Professori Reijo Norio kuoli 6. kesäkuuta 2023 Espoossa. Hän oli 89-vuotias, syntynyt Raahessa 6. tammikuuta 1934.
Reijo Norio valmistui lääkäriksi Helsingin yliopistosta 1960 ja väitteli tohtoriksi 1966. Väitöskirja-aiheena oli vastasyntyneiden munuaistauti, synnynnäinen nefroosi. Potilaiden perheitä ja sukujuuria tutkimalla hän ymmärsi sairauden olevan peittyvästi periytyvä ja havaitsi tautia aiheuttavan mutaation rikastuneen tietyille Suomen alueille. Näin muodostui perusta suomalaisen tautiperinnön käsitteelle, johon kuuluvien noin neljänkymmenen sairauden kuvaamisessa hänellä oli usein tärkeä rooli.
Väitöskirjatyö ja muutaman vuoden työskentely lastenlääkärinä Rinnekodissa kehitysvammaisten parissa saivat Reijo Norion kiinnostumaan lääketieteellisestä genetiikasta. Hänen aloitteestaan Väestöliitto perusti 1971 Suomen ensimmäisen perinnöllisyyslääkärin toimen. Tässä toimessa Reijo Norio loi Väestöliiton perinnöllisyysklinikan. Hän oli vahvasti vaikuttamassa siihen, että perinnöllisyyslääketiede saatiin erilliseksi lääketieteen erikoisalaksi.
Perinnöllisyyslääketieteen alkuvuosina diagnooseja ei tehty geenitesteillä, vaan ne pääteltiin potilaan oirekuvan ja sukuhistorian mukaan. Potilaitaan huolella tarkkailevana kliinikkona Reijo Norio pystyi tunnistamaan tautiharvinaisuuksia ja päättelemään periytymistapoja suvun tarinoita kuunnellen. Hän julkaisi noin sata tieteellistä artikkelia, ohjasi väitöskirjoja ja piti lukuisia luentoja lääkäreille, hoitajille ja moninaisille potilasyhdistyksille. Retinitis-yhdistyksen kanssa hän teki yhteistyötä vuosikymmeniä.
Väestöliiton perinnöllisyysklinikan alkuvuosina retiniitikot olivat klinikassa suhteellisen suuri asiakasryhmä. Tämä johtui kenties siitä, että Reijo Norio piti Retinitis-yhdistyksen perustamisesta alkaen usein luentoja yhdistyksen koulutuspäivillä tai vuositapahtumissa. Näin tieto perinnöllisyysneuvonnan mahdollisuuksista retiniitikon taudin ymmärtämisessä ja perhesuunnittelun tukena levisi laajasti retiniitikkojen keskuudessa.
Reijo Norio piti eräänä tärkeänä tehtävänään häivyttää perinnölliseen sairauteen liittyvää negatiivista ja syyllistävää leimaa. Maila Mehtälä siteerasi Reijo Noriota RP-uutisissa 3/1983 näin: ”Perinnöllisyyteen liittyy yhä monia harhaluuloja. Puhutaan esimerkiksi sukurasituksesta kuin jostakin maagisesta kirouksesta. Se, että jossakin ihmisessä tai suvussa ilmenee jokin perinnöllinen sairaus, ei leimaa ketään kummalliseksi tai muusta poikkeavaksi kastiksi. Perinnöllisen sairauden kulku on täysin luonnonlakien mukainen. Osaltaan harhaluulot johtuvat myös siitä, että perinnöllisyystiede on hyvin nuori tieteenhaara, ja lääkäritkään eivät tiedä harvinaisista taudeista tarpeeksi.” Nykyään geenitietämyksen yleistyessä olemme ehkä oppineet ymmärtämään ja hyväksymään paremmin noita ”luonnonlakeja”.
Reijo Norio teki merkittävän uran myös musiikin alalla. Hän opiskeli kuoronjohtoa Klemetti-Opistossa lääkäriopintojen ohessa ja toimi mm. Akateemisen Laulun johtajana Helsingissä 1966–1974. Hän suomensi yli kolmekymmentä kuoroteosta, merkittävimpinä Bachin Matteus-passio ja Händelin Messias-oratorio. Vuonna 1974 julkaistiin levy Matteus-passiosta suomeksi ja 1985 kirja Matteus-passion mestarin jäljillä. Kuoronjohtajan taidoista oli muunkinlaista iloa: monet muistavat mm. reippaat yhteislaulut nuokkuvan luentoyleisön herättämiseksi.
Reijo Norio oli paitsi uraauurtava tutkija, ennen muuta lämminsydäminen lääkäri. Työtoverit ja lukuisat potilaat muistelevat häntä lämmöllä!
