21 vuoden epätietoisuus
Hämmästyin, kun vanha päiväkirja osui käteeni viime kesänä ja löysin siitä tämän näennäisen huolettoman kuvauksen[…]
Artikkelit
Diagnoosin dramatiikkaa
Retinitis pigmentosa on ryhmänimitys eri tavalla periytyville silmäsairauksille, jotka tuottavat eriasteisia, mutta meille retiniitikoille ikävällä[…]
Diagnoosin dramatiikkaa vanhempien näkökulmasta
Elettiin syksyä 2002. Tuomaksella oli ikää 8 vuotta ja Pertulla 2 vuotta. Minä olin hoitovapaalla[…]
Tunnetko Charles-Bonnet syndrooman?
Charles-Bonnet syndroomalla (CBS) tarkoitetaan tilaa, jossa psyykeltään terve näkövammainen näkee monimuotoisia ja eloisia harhanäkyjä valveilla[…]
Perinnöllisten verkkokalvosairauksien aiheuttama näkövammaisuus Suomessa 1980–2019
Perinnölliset verkkokalvosairaudet ovat merkittävä ryhmä silmäsairauksia monessakin suhteessa. Vaikka näitä sairauksia sairastavien potilaiden määrä on[…]
Retiniitikon hoitopolku Suomessa – Silmälääkäreille tehdyn kyselytutkimuksen tulosten tarkastelua
Retina ry:n aloitteesta alkanut selvitys perinnöllistä verkkokalvorappeumaa sairastavien hoidosta ja kuntoutuksesta on saanut jatkoa. Retina[…]
Perinnölliset verkkokalvorappeumat Suomessa
Dosentti Joni Turunen luennoi Suomessa esiintyvistä perinnöllisistä verkkokalvorappeumista Retina Dayssa 24.9.2022.
Uusi verkkokalvorappeumien lääketutkimuslaboratorio
Itä-Suomen yliopiston (ISY) Farmasian laitokselle perustettiin syksyllä 2021 uusi silmälääketutkimuslaboratorio, Leinonen Retina Laboratory. Laboratorion perustajana[…]
Eräs vähemmistö keskellämme
Kuulonäkövammaisia on aina ollut siellä, missä näkövammaisia tai viittomakielisiäkin: opiskelemassa Arlainstituutissa ja mukana tapahtumissa. 1960-luvulla[…]
Koskettaen ja tunnustellen
Tutuissa ja turvallisissa kotioloissa toimin ihan omana itsenäni. Kun tavarat ovat omilla paikoillaan, ei tarvitse[…]
Lupaavia tuloksia X-kromosomaalisen retinitis pigmentosan (XLRP) kliinisessä geenihoitotutkimuksessa
MeiraGTx kehittää ja kaupallistaa geenihoitoja mm. perinnöllisiin verkkokalvosairauksiin. Yksi tutkimuskohteista on Suomessakin tavattava X-kromosomaalinen retinitis[…]
Ahdistuksesta menestystarinaksi
Olen liittänyt artikkeliini vappukuvan vuodelta 1953: portailla istuvat vaarini, pikkusiskoni ja minä muutaman vuoden ikäisenä.[…]