.

Nykyinen leikkaustekniikka ja käytettävien tekomykiöiden ja muiden apuvälineiden viimeaikainen teknologinen kehitys antavat oikein valit­tuina kuitenkin mahdollisuuden vähentää retiniitikoilla tapahtuvien ongelmien esiintyvyyttä.

Nykyleikkaustekniikan hyödyt

Nykyinen ultraäänen käyttöön perustuva ns. fakoemulsifikaatio­tekniikka yleistyi merkittävästi 1990-luvulla maailmalla ja myös Suomessa. Tätä leikkaustekniikkaa on käsitelty aiemmin tässä lehdessä (Reijo Ralli: Kaihileikkaus eilen ja tänään, RP-uutiset 1/1996). Suomessa on nykytekniikka omaksuttu erityisen hyvin ja Suomi on maailman kärkimaita nykytekniikan käytössä. Suomessa tehdyistä kaihi­leikkauk­sista n. 95 % tehdään fakoemulsifi­kaatiotekniikalla.

Nykytekniikassa leikkaushaava on vain n. 4 mm pitkä. Mykiön kapseli­pussin avaus tehdään hieman pienemmäksi kuin käytettävän teko­mykiön optisen osan koko. Kap­se­li­pussin etulehti voi näin muodostaa tiiviin liitoksen tekomykiön pinnan kanssa vakauttaen tekomykiötä kapselipussissa. Kapselipussin avauksen jälkeen suoritetaan hydro­dissektio, jossa nestettä ruisku­te­taan kapselipussin ja mykiön väliin irrottaen mahdollisimman hyvin linssin epiteelisolut kapselipussista. Linssin epiteelisolut pyritään poistamaan mahdollisimman hyvin myös kapselipussin etupinnan alapuolelta ja kapselipussiin asetetaan taivu­tet­tava tekomykiö pienestä leikkaus­haavasta. Nämä kaikki toimenpiteet vähentävät linssin epi­teelisolujen määrää sekä inflam­ma­torista reaktiota, ehkäisten siten aiemmin kuvattuja leikkauksenjäl­keisiä ongelmia. Lisäksi hauraiden kapseli­pus­sin ripustajasäikeiden yhteydessä voidaan nykyään valita mahdollisimman vähän ripus­taja­säikeitä rasittava ultraäänen käyt­tö­tekniikka.

Nykyteknologian tarjoamat mahdollisuudet

Kaihileikkauksissa käytettävien tekomykiöiden teknologinen kehitys on ollut nopeaa 1990-luvulla sekä materiaalien että tekomyki­öi­den muodon osalta. Perinteinen tekomy­kiöissä käytetty materiaali on kova polymetylmetakrylaatti (PMMA). Sen lisäksi on tullut käyttöön mm. erilaisia pehmeitä, taivu­tettavia akryyli- ja silikoniteko­my­kiöitä.

Eri tutkimuksissa on todettu käy­tetyllä tekomykiön materiaalilla olevan merkitystä mykiön kapseli­pussin etulehden liikkuvuudessa (kutistumisessa) leikkauksen jälkeen. Tutkituista materiaaleista taivutettava akryylitekomykiö vaikuttaa muodostavan tiiviin liitoksen kapselipussin kanssa, ja aiheuttaa selkeästi vähemmän liikkuvuutta kapselipussin ja tekomykiön välillä muihin materiaaleihin verrattuna. Markkinoilla on useampia taivu­tet­tavia akryylitekomykiöitä, joiden kemiallinen koostumus on hieman erilainen. Tutkimuksissa mukana ollut akryylitekomykiö (Acrysof®, Alcon) on ollut ensimmäisiä markkinoilla olevia akryylitekomykiöitä, myöhemmin markkinoille tulleista ei ole vielä vastaavia tutkimustuloksia. Myös leikkauksen aiheuttaman inflammatorisen reaktion on todettu olevan vähäisempi käytettäessä taivutettavaa akryylitekomykiötä muihin tekomykiömateriaaleihin verrattuna.

