Retina ry:n aloitteesta alkanut selvitys perinnöllistä verkkokalvorappeumaa sairastavien hoidosta ja kuntoutuksesta on saanut jatkoa.
Retina ry:n kiinnostuksen kohteena on erityisesti retiniitikon hoitopolku: miten ja missä vaiheessa diagnoosi tehdään, miten hoitopolku jatkuu diagnoosin jälkeen ja miten seuranta on järjestetty. Viimeisin kyselytutkimus valottaa retiniitikoiden hoitopolkua silmälääkäreiden näkökulmasta.
Aiemmilla selvityksillä tietoa retiniitikoiden hoitokokemuksista
Retina ry:n ja Oulun ammattikorkeakoulun yhteistyönä toteutettiin vuonna 2018 kyselytutkimus, joka antoi ensimmäistä kertaa tietoa retiniitikoiden hoitokokemuksista julkisessa terveydenhuollossa (Retina 1/2019, s. 10–14). Tutkimuksen perusteella suurin osa yli 150 vastaajasta oli tyytyväisiä saamansa palvelun määrään ja laatuun. Tutkimuksessa havaittiin kuitenkin mahdollisina kehityskohteina riittävän tuen saaminen diagnosointivaiheessa sekä hoidon ja säännöllisen seurannan toteutuminen yhdenvertaisella tavalla koko maassa.
Toinen Retina ry:n ja Satakunnan ammattikorkeakoulun yhteistyönä toteutettu opinnäytetyö syvensi tietoa retiniitikoiden hoitokokemuksista ja elämänlaadusta kuuden retiniitikon elämänkertahaastattelun avulla (Retina 1/2019, s. 14–17). Haastatteluissa korostui muun muassa se, että retiniitikot olivat diagnoosin saatuaan jääneet usein vaille ohjausta tarvittavien palveluiden pariin.
Hoitopolun tarkastelu silmälääkärien näkökulmasta
Retiniitikoiden hoitopolkua koskeva selvitystyö on saanut jatkoa yhteistyössä lääkeyritys Novartis Finland Oy:n kanssa. Silmälääkäreille kohdistetussa kyselytutkimuksessa selvitettiin verkkokalvon pigmenttirappeumaa (retinitis pigmentosa, RP) sairastavien hoitopolkua. RP on yleisin perinnöllinen verkkokalvorappeuma ja termiä käytetään usein myös yleisnimenä koko tautiryhmälle.
Kysely oli suunnattu erityisesti verkkokalvospesialisteille ja silmälääkäreille, jotka hoitivat lapsipotilaita. Kyselytutkimuksen aineisto kerättiin verkossa täytettävänä kyselynä joulukuun 2021 ja tammikuun 2022 aikana IQVIA-yrityksen toimesta.
Kyselyyn vastasi 16 silmälääkäriä, joista kymmenen ilmoitti työskentelevänsä yliopistosairaalassa, neljä keskus-, alue- tai kaupunginsairaalassa ja kaksi yksityisvastaanotolla. Vastanneista silmälääkäreistä kuusi työskenteli vastaushetkellä Länsi-Suomessa, neljä Etelä-Suomessa, kolme Lounais-Suomessa, kaksi Itä-Suomessa ja yksi Lapissa.
Lähes kaikki (15/16) silmälääkärit ilmoittivat diagnosoivansa RP-tapauksia. Vastaajiin kuului yksi silmäkirurgi, joka ei osallistu RP:n diagnosointiin. Noin puolet vastanneista arvioi kohtaavansa keskimäärin kaksi RP:tä sairastavaa vuodessa ja puolet 3–10.
Vastaajien joukon voidaan nähdä edustavan melko hyvin koko maan laajuisesti retiniitikoiden hoidon avainasemassa olevia silmälääkäreitä. Vastaajien kohtalainen määrä on kuitenkin hyvä huomioida.
Kyselytutkimuksen tulokset on tässä yhteenvedossa esitetty prosentuaalisina osuuksina lääkäreistä, jotka valitsivat kyseisen vastauksen, tai keskiarvona lääkärien antamista arvioista koskien potilaiden osuutta tai kuluvaa aikaa. Vastanneiden määrä vaihteli hieman kysymyksittäin.
Hoitopolku diagnoosin saamiseen asti
Selvityksen perusteella tyypillinen hoitopolku etenee siten, että sairastava hakeutuu silmälääkärin yksityisvastaanotolle, josta hänet ohjataan sairaalan silmäklinikalle. Hoitopolun alussa silmälääkärille ohjaaminen voi tapahtua myös perusterveydenhuollon lääkärin, optikon, lastenlääkärin tai muun erikoislääkärin toimesta.
Vastaajat raportoivat, että hieman yli kolmannes (37 %) epäillyistä RP-tapauksista ohjataan heille samalla tai toisen sairaalan silmäklinikalla työskentelevän silmälääkärin toimesta. Vastaajat myös itse kertoivat ohjaavansa suuren osan (69 %) epäilemistään RP-tapauksista erikoissairaanhoitoon jatkotutkimuksiin. Lähete tehdään pääsääntöisesti (91 %) yliopistosairaalaan.
Silloin kun sairastavaa ei ohjata jatkotutkimuksiin, syynä on yleensä (80 %) oman klinikan tutkimusten riittävyys. Useassa yliopistosairaalassa raportoitiin olevan RP-sairauteen erikoistuneita verkkokalvospesialisteja.
Diagnosointivaiheessa tehtävät tutkimukset ja kuluva aika
Vastausten perusteella RP-diagnoosia epäiltäessä tehdään aina tavanomainen kliininen tutkimus, silmänpohjakuvaus, valokerroskuvaus (OCT) ja näkökenttätutkimus. Värinäkötesti tehdään lähes aina (93 %) ja silmän näköratojen ja verkkokalvon sähköistä toimintaa mittaavat ERG- ja VEP-tutkimukset myös usein (73 %).
