RP-uutiset 1 / 2008
RP-oireyhtymät
TEKSTI: RUTH RIISE, MDSC, DCEH, VANHEMPI TUTKIJA OSLON VALTIOLLINEN YLIOPISTOLLINEN KESKUSSAIRAALA, LÄÄKETIETEELLISEN GENETIIKAN LAITOS JA HEDMARKIN KESKUSSAIRAALAN SILMÄKLINIKKA, NORJA SUOMENNOS: OUTI JOKINEN
Retinitis Pigmentosa-oireyhtymiin sisältyy lähes 200 tautitilaa. Useat suomalaistutkijat, Forsius, Karjalainen, Kivitie-Kallio, Norio, Raitta, Santavuori ja Sankila ovat tuoneet lisävaloa mm. Usherin syndrooman, vahamaisen lipofuskinoosin ja Cohenin syndrooman ymmärtämiseen.
Kliininen diagnostiikka perustuu hyvään sukuhistorian tuntemukseen ja potilaan kokonaisvaltaiseen tutkimiseen ruumiillisia ja älyllisiä piirteitä myöten. Perusteellisen silmätutkimuksen ohella kaikki kuvaukset epämuodostumalöydöksistä hiuksissa, kasvonpiirteissä, iholla, hampaissa tai luustossa voivat antaa tärkeää tietoa diagnoosia varten. Onneksi kaikkien harvinaisten oireyhtymien nimiä ei tarvitse muistaa, sillä Geneeyetietokanta tarjoaa nykyään erinomaisen diagnostisen välineen. Yhteistyö muiden asiantuntijoiden kanssa on ratkaisevan tärkeää, esimerkiksi kuulotesti voi johtaa Usherin syndrooman diagnosoimiseen.
Kliininen luokitus on perustunut sekä etiologiaan, kuten aineenvaihduntasairauksiin, että oireisiin, kuten hermostollisiin vikoihin. Geneettinen luokitus paranee kaiken aikaa; tähän mennessä on tunnistettu 48 RP-oireyhtymiin liittyvää geeniä. Monet taudeista ovat kuitenkin sekä geneettisesti että kliinisesti hyvin monimuotoisia. Klinikan päivittäistä työtä helpottaa suuresti se, että joihinkin näistä oireyhtymistä on nykyään saatavana kaupallinen geenitesti.
Kliiniseltä kannalta tarkasteltuna vain harvaan RP-oireyhtymään on tarjolla täsmähoitoa. Eräs esimerkki on Refsumin tauti, jossa RP yhdistyy tiettyihin hermosto-oireisiin. Refsumin taudin aiheuttaa peroksisomaalisen entsyymin fytaanihappo- 2-hydroksylaasin puute. Fytaanihapon kertyminen vereen ja kudoksiin vaurioittaa soluja, mutta pitoisuutta voidaan vähentää rajoittamalla tiettyjen maito- ja lihatuotteiden käyttöä. Tämän on osoitettu hidastavan ensisijaisesti neuropatian, mutta mahdollisesti myös verkkokalvorappeuman etenemistä.
Viime vuosina uusien luokitusmenetelmien kehittämistä ja nisäkkäiden yksilönkehitykseen ja elinten toimintaan liittyvän tiedon lisääntymistä on suuresti edistänyt Bardet-Biedl syndrooman (BBS) tutkimus. Tälle oireyhtymälle ovat tyypillisiä RP, liikalihavuus, kognitiivisten aivotoimintojen heikkous, luuston ja hampaiden poikkeavuudet sekä sukuelin- ja munuaisviat. Tautigeenejä on ainakin 12, joista BBS10-geenin C91fsX95-mutaatio näyttää tärkeimmältä. Fenotyypin eli ilmiasun ja genotyypin eli perimän välillä ei ole selkeää suhdetta, ja siksi on arveltu, että erilaiset BBS-proteiinit vaikuttavat lopulta yhteisen mekanismin kautta.