Tekomykiön muoto vaikuttaa jälki­kaihen muodostumiseen. On todettu, että terävä reuna tekomykiön takaosassa kapselipussin takaseinä­mää vasten ehkäisee linssin epitee­li­solujen pääsyä kapselipussin ja tekomykiön väliin estäen jälki­kaihen muodostumista. Nykyään mark­kinoilla on jo useampia eri materiaalista valmistettuja terävä­reunaisia tekomykiöitä.

Hauraita kapselipussin ripustaja­säikeitä voidaan tukea leikkauksessa kapselipussin sisään asennet­ta­valla tukirenkaalla. Kapselipussin tukirengas on 0,15 - 0,2 mm pak­suinen, PMMA materiaalia oleva rengasmainen, hieman avoin, taipuisa vanne. Se voidaan asettaa kapse­lipussin avaamisen jälkeen kapse­li­pussiin liu’uttamalla se kapselipus­sin ja mykiömassan väliin. Tukirengas asettuu kapseli­pussin uloim­malle kohdalle venyt­täen ja tukien kapselipussia silmän ulkoista reunaa kohden. Tukiren­kaan avulla voidaan leikkaus suorittaa hauraista ripustinsäikeistä huolimatta luottavaisemmin ja linssin epiteelisolut saadaan tarkemmin poistettua. Tukirengas jätetään kapselipussin sisään ja valittu te­ko­mykiö voidaan asettaa normaalisti kapselipussiin. Tukirengas osaltaan tukee jatkossakin kapseli­pussia pyrkien vähentämään kap­se­li­pus­sin kutistumista ja kääntymistä.

Tutkimustulokset eri tekomykiö­materiaalien vaikutuksista kapseli­pussin kutistumisen ehkäisyyn on tehty potilailla, joilla ei ole poikkeavan suurta kapselipussin kutistu­mis­taipumusta. Omat kokemuksemme kapselipussin tukirenkaan käytöstä exfoliaatiopotilailla ovat varsin myönteisiä. Retiniitikoilla vastaavia tutkimuksia ei ole tehty.

Retiniitikon harmaakaihileikkaus

Julkaistujen selvitysten mukaan retiniitikot hyötyvät kaihileikkauk­sesta. Suurin osa potilaista on tyytyväisiä saavutettuun näöntarkkuu­teen, johon myös selkeästi vaikuttaa perussairauden potilaskohtainen tilanne. Kaihileikkauksella ei ole todettu olevan huonontavaa vaikutusta retiniitikoiden näkökenttään. Harkittaessa retiniitikon mahdollista kaihileikkausta, täytyy muistaa retiniitikon kokema normaalia suurempi haitta jo lievistä mykiön samentumisista. Oikeilla leikkaus­tekniikoilla ja teknologian oikealla hyödyntämisellä voidaan lisäksi vähentää retiniitikon kaihileik­kauk­sen mahdollisia ongelmia.

Perivätkö retiniitikon jälkeläiset näkövamman?


Outi Jokinen ja Eeva-Marja Sankila

Perinnöllisiin silmänpohjan rappeumiin kuuluu runsaasti erilaisia oireiltaan ja etenemiseltään vaihtelevia silmäsairauksia. Taudit luokitellaan kliinisten löydösten perusteella. Yhteinen tekijä on perinnöllisyys. Moni retiniitikko pohtii läheisineen, mitä tämä oikeastaan tarkoittaa ja millainen riski lapsilla ja lastenlapsilla on sairastua.

Mitä ovat DNA, geenit ja kromosomit?

Ihmisen perintötekijät sijaitsevat soluissa tuman sisältämässä DNA-nauhassa. Tuman lisäksi pieni määrä DNA:ta löytyy myös solun ener­giahuollosta vastaavista soluorga­nelleista, joita kutsutaan mito­kon­drioiksi.

