Retinitis-sairauksien tutkimus nivoutuu kiinteästi yhteen molekyylibiologian yleisen kehityksen kanssa. Perinnöllisten sairauksien juurille ei päästä, ennen kuin tekniikka tarjoaa keinot pureutua ongelmien syihin molekyylitasolla. Alla olevaan listaan olen koonnut eri lähteistä vuosilukuja ja faktoja, jotka osoittavat, kuinka tieto geeneistä ja niiden toiminnasta on historian kuluessa karttunut ja miten teknistä kehitystä on hyödynnetty retinitis-tutkimuksessa meillä ja muualla. Suomessa tehdyt geenilöydöt on mainittu erikseen. Vuosilukujen yhteyteen olen merkinnyt Retinitis-yhdistys ry:n historian kannalta tärkeitä virstanpylväitä. Lista on varmasti monelta osin puutteellinen, mutta siitä huolimatta lukija ei voine olla panematta merkille, miten nopeasti retinitis-tutkimus on kaiken aikaa soveltanut uusia keksintöjä ja että suomalaistutkijat työskentelevät aivan tieteen eturintamassa.
1850
Retinitis pigmentosa kuvataan lääketieteessä ensi kertaa.
1869
DNA löydetään.
1872
Koroideremia kuvataan lääketieteessä ensi kertaa.
1944
Selviää, että geenit koostuvat DNA:sta.
1950
DNA:n keskeiset rakennusaineet, neljä emästä (adeniini, tymiini, guanidiini ja sytosiini) löydetään.
1953
DNA:n kaksoiskierrerakenne selviää.
1956
Molekyylibiologian keskeinen periaate kiteytyy: DNA ohjaa itsensä monistamista ja informaatiota välittävän RNA:n avulla solun proteiinituotantoa.
1958
DNA:ta monistava entsyymi DNA-polymeraasi löydetään. Tämä entsyymi on edelleen geenitutkimuksen tärkeimpiä työkaluja.
1964
Suomalaistutkijat löytävät Ahvenanmaan silmäsairauden.
1966
Geneettistä koodia opitaan lukemaan: Proteiinissa kutakin aminohappoa vastaa DNA:ssa tietty kolmen emäksen sarja.
1968
Ensimmäinen DNA:ta pilkkova restriktioentsyymi löydetään. Restriktioentsyymeistä tulee molekyylibiologian keskeisiä työkaluja.
1973
Geeninsiirtoa kokeillaan ensi kertaa. Kolibakteeriin siirretään plasmidin avulla vierasta DNA:ta.
Suomessa tutkitaan gyrata atrofiaa ja havaitaan veren orinitiinipitoisuuden nousu. Potilaita aletaan hoitaa ruokavaliolla.
Retinitis-yhdistys ry perustetaan Suomeen 6.12.1973.
1977
Nisäkkään DNA:ta monistetaan bakteerissa ensi kertaa.
Viruksen koko perimä luetaan ensi kertaa.
Ensimmäinen biotekniikan alan yritys perustetaan USA:han.
1978
Ihmisen insuliinia valmistetaan ensi kertaa geenitekniikan avulla bakteereissa.
Retinitis-yhdistysten kansainvälinen kattojärjestö IRPA perustetaan.
RP-uutiset ilmestyy ensimmäisen kerran.
1979
Retinitis-yhdistys rakentaa yhteyksiä Suomen silmälääkäreihin, kartoittaa mahdollisia hoitokeinoja ja järjestää jäsenilleen hoitomatkoja Odessaan. Oulun yliopistollisessa keskussairaalassa tehdään hoitokokeiluja istukkaimplanteilla. Kokeiluista luovutaan myöhemmin tieteellisen näytön puuttuessa.
Raha-automaattiyhdistys myöntää Retinitis-yhdistykselle ensimmäisen yleisavustuksen, jonka suuruus on 10.000 mk.
1981
Retinitis-tutkimusta tehdään USA:ssa nyt neljässä yliopistossa.
Uusia apuvälineitä kehitetään. Auringonvalossa tummuvat Corning-filtterilasit tulevat markkinoille.
1982
Koe-eläimillä tehdään ensimmäiset verkkokalvon pigmenttiepiteelin siirtokokeilut.
1983
Ihmisen kromosomeista paikannetaan ensimmäinen tautigeeni (Hundingtonin tauti).
DNA:ta opitaan monistamaan polymeraasiketjureaktion (PCR) avulla.
Suomeen perustetaan Näkövammarekisteri.
Retinitis-yhdistys ry:lle muodostetaan asiantuntijaryhmä, ja sen puheenjohtajaksi kutsutaan suomalaisen retinitis-tutkimuksen uranuurtaja prof. Henrik Forsius.
Näkövammaisten Keskusliitto järjestää Retinitis-yhdistyksen aloitteesta ensimmäisen sopeutumisvalmennuskurssin retiniitikoille
1984
Ensimmäinen RP-tautigeeni paikannetaan X-kromosomiin. Mieliala on korkealla, sillä arvellaan, että enää tarvitsee löytää vain kaksi muuta geeniä: autosomaalinen vallitseva ja resessiivinen RP-tautigeeni.
Retinitis-tutkimus laajenee. USA:ssa on nyt 11 retinitis-tutkimusta tekevää yliopistoa tai tutkimuslaitosta.
Kansainvälinen IRPA-kongressi järjestetään Suomessa.
1985
Ensimmäinen DNA:ta automaattisesti monistava PCR-laite tulee markkinoille. Verkkokalvon aistinsolujen siirtokokeilut aloitetaan koe-eläimillä.
Retinitis-yhdistys ry perustaa tutkimusrahaston, josta aletaan myöntää apurahoja suomalaisille retinitis-tutkijoille.