On huomattu, että potilailla, joilla on BBS8-mutaatio, on usein situs inversus eli vastasijaintitila, jossa sisäelinten normaali vasenoikeasymmetria on osittain särkynyt. Kolmannella hedelmöitystä seuraavalla viikolla litteään alkiolevyyn syntyy heikko kohouma, alkeissilmu ja alkeisjuoste. Alkeissilmun värekarvallisten solujen antama signaali on välttämätön normaalille vasen-oikea epäsymmetrialle. Eläinmallien avulla on voitu osoittaa, että värekarvatoiminnan puutteesta voi seurata RP, munuaisja keuhkotoiminnan puutoksia sekä sukuelinten vajavuutta. Myös alentunut kuulo- ja hajuaisti voivat selittyä epänormaalilla värekarvatoiminnalla. Värekarvoja on useimpien solujen pinnalla, ja ne voivat olla liikkumattomia tai liikkuvia. Muita RP-värekarvatauteja ovat Alströmin syndrooma, Leberin kongenitaalinen amauroosi, Usherin syndrooma, Senior-Løkenin syndrooma ja Joubertin syndrooma.
Uusi, lupaava tutkimuskohde ovat myös geneettiset liikalihavuusoireyhtymät, joihin kuuluvat RP- oireyhtymät BBS, Alströmin ja Cohenin syndroomat. BBS2, BBS4 ja BBS6 -hiirimalleilla on havaittu häiriöitä leptiinisäätelyssä. Leptiini on ruokahaluun ja energiatasapainoon liittyvä hormoni. Näiden geneettisten liikalihavuusoireyhtymien geneettiset syyt ja toiminnalliset häiriöt voivat tuoda merkittävää tietoa liikalihavuuteen johtavista tekijöistä.
RP-oireyhtymät ovat siis tärkeitä tutkimuskohteita, ei pelkästään yksilön, vaan myös niiden yleisten johto-päätösten vuoksi, joita niiden tutkimisesta voi seurata.
Kliiniset hoitotutkimukset: miten niitä tehdään,missä ja miksi?
TEKSTI: GERALD J. CHADER, PH.D. DOHENY RETINA INSTITUTE, USC SCHOOL OF MEDICINE, LOS ANGELES, KALIFORNIA, USA
SUOMENNOS: OUTI JOKINEN
Kliinisen hoitotutkimuksen avulla selvitetään, miten hyvin jokin uusi lähestymistapa soveltuu tiettyyn lääketieteelliseen ongelmaan, kuten perinnölliseen verkkokalvorappeumaan. Testattavana voivat olla
1) ennaltaehkäisevät vaikutukset,
2) uudet diagnoosi- tai seulontamenetelmät,
3) uudet hoitokeinot (esim. lääkkeet tai kojeet) tai
uusi tapa käyttää jo olemassa olevaa hoitoa.
Yleensä kliinisiä hoitotutkimuksia edeltää perusteellinen tutkimustyö laboratoriossa ja kyseisen sairauden eläinmalleilla. Hoitotutkimusten kaksi tärkeintä osa-aluetta ovat turvallisuus ja teho, ts. onko hoito turvallinen potilaalle ja toimiiko se käytännössä. Kliiniset hoitotutkimukset suoritetaan tiukan suunnitelman eli protokollan mukaan. Useimmissa on kolme vaihetta, mutta toisinaan tutkimuksen loppuun saattamiseksi tarvitaan ylimääräisiäkin vaiheita. Tutkimuksia säätelevät tarkasti erilaiset viranomaistahot, USAssa FDA (Food & Drug Administration). Tutkijoiden on esitettävä hoitotutkimuksen aloittamisen perusteluiksi kaikki käytettävissä oleva näyttö hoidon turvallisuudesta ja tehosta eettisen komitean tarkastuslautakunnalle ennen viranomaishyväksynnän saamista. Kliinisten hoitotutkimusten rahoitus tulee tavallisesti lääkeyrityksiltä tai valtiollisilta elimiltä, ja niitä johtaa päätutkija (yleensä lääketieteen tohtori) yhdessä kokeneen tutkijaryhmän kanssa. Tutkimuspaikka tai -paikat valitaan sen mukaan, missä on parhaat valmiudet ja sopivaa potilasmateriaalia tarjolla. Yleensä tällaisia ovat akateemisten laitosten lääketieteelliset opetusklinikat, jotka voivat värvätä omista potilaistaan tutkimuksessa tarvittavat vapaaehtoiset. Nämä jaetaan tavallisesti kahteen ryhmään. Ensimmäinen ryhmä saa tutkimuksen kohteena olevaa hoitoa (esim. lääke tai koje). Toinen on verrokki- tai lumeryhmä, joka ei saa hoitoa tai saa kyseiseen sairauteen jo hyväksyttyä hoitoa.