DNA-molekyyli muistuttaa rakenteeltaan kaksisäikeistä, kierteistä lankaa. Säikeet ovat koko pituudeltaan kiinni toisissaan tikapuiden tavoin. DNA:ssa tikapuiden askelmia vastaavat sillat muodostuvat emäs­pa­reista. Emäksiä on neljä erilaista, ja niitä merkitään kirjaimilla A, T, G ja C. A ja T muodostavat parin, samoin G ja C. Kaksisäikeinen DNA on hyvin pitkä. Jos tarkas­te­lemme osaa siitä, se voi näyttää vaikkapa tältä:

...CCAGTCGAC...
...GGTCAGCTG...


Ns. geneettinen koodi eli kaikkien solun tarvitsemien rakenne­pro­teiinien ja entsyymien  rakennusohjeet on kirjoitettu DNA:n emäs­parien järjestykseen. Proteiinit muodostuvat aminohapoista. Kussakin proteiinissa aminohappoja on määrätty määrä, ja ne sijaitsevat tietyssä järjestyksessä. Kolmen peräkkäisen emäksen muodostama ryhmä DNA:ssa koodaa aina yhtä tiettyä aminohappoa (yllä olevassa esimerkissä CCA, GTC jne).

DNA-nauha on tumassa useana kappaleena, aivan kuten villalanka on kaupan hyllyllä vyyhteinä. DNA:sta puhuttaessa vyyhtejä kutsutaan kromosomeiksi. Jokainen ihminen on perinyt äidiltään suku­puoli­kro­mosomin x ja 22 muuta ns. auto­somaalista kromosomia sekä isältään x- tai y-kromosomin ja 22 autosomaalista kromosomia, jotka muodostavat parin vastaavien äidiltä perittyjen kromosomien kanssa. Autosomaalisia kromosomeja merkitään numeroilla 1-22 ja suku­puo­likromosomeja kirjaimilla x ja y. Mikroskoopilla tarkasteltuna kukin kromosomi on aivan oman­näköi­sensä ja helposti tunnistettavissa.

Suurin osa solun DNA:sta ei sisällä mitään tunnettua sanomaa. DNA-nauhassa ja siis myös kromosomeissa on kuitenkin siellä täällä geenejä. Geeni on sellainen toiminnallinen pätkä DNA:ta, johon on kirjoitettu jonkin tietyn proteiinin amino­hap­po­järjestys. Tietty geeni sijaitsee kai­killa ihmisillä aina samalla paikalla samassa kromosomissa. Sa­man­­typpiseen toimintaan osallistuvien proteiinien rakennusohjeet eivät kuitenkaan löydy saman kro­mo­somin peräkkäisistä geeneistä, kuten voisi luulla, vaan ne voivat olla eri kromosomeissa hyvinkin kaukana toisistaan. Näkemisen kannalta tärkeitä geenejä löytyy kaikista muista paitsi y-kromo­so­mista ja jopa mitokondrioiden sisältämästä DNA:sta.

Geeneissä on pieniä, yksilöllisiä eroja, jotka olemme perineet vanhem­mil­tamme. Toisinaan niissä voi myös olla niin pahoja virheitä, ettei solu kykene valmistamaan oikealla tavalla toimivaa proteiinia. Tällöin puhutaan perinnöllisestä sairaudesta. Retinitis-sairauksissa jokin näkemisen kannalta tärkeä geeni on tavalla tai toisella viallinen. Eri henkilöillä samassakin geenissä oleva virhe voi olla erilainen ja johtaa sekä erilaiseen taudinkuvaan että erilaiseen periytymistapaan.

Retinitis-sairauksien periytymistavat

Retinitis-sairaudet voivat periytyä kaikilla tunnetuilla periytymis­ta­voil­la. Jälkeläisten sairastumis­riski riippuu periytymistavasta. Lisäksi on huomattava, että täysin samakin geenivirhe voi eri yksilöillä aiheuttaa vaikeusasteeltaan eritasoisen vam­man; joku voi olla vielä ai­kuis­iällä lähes oireeton, kun taas toinen on vaikeasti näkövam­mai­nen jo lap­sena. Syitä tähän ei vielä tunneta. Diagnoosivaiheessa moni toivoisi itselleen ennustetta, mutta sen laatiminen on edellä mainitusta syystä usein vaikeaa. Hämmennystä voi aiheuttaa myös se, että taudin sanotaan olevan perinnöllinen, vaikka suvussa ei tietävästi ole muita reti­nii­tikoita. Selityksenä voi olla peit­tyvä periytymistapa, sukulaisten lievät, diagnoosia vaille jääneet oireet tai yksilöllisesti ilmaantunut uusi geenivirhe eli mu­taatio.

