THL:n näkövammarekisteri on toiminut pian 40 vuotta tuottaen tilastoja ja tutkimusta näkövammaisuudesta. Suomessa terveydenhuollon henkilöstöllä on lakisääteinen velvollisuus ilmoittaa rekisteriin jokainen hoitoon tai tutkimukseen tullut pysyvästi näkövammainen henkilö. Rekisterissä on lääketieteelliset perustiedot 60 321 henkilöstä, joista elossa olevia on 17 900.
Suomessa arvioidaan olevan kaikkiaan noin 55 000 näkövammaista. Näkövammarekisterin tiedot eivät ole ilmoitusmenettelyn takia täydelliset. Sen sijaan rekisterissä on edustava otos kaikista vuoden 1983 jälkeen silmäterveydenhuollon palveluita käyttäneistä henkilöistä. Rekisteri antaa kuvan näkövammaisuuden rakenteesta ja eri diagnoosiryhmien luonteesta.
Silmänpohjan perinnöllisiä rappeumia on 31.12.2020 rekisterissä 1832 elossa olevalla henkilöllä (31.12.2011 lukumäärä oli 1987). Tämä ryhmä kattaa 10,4 % rekisteröidystä näkövammaisuudesta (v. 2019 lukema 11,5 %). Näistä 1740:lle on merkitty taustalla olevan perinnöllisen sairauden diagnoosi. Tämä esitys perustuu 14 silmänpohjarappeumaan, joiden osalta tietoa on luovutettu aiemminkin Retina ry:lle ja joissa perinnöllinen sairaus tunnetaan. Lisäksi vertailussa on mukana ryhmä ”Tarkemmin määrittämätön verkkokalvon rappeuma”. Vertailut suoritetaan sukupuolen, iän, vammautumisiän ja näkövamman vaikeusasteen mukaan.
Muihin näkövamman aiheuttajiin verrattuna tämä ryhmä on erityisen yleinen työikäisten näkövammaisten ryhmässä ja verraten harvinainen ikääntyneiden joukossa. Työikäisillä se on yleisin näkövamman aiheuttaja. Nämä taudit aiheuttavat keskimääräistä vaikeampiasteista näkövammaisuutta ja ovat yleisempiä miehillä kuin naisilla. Tyypillistä on taudin puhkeaminen ja näkövammautuminen nuorena aikuisena, kun koulut on käyty ja ammatti hankittu.
Vertailtavat 14 tautia poikkeavat toisistaan monin eri tavoin. Taulukossa 1 taudit on jaoteltu pääasiallisen periytymistavan mukaisesti. Valtaosa taudeista on peittyvästi periytyviä.
Taulukko 1
Perinnölliset silmänpohjarappeumat pääasiallisen periytymistavan mukaan, lukumäärät näkövammarekisterissä 31.12.2020 (suluissa vuoden 2011 lukema).
| Vallitsevasti periytyvät | Tappi-sauva-dystrofia | 48 (24) |
| Bestin tauti | 25 (20) | |
| Peittyvästi periytyvät | Usherin syndrooma | 145 (134) |
| Albinismi | 129 (80) | |
| Stargardtin tauti | 77 (77) | |
| Leberin synnynnäinen amauroosi (LCA) | 64 (60) | |
| Gyrata-atrofia | 43 (48) | |
| Akromatopsia | 39 (44) | |
| NCL-taudit (INCL, LINCL, JINCL) | 31 (39) | |
| Bardet-Biedl syndrooma, Laurence-Moon syndrooma | 13 (14) | |
| Cohenin tauti | 12 (8) | |
| X-kromosomaalisesti periytyvät | Retinoskiisi | 214 (191) |
| Koroideremia | 49 (46) | |
| Vallitsevasti ja peittyvästi periytyviä lähes yhtä paljon | Retinitis pigmentosa | 607 (512) |
| Muut | Tarkemmin määrittämätön verkkokalvorappeuma | 244 (248) |
| Yhteensä | 1740 |
Näiden nyt esitettyjen lisäksi on vielä joukko erittäin harvinaisia tauteja, jotka luetaan samaan ryhmään.
Sukupuolijakaumat
Lähes 60 % tarkasteltavista taudeista esiintyy miehillä. Periytymistavasta johtuen koroideremia ja retinoskiisi koskevat melkein yksinomaan miehiä. Näissä miesten osuus on 98 % ja 97 %. Albinismia (56 %) ja Leberin synnynnäistä amauroosia (52 %) on miehillä enemmän. Ryhmä tarkemmin määrittämätön verkkokalvon rappeuma on miesenemmistöinen (58 % miehiä). Niukka naisenemmyys vallitsee Usherin syndroomassa ja akromatopsiassa (51 %). Naisten osuus on korkea NCL-taudeissa (60 %) ja Bestin taudissa (64 %). Lievästi naisenemmistöisiä ovat retinitis pigmentosa (52 % naisia), Stargardtin tauti (55 %) sekä Cohenin tauti (58 % naisia). Selvä naisenemmyys havaitaan Bardet-Biedl-syndroomassa (79 %), gyrata-atrofiassa (93 %) ja tappi-sauva-dystrofiassa (93 %).