Hoitotutkimuksen 1. vaiheessa keskitytään turvallisuuteen. Pienellä potilasmäärällä selvitetään, onko hoito turvallinen ihmiselle. Jos kysymyksessä on lääkeaine tai vastaava, usein ensin määritetään kasvavilla annoksilla jatkotutkimuksissa käytettävä turvallinen annostaso.
Toisessa vaiheessa keskitytään sekä turvallisuuteen että tehoon ja käytetään suurempaa potilasmäärää. Erilaisin mittauksin selvitetään, onko tekniikasta, kojeesta tai lääkeaineesta todellista hyötyä potilaalle. Esimerkiksi monien silmän hoitotutkimusten lopullinen päämäärä on näön tarkkuuden parantuminen.
Kolmannessa vaiheessa turvallisuutta ja tehoa tarkastellaan vieläkin suuremmalla potilasmäärällä.
Mikäli kaiken jälkeen uusi hoitomuoto todetaan turvalliseksi, hyödylliseksi ja vakiohoitoa tehokkaammaksi, se voidaan hyväksyä yleiseen käyttöön.
Hyvä uutinen verkkokalvorappeumia sairastaville on, että monet taudin hidastamiseen tai jopa parantamiseen tähtäävät kliiniset hoitotutkimukset ovat jo meneillään tai juuri alkamassa. Retinitis pigmentosaa (RP) potevien osalta tällaisia ovat geeni-, lääke- (esim. neurotrofiset aineet) ja ravitsemushoidot (esim. antioksidantit), kantasolusiirrännäiset sekä sähköisten verkkokalvoproteesien käyttö. Monet näistä hoidoista soveltuvat myös makulan ikärappeuman (AMD) kuivaan muotoon. Kostean muodon hoitotutkimuksissa on jo saatu lupaavia tuloksia Lucentis-lääkkeellä, joka ehkäisee uudisverisuonten muodostusta. Meneillään tai suunnitteilla on hoitotutkimuksia useilla muillakin samantapaisilla lääkeaineilla. Kaikkien hoitojen on läpäistävä kliininen hoitotutkimus, ennen kuin ne voidaan ottaa yleiseen käyttöön.
Haptiisit ja hapteemit - tietoa kosketuksella
TEKSTI: RIITTA LAHTINEN, KT KUVAT: KALLE KIVINIEMI
Kiinnostus kosketuksen kautta saatavaan tiedon jakamiseen alkoi 16 vuotta sitten avopuolisoni näkövamman edetessä. Olimme yhdessä pariskuntina tilanteissa, joissa oli paljon erilaista visuaalista kokemista - uusi tila, taidenäyttelyt, patsaat. Sanallinen kuvailu vei paljon aikaa ja energiaa. Mietimme, miten tiettyjä asioita voisi jakaa toisille huomaamattomasti, kevyesti ja mielenkiintoisesti. Vähitellen kokeilujen ja erilaisten näkövammaisten ja kuulonäkövammaisten pariskuntien haastattelujen pohjalta kehittyi sosiaalishaptinen kommunikaatio, joka muodostuu haptiiseista ja hapteemeista. Väitöskirjani aiheesta hyväksyttiin Helsingin yliopistossa helmikuussa.
Keholle kosketuksella jaetut yksittäiset viestit ovat haptiiseja. Ne liittyvät kielitiedon ohella kokonaisvaltaisiin liikkeisiin, toiminnallisuuden jakamiseen sekä ympäristön hahmottamiseen ja orientoitumiseen. Haptiisi muodostuu kosketuksen kehomuuttujista eli hapteemeista. Hapteemi vastaanotetaan kehokanavalla, jossa koko keho välittää kosketustietoa.