1986
Ensimmäinen DNA:n sekvensointilaite tulee markkinoille. Minkä tahansa DNA:n emäsjärjestys voidaan nyt lukea automaattisesti.
1988
Gyrata atrofian geenivirhe paikannetaan ja tunnistetaan.
Usherin syndoomaa tutkitaan yhdeksässä amerikkalaisessa ja eurooppalaisessa laboratoriossa.
1989
Rodopsiinin geenivirhe varmistuu autosomaalisen dominantin RP:n syyksi.
IRPA kerää Status Quo -tietoja Euroopassa tehtävästä retinitis-tutkimuksesta. Suomessa tutkitaan Helsingin yliopistossa gyrata atrofiaa, paikannetaan x-kromosomin kautta periytyvien retinoskiisin ja Ahvenanmaan silmäsairauden geenejä sekä selvitellään retiniitikoiden ja heidän omaistensa suhtautumista sikiödiagnostiikkaan ja aborttiin.
1990
Geenihoitoa kokeillaan ensi kertaa ihmiseen, synnynnäisestä immuunikadosta kärsivään ns. kuplalapseen.
Rotan verkkokalvorappeuman etenemistä pystytään ensi kertaa hidastamaan kasvutekijähoidolla.
Suomalaistutkijat mukana kansainvälisessä yhteistyössä paikantamassa ja tunnistamassa koroideremiageeniä.
1991
Suomalaistutkijat paikantavat Ahvenanmaan silmäsairautta aiheuttavan tautigeenin.
1992
Geenihoitoa kokeillaan ensi kertaa gyrata-atrofiaan.
1993
Ihmissikiön kudosten käyttö tutkimustarkoituksiin sallitaan USA:ssa. Lupa vauhdittaa verkkokalvon siirtokokeiluja.
USA:ssa retiniitikoilla tehdyn laajan vitamiinitutkimuksen tulokset julkaistaan, ja niiden perusteella suositellaan retiniitikoille A-vitamiinihoitoa.
1994
DNA-sirut tulevat markkinoille. DNA-siru on pieni lasi, jolle kiinnitetään tuhansia mikroskoppisia DNA-pisaroita ja jolla voidaan tutkia tuhansien geenien toimintaa samalla kertaa.
Ihmiselle tehdään ensimmäinen pigmenttiepiteelin siirtokokeilu.
Apoptoosi eli ohjelmoitu solukuolema vahvistuu aistinsolujen tuhoutumisen syyksi RP:ssä.
1995
Bakteerin koko perimä luetaan ensi kertaa.
USH1-geeni tunnistetaan.
Suomalaistutkijat paikantavat USH3-geenin.
Saksassa aletaan kehittää mikropiireihin perustuvaa verkkokalvoproteesia.
USA:n retinitis-yhdistys poistaa nimestään kirjaimet RP retinitis-sairauksien kirjon jatkuvan laajenemisen vuoksi. Useat muut yhdistykset seuraavat esimerkkiä.
1996
Ihmiselle tehdään ensimmäiset verkkokalvon aistinsolujen siirtokokeilut.
IRPA:n asiantuntijaryhmä SMAB julkaisee kannanottonsa Kuubassa tehtäviin, tieteellisesti pätemättömiin retinitis-hoitoihin.
Kansainvälistä retiniitikon päivää vietetään ensi kertaa.
1997
Dolly-lammas, ensimmäinen kloonattu nisäkäs, syntyy.
Verkkokalvon pigmenttiepiteelisoluista löydetään ensimmäiset kaksi retinitis-tautigeeniä. Kaikki aiemmin tunnetut retinitis-geenit ovat löytyneet aistinsoluista.
ABCR-geenin virhe paljastuu sekä Stargardtin taudin että vanhuuden makularappeuman (AMD) syyksi. USA:n retinitis-yhdistys laajentaa jäsenpohjaansa ja alkaa tukea AMD-tutkimusta.
Suomeen perustetaan perinnöllisten silmätautien tutkimusrekisteri.
IRPA avaa kotisivunsa Internetissä.
RP-uutiset alkaa ilmestyä sähköisessä muodossa.
1998
Monisoluisen eläimen koko perimä luetaan ensi kertaa (sukkulamato).
Ihmisen kantasoluja onnistutaan kasvattamaan soluviljelmässä. Mikäli kantasolujen erilaistumista opitaan säätelemään, niistä voidaan ehkä tulevaisuudessa valmistaa ihmisen varaosia.
Suomalaistutkijat tunnistavat retinoskiisigeenin.
Kuopion yliopistossa aletaan tutkia geenihoidon mahdollisuuksia perinnöllisissä verkkokalvon sairauksissa.
1999
Koe-eläimille tehdään ensimmäinen verkkokalvon pigmenttiepiteelin ja aistinsolujen samanaikainen siirtokokeilu.
2000
Ihmisen koko perimä luetaan ensi kertaa.
Ihmisen silmästä löydetään kantasoluja.
USA:ssa aloitetaan ensimmäiset FDA:n hyväksymät kliiniset kokeet verkkokalvoproteesilla.
Retinitis-yhdistys ry avaa kotisivunsa Internetissä.
2001
Ensimmäinen siirtogeeninen kädellinen syntyy (rhesus-apina).
RPE65-geenihoitokokeilu onnistuu koirilla.
Suomalaistutkijat tunnistavat USH3-geenin.
2002
Kokonainen eliö (poliovirus) rakennetaan ensi kertaa kemikaaleista.
2003
USA:ssa aloitetaan ensimmäiset FDA:n hyväksymät kliiniset kokeet päämääränään hidastaa aistinsolujen tuhoutumista kasvutekijän avulla, joka tuotetaan silmässä biokapseliin vangituilla geenimuunnelluilla soluilla.