1. Vallitseva eli dominoiva periytyminen

Jos henkilö perii vallitsevan tautigeenin, hän sairastuu.

Jos hän on perinyt tautigeenin vain toiselta vanhemmaltaan ja puoliso on saman tautigeenin suhteen terve, jälkeläisillä on sukupuolesta riippumatta 50 % riski sairastua.


2. Peittyvä eli resessiivinen periytyminen

Tässä tapauksessa henkilö sairastuu vain, jos hän perii tautigeenin molemmilta vanhemmiltaan. Sairaan henkilön sisaruksilla on 25 % riski saada molemmilta vanhemmiltaan sama geenivirhe ja sairastua.

Jos sairaan henkilön puoliso on saman tautigeenin suhteen terve, kukaan jälkeläisistä ei sairastu, mutta kaikki ovat geenivirheen kantajia. Lastenlapset voivat sairastua vain, jos lapsen puo­lisolla eli lastenlasten molemmilla vanhemmilla on sama tautigeeni, mikä taas on erittäin harvinaista.

3. Peittyvä x-kro­­mo­so­maalinen periytyminen

Tässä periytymistavassa naiset ovat kantajia, mutta eivät sairastu itse (heillä on yksi sairas ja yksi terve x-kromosomi). Kantajanaisen pojilla 50 % riski sairastua, tyttäristä 50 % kantajia. Miehillä on vain yksi x-kromosomi, joten he eivät voi olla kantajia, vaan he ovat joko sairaita (sairas x-kromosomi) tai terveitä (terve x-kromosomi). Sairaan miehen kaikki pojat ovat terveitä, mutta kaikki tyttäret kantajia.

Peittyvä x-kromosomaalinen sairaus voi siirtyä piilevänä monen sukupolven ajan äidiltä tyttärelle, kunnes jossain sukuhaarassa syntyy sairas poika.

4. Kahden geenin kautta periytyvä sairaus

Kahden geenin taudissa henkilö sairastuu vain, jos hän perii toiselta vanhemmaltaan yhden tautigeenin ja toiselta vanhemmalta toisen, erilaisen tautigeenin. Kumpikaan geeni ei yksinään pysty aiheuttamaan sairautta. Äidiltä peritty virheellinen geeni voi tässä tapauksessa olla jopa eri kromosomissa kuin isältä peritty. Tällaisen henkilön kaikki jälkeläiset ovat jomman kumman geenin kantajia, mutta eivät sairastu. Jos näiden puolisoilla ei ole sopivia geenivirheitä, lastenlapsilla on 50 % riski olla jomman kumman geenin kantaja.

5. Mitokondriaalinen periytyminen

Sekä miehet että naiset perivät mitokondriaalisen DNA:n äidiltä. Sen sisältämät tautigeenit siirtyvät tyttärien mukana sukupolvelta toiselle, mutta miehet eivät voi siirtää niitä eteenpäin jälkeläisilleen.

Perinnöllisyysneuvontaa

Väestöliiton perinnöllisyysklinikka ja kaikki yliopistollisten keskussai­raaloiden perinnöllisyysklinikat antavat tarvittaessa yksilöllistä perin­nöl­lisyysneuvontaa.


Tämän sivun sisältö päivitetty: 12.10.2019
Sivun alkuun

Linkki sivun sisältöön
Retinan silmälogo pienikokoisena

Sähköposti: info (at) retina.fi | Puhelin · 045 135 7611
Osoite: Marjaniementie 74, 00930 Helsinki
[ Itäkeskus, Näkövammaisten palvelu- ja toimintakeskus Iiris ]
© 2019 Retina ry | Tietosuojaseloste