Hapteemi on kosketukseen liittyvä kieliopillinen muuttuja, joista haptiisit muodostetaan, tunnistetaan ja erotetaan toisistaan.Haptiisit välittävät auditiivista ja visuaalista tietoa. Hapteemeja ovat mm. kosketuksen kesto, paikka, painovoima, laajuus, toistot, toiminta, aistiminen, vastavuoroisuus, rytmi, asento, liikkeet, henkilön paikka, kommunikaatiokanavien käyttö ja ajoitus. Hapteemeina erotetaan myös kommunikaatio- ja fyysinen etäisyys, sosiaalinen kehoavaruus, kehokontaktialueet, koko ja kontaktin laatu. Edellä mainitut muuttujat antavat haptiiseille kielellisen merkityksen, merkityksen laajentumisen ja yhdistämisen mahdollisuuden. Haptiisien merkitys riippuu siitä, millaisella liiketiedolla ne annetaan toiminnan aikana. Haptiisien käytön sovelluksia laajentaa se, että ne tehdään käsien lisäksi myös muilla kehon osilla.
Haptiisien tekopaikka keholle on sidoksissa kyseisen hetken toimintaan ja tilaan. Kontaktin aikana läheisyydestä, orientaatiosta, kehoasennoista ja -tasoista riippuu, mikä kehonosa välittää tietoa. Joissakin haptiiseissa kehon orientaatio on toisiaan kohti, asennot ja tasot voivat kaikki olla vapaat tai erilaiset. Yleisimmät kosketuksen neutraalit alueet olivat myös toiminnallisesti helpoimmat käyttää. Haptiisien käyttö perustuu luottamukseen ja yksityisyyden kunnioitukseen.
Haptiiseilla saadaan esikontakti tilaan ja ympäristöön yhdessä. Sosiaalis-haptinen kommunikaatio ja ympä-ristöön orientoituminen perustuvat haptiseen havaintoon omalla keholla, kehon kautta, toisen ihmisen tekemänä tai toisen kanssa. Niiden toistuva käyttö harjaannuttaa pienten kosketusviestien hahmottamista.
Seuraava esimerkki kuvaa kahden henkilön auditorioon saapumista opastusotteessa:
Opas: "Auditorio."
Opastettava: nyökkää ja katselee ympärilleen.
Opas piirtää auditorion pohjapiirroksen opastettavan selkään, ja ilmaisee tilan pääkohdat: "Ovi - luennoitsijan paikka - vapaat paikat."
Opastettava: "Jäädään tähän oven viereen."
Opas näyttää reitin selkään.
Kosketuspaikka voi olla esitieto toiminnasta. Tällöin viestin sisältö liittyy vastaanottajan kosketusalueen liikkeeseen ja toimintaan, esimerkiksi käsivarteen koskettaminen liikkeelle lähdettäessä tarkoittaa opastuskäden olevan valmiina. Yhdessä haptiisissa voi olla monia kerroksellisia viestejä samanaikaisesti; tietoa tekijän tunteista, ympäristöstä ja ajankäytöstä (kiireellisyydestä). Psykolingvistisestä näkökulmasta kosketuksella annettu palaute ja muut sosiaaliset pikaviestit liittyvät lauseen funktioon, tilanteeseen tai toimintaan reaaliaikaisena. Haptiisien käytön kehittymisessä kehoalueet laajentuivat ja liikkeet pienentyivät. Tunneilmaisut tulivat mukaan viestien perusmerkityksen lisäksi. Haptiiseihin liittyy laajempi viestien vaihto ja tulkinta kuin vain ihoaistimuksen käyttö. Siinä analysoidaan kosketus ja liikkeen tuottaminen sekä iholla että kehon liikkeinä. Tietoisella tasolla myös lähettäjä kokee kosketukseen, liikkeisiin ja orientaatioon liittyvät muuttujat. Haptiiseilla on asiayhteyteen liittyvä merkitys eikä niiden käyttöalue ole rajattu.