Silmälääkärien arvioissa oli huomattavaa vaihtelua diagnoosin määritykseen kuluvan ajan osalta. Kahdeksan yliopistosairaalassa työskentelevän silmälääkärin arvion perusteella diagnoosin määritys kestää ensimmäisen sairaalan silmäklinikkakäynnin jälkeen kuukaudesta yli vuoteen.
Hoitopolku diagnoosin varmistumisen jälkeen
Suurin osa (67 %) vastaajista kertoi, että RP:tä sairastavan hoidon seuranta toteutetaan heidän klinikallaan tapauskohtaisesti. Hieman yli neljännes (27 %) vastasi, että diagnoosin saaneiden seuranta järjestetään säännöllisesti silmäklinikan kutsusta. Yksi vastaajista (7 %) raportoi, että sairastavalle ei järjestetä säännöllistä seurantaa, mutta suositellaan jatkokäyntiä yksityisellä silmäklinikalla.
Kymmenen yliopistosairaalassa työskentelevän silmälääkärin vastauksen perusteella useimmat (84 %) RP:tä sairastavista ohjataan geenitestaukseen. Geenitesti tehdään usein diagnoosia varten (86 %) tai silloin kun on tiedossa, että perinnöllistä verkkokalvorappeumaa on esiintynyt suvussa (79 %). Perhesuunnittelu (64 %), sairastavan toive (50 %) ja sairauden vakavuuden ennustaminen (50 %) raportoitiin myös tyypillisinä syinä geenitestin tekemiseen.
Syihin geenitestauksen toteuttamatta jättämiseen sisältyivät sairastavan tai hänen läheistensä haluttomuus testaukseen, diagnoosin riittävyys ilman geenitestausta sekä geenitestien hinta tai korvauskysymykset.
Lisätietojen ja tuen saaminen
Vastaajat arvioivat tekevänsä lähetteen näön kuntoutuspoliklinikalle hieman yli puolelle (60 %) RP-diagnoosin saaneista. Suurin osa vastaajista ilmoitti, että RP:tä sairastavat ohjataan perinnöllisyysneuvontaan (73 %) tai kuntoutusohjaajalle (67 %) diagnoosin varmistumisen jälkeen. Lisäksi alle puolet vastaajista raportoi, että RP:tä sairastavat ohjataan sosiaalityöntekijälle (40 %), optikolle (33 %) tai sopeutumisvalmennuskurssille (27 %).
Yli puolet vastanneista silmälääkäreistä (65 %) raportoi ohjaavansa RP-diagnoosin saaneet saamaan lisätietoa Näkövammaisten liitosta, ja noin kolmannes (35 %) Retina ry:stä. Noin kolmannes vastaajista ilmoitti ohjaavansa sairastavan kunnan sosiaali- ja vammaispalveluihin (35 %) ja alueellisiin näkövammaisten yhdistyksiin (35 %).
Tulosten herättämä keskustelu Retina ry:n jäsenten parissa
Kyselytutkimuksen tulokset esiteltiin Retina Day -tapahtumassa 24.9.2022, minkä jälkeen niistä käytiin aktiivista keskustelua. Tulosten perusteella RP:tä sairastavan hoitopolku ei välttämättä toteudu yhdenvertaisella tavalla, etenkään diagnoosin varmistumisen jälkeen. Silmälääkärien vastausten mukaan diagnoosin saamisen jälkeen läheskään kaikkia ei rutiininomaisesti ohjata säännölliseen seurantaan eikä kuntoutus- tai muiden palveluiden pariin.
Keskustelijoiden kokemukset olivat linjassa kyselytulosten kanssa, sillä kokemukset diagnoosin määrityksen sujuvuudesta, seurannan järjestämisestä sekä muille tahoille ohjaamisesta vaihtelivat paljon. Keskustelijat kokivat, että kuntoutus- ja muiden palveluiden pariin pääseminen heti sairauden alkuvaiheessa on erittäin tärkeää: esimerkiksi kuntoutusohjaaja tai optikko voi auttaa tunnistamaan oikea-aikaisesti apuvälineen tai seurantatutkimusten tarpeen. Puheenvuoroissa tuli myös esille, että seurannan toteutuminen vaatii usein omaa aktiivisuutta.
Keskustelijat olivat yllättyneitä siitä, että vain noin kolmannes vastanneista silmälääkäreistä raportoi ohjaavansa sairastavan Retina ry:hyn. Useat kokivat, että potilasjärjestön tarjoamalla vertaistuella ja lisätiedolla olisi hyvin tärkeä merkitys jo sairauden alkuvaiheessa, jolloin sairauteen sopeutuminen alkaa. Yhdistyksestä kommentoitiin, että tällä hetkellä Retina ry:hyn löydetään hyvin myös netin kautta. Yhdistys viestii selvityksen tuloksista silmälääkäreille ja kehittää keinoja tilanteen edistämiseksi.
Keskustelussa korostui myös arvostus vuosien mittaan tapahtunutta diagnosoinnin ja hoitopolun kehitystä kohtaan. Tulevaisuudessa tarvitaan lisää laajempia kyselytutkimuksia, joiden avulla voitaisiin saada kokonaisvaltaisempi käsitys retiniitikon hoitopolun toteutumisesta ja tukea hoidon yhdenvertaiseen toteutumiseen.
Artikkelin kirjoittamista on tukenut Novartis Finland Oy. Kirjoittajat kiittävät Outi Lehtistä, Pekka Rantasta ja Sini Sjöblomia Retina ry:stä sekä Stina Rosqvistia Novartis Finland Oy:stä arvokkaista kommenteista artikkeliin.