Ikäjakaumat
Taulukko 2
Perinnölliset silmänpohjarappeumat henkilöiden keski-iän mukaisessa järjestyksessä; keski-ikä, vammautumisikä sekä ikäväli (nuorin/vanhin)
| keski-ikä mediaani | vammau-tumisikä mediaani | nuorin / vanhin v | ||
| NCL-taudit | 16 | 7 | 9 | 31 |
| Retinitis pigmentosa | 33 | 63 | 14 | 95 |
| Albinismi | 35 | 0 | 1 | 86 |
| Leberin synnynnäinen amauroosi | 38 | 0 | 0 | 77 |
| Bardet-Biedl syndrooma | 42 | 12 | 29 | 66 |
| Akromatopsia | 44 | 0 | 2 | 86 |
| Cohenin tauti | 45 | 5 | 17 | 67 |
| Tappi-sauva-dystrofia | 52 | 36 | 17 | 76 |
| Stargardtin tauti | 55 | 28 | 26 | 93 |
| Retinoskiisi | 53 | 8 | 7 | 100+ |
| Tarkemmin määrittämätön verkkokalvorappeuma | 56 | 32 | 3 | 94 |
| Koroideremia | 60 | 29 | 12 | 88 |
| Usherin syndrooma | 60 | 19 | 6 | 88 |
| Gyrata-atrofia | 62 | 34 | 20 | 84 |
| Bestin tauti | 73 | 55 | 17 | 100 |
Vammautumisikä kertoo iän, jolloin tauti on aiheuttanut näkövamman. Synnynnäisiä tauteja lukuun ottamatta perinnöllisille silmänpohjarappeumille on tyypillistä, että tauti etenee ja heikentää näköä vähitellen. Usein on vaikea määritellä tarkasti, milloin näkövammaisuuden kriteerit täyttyvät. Suurin osa retiniitikoista ehtii käydä koulunsa ja hankkia ammatin ennen näkövammautumista. Osa joutuu vaihtamaan ammattiaan tai luopumaan siitä näkövammauduttuaan.
Taulukko 3
Keskimääräinen vammautumisikä vuosina
| Syntymänäkövammaiset | Leberin synnynnäinen amauroosi | 0 |
| Albinismi | 0 | |
| Akromatopsia | 0 | |
| Näkövammautuminen nuoruusiässä | NCL-taudit | 9 |
| Retinoskiisi | 8 | |
| Bardet-Biedl syndrooma | 12 | |
| Näkövammautuminen nuorena aikuisena | Cohenin tauti | 5 |
| Usherin syndrooma | 19 | |
| Stargardtin tauti | 26 | |
| Tappi-sauva-dystrofia | 36 | |
| Gyrata-atrofia | 34 | |
| Näkövammautuminen keski-iässä | Bestin tauti | 55 |
| Retinitis pigmentosa | 63 |
Näkövamman vaikeusaste
Näkövammarekisteri käyttää kansainvälistä WHO:n näkövamman vaikeusasteen luokitusta. Heikkonäköisten näöntarkkuus on alle 0,3 mutta vähintään 0,05. Sokeiksi luetaan henkilöt, joiden näöntarkkuus on alle 0,05 tai joiden näkökenttä on supistunut 20 asteeseen. Yleistäen voidaan sanoa, että heikkonäköisiä voidaan auttaa valaistusta ja linssien vahvuuksia lisäämällä. Kun näistä ei enää ole apua, aletaan olla sokeuden puolella. Sokean on vaikea näköaistin avulla lukea tai tehdä havaintoja ympäristöstään. Parhaiten hän pystyy lukemaan käyttäen kuulo- tai tuntoaistia. Lähes kaikki sokeat näkevät, mutta näköaistin tuottama informaatio on epäluotettavaa ja epätarkkaa.
Suomessa näkövammaisista valtaosa (74 %) on heikkonäköisiä. Sokeiksi luettavia on 22 %. Tähän ryhmään kuuluvat syvästi heikkonäköiset, lähes sokeat ja täysin sokeat. Täydellinen sokeus on erittäin harvinaista (2 %). Pienellä joukolla (4 %) näkövammaisia näkövammaisuuden astetta ei ole määritelty. Nyt tarkasteltavista taudeista 50 % johtaa sokeuteen, 48 % heikkonäköisyyteen ja 2 % jää tarkemmin määrittelemättä. Täydellinen sokeus on näissäkin hyvin harvinaista.
Monille näistä taudeista on tyypillistä putkinäön kehittyminen, jolloin näkökenttä on hyvin kapea, mutta näöntarkkuus säilyy hyvänä. Tällainen henkilö voi lukea tavallista tekstiä, mutta liikkuminen on erittäin hankalaa.
Sokeiden osuus on suurin Leberin synnynnäisessä amauroosissa, jonka nimikin jo kertoo sokeudesta. Sokeiden osuus on 82 %. Myös koroideremiassa (63 %), Bardet-Biedl syndroomassa (54 %), retinitis pigmentosassa (40 %) ja Usherin syndroomassa (37 %) sokeiden osuudet ovat korkeita. Keskikastin muodostavat Gyrata-atrofia (sokeita 20 %), NCL-taudit (31 %) ja Stargardtin tauti (26 %).
Pienimmät sokeiden osuudet havaitaan Bestin taudissa (0 %), albinismissa (1 %), retinoskiisissä (4 %), Cohenin taudissa (8 %), akromatopsiassa (8 %) sekä tappi-sauva-dystrofiassa (13 %).