Keholle voidaan kuvata ihmisten ilmeitä hyvinkin salaisesti ja huomaamattomasti. Keholle voidaan ilmaista ilmeet ja katsekontakti, silmien liikkeet, pään nyökkäykset, äänensävyt ja kehon asennot. Sosiaalisissa tilanteissa kompensaatio aistikanavien välillä on löydetty tämän tutkimuksen aikana.
Haptiisien käyttö osoittaa, että ihmisten käyttäytymisen kuvaus on mahdollista. Kuvasta näkyy yksinkertainen malli tunnekädestä ja mihin kehon osiin viestejä voi ilmaista.
Tunnekäsi
Tunnekäden ilmaisupaikat
Väitöskirjatutkimuksen pohjalta haptiisien käytön perusteita olivat mm. kommunikaation tehokkuuden lisääminen, tunteiden välittyminen, tiedon vaihtaminen pienellä energialla, asiayhteydet tilanteeseen, reaaliaikaisuus, viestien yksityisyys, huomaamattomuus, tilan laajentuminen, kehokanavan käyttö sekä haptiisien ja hapteemien opetettavuus.
Ympäristöön orientoitumista kosketuksen avulla voi tulla kokemaan RP-konferenssiin Finlandia-talolle heinäkuussa.
Haptiisit ja hapteemit kirjaa voi tilata Riitalta, hinta 30 €
+ postituskulut. riitta.lahtinen@kolumbus.fi MIINA SILLANPÄÄN SÄÄTIÖ
Taavetti Laitisen katu 4, 00300 Helsinki puh. (09) 473 4721 www.miinasillanpaa.fi
Kansanterveyttä edistävää tutkimustoimintaa, vanhustyötä ja kuntoutusta.
SIUNTION HYVINVOINTIKESKUS
Lepopirtintie 80, 02570 Siuntio kk puh. (09) 260 600 www.siuntionhyvinvointikeskus.fi
Työhyvinvointia, virkistystä, liikuntaa ja kuntoutusta kauniin luonnon keskellä.
Viihtyisä ja kodikas ikäihmisten monitoimikeidas
ASUMISPALVELUKESKUS WILHELMIINA
Taavetti Laitisen katu 4, 00300 Helsinki puh. (09) 473 473 www.wilhelmiina.fi
Palvelukeskus, kotiryhmäasunnot, huolenpitoasunnot, toipilaskoti.
Potilasrekisterit - tarvitaanko niitä?
TEKSTI: SIRKKA-LIISA RUDANKO STAKES NÄKÖVAMMAREKISTERIN VASTAAVA LÄÄKÄRI
Saamme ensi kesänä Helsingin Finlandia-talolle merkittävän tieteellisen tapahtuman, Retina Internationalin 15. maailmankongressin, joka käsittelee silmänpohjien vaikeita perinnöllisiä rappeumia uusimman tutkimuksen valossa. Luennoitsijoina on monipuolinen joukko alan huippututkijoita. Voimme varautua kuulemaan näiden asiantuntijoiden kannanottoja myös verkkokalvon geneettisten tautien hoitonäkymistä. Potilasrekisterit liittyvät tähän aihepiiriin. Mitä ne ovat ja mihin niitä tarvitaan?
Retinitis-sairauksien taustalla olevia geneettisen säätelymekanismin vikoja ymmärretään yhä paremmin. Geenivirheitä on opittu tunnistamaan, ja uusia virheitä löydetään jatkuvasti. Samanlaisia taudinkuvia voivat saada aikaan lukuisat geneettiset poikkeavuudet. Joidenkin kliinisten tautien syntyyn tarvitaan useita samanaikaisia geenivirheitä ja niiden ketjuprosesseja sekä taudin puhkeamiselle suosiollisia olosuhteita.
Geeniterapian tutkimus jatkuu vilkkaana ja vaikuttaa lupaavalta. Tarvitaan kuitenkin vielä runsaasti kliinisiä hoitotutkimuksia, jotta saadaan riittävä näyttö silmien geeniterapian käytännön tehosta, turvallisuudesta ja näköä parantavan vaikutuksen kestosta. Aluksi on välttämätöntä rajoittua vain yleisimpien ja helpoimmin tunnistettavien geenivirheiden korjaamisyrityksiin, esim. retinitis pigmentosa (RP), Usherin oireyhtymä, Leberin kongenitaalinen amaurosis (LCA), Stargardtin tauti, sekä suomalaiseen tautiperintöön kuuluvat neuronaaliset lipofuskinoosit (NCLtaudit), x-kromosomaalinen retinoschisis, choroideremia ja atrophia gyrata (HOGA).
On esitetty, että tautigeenien testaus tulee ennemmin tai myöhemmin kuulumaan perinnöllisiä tauteja sairastavien potilaiden rutiinitutkimuksiin siinä vaiheessa, kun heidän tautinsa hoitomahdollisuuksia selvitetään. Testattavien määrää jouduttaneen kuitenkin kauan rajoittamaan ongelmakentän laajuuden takia. Tulisikin löytää ne potilaat, joille geeniterapiaa voitaisiin ensisijaisesti tarjota menetelmän kehittämisen jälkeen. Näiden potilaiden löytymistä helpottaa lisätieto kliinisten taudinkuvien ja geenivirheiden korrelaatiosta. Tällaista "phenotyping- genotyping"-selvittelyä on viime vuosina aloitettukin monissa maissa.
Suomalaisten retiniitikkojen hoitoja varten tarvitaan mahdollisimman paljon tietoa oman väestömme retinitis-geeneistä, koska suunniteltu geenihoito on nimenomaan täsmähoitoa kunkin erillisen vian korjaamiseksi. Suomalaisia geenivirheitä toki löytyy monista maista, esim. Ruotsista ja Pohjois-Amerikasta suomalaisten siirtolaisten ansiosta. Suomalaisten geenivirheiden yllättävä löytyminen eri puolilta maapalloa on sinänsä kiinnostavaa ja geenihoitojen kannalta erittäin toivottavaakin.
Joidenkin silmänpohjarappeutuman geenivirheiden toteamiseen on kehitetty nopea ja suhteellisen taloudellinen menetelmä, jossa käytetään "mutation chips"-lastuja. Lastussa on tutkittavan taudin useita geenivariantteja. Sen avulla osoitetaan, löytyykö joku näistä varianteista myös tutkittavana olevan henkilön näytteestä. Eestissä testimenetelmää käytetään mm. joidenkin RP-, Usher-, LCA- ja Stargardt-mutaatioiden löytämiseksi. Suomalaisten ja eestiläisten geenivirheet voivat kuitenkin poiketa niin paljon toisistaan, että tautia ei todeta tai saadaan virheellinen vastaus.
Eläinkokeiden perusteella on saatu viitteitä siitä, että varhainen näkövian geenihoito antaa parhaan tuloksen. Onneksi monien lapsilla esiintyvien silmäsairauksien kohdalla on jo olemassa sikiödiagnostiikankin mahdollisuuksia, ja silloin päästään varhaiseen diagnoosiin ja hoidon aloitukseen, mikäli soveltuva täsmähoito on saatavilla.
MIHIN RETINIITIKKOJEN POTILASREKISTEREITÄ TARVITAAN?
Kansallisten ja kansainvälisten potilasrekistereiden tavoitteena on kerätä tietoa heikkonäköisyyttä ja sokeutta aiheuttavien perinnöllisten silmäsairauksien esiintyvyydestä ja geenivirheistä. Potilasrekistereiden tiedostoja voidaan käyttää monipuoliseen kansalliseen ja kansainväliseen alan tutkimus-työhön, joka tähtää myös hoitojen kehittämiseen ja niiden mahdollisimman laajamittaiseen järjestämiseen. Kansainvälinen yhteistyö parantaa mahdollisuuksia uusien tutkimus- ja hoitomenetelmien käyttöön saantiin ja uusien hoitokäytäntöjen luomiseen maassamme.
Näkö koheni geeniterapian avulla
TEKSTI: OUTI LEHTINEN
Lääketieteellinen aikakauslehti New England Journal of Medicine julkaisi huhtikuun lopulla tulokset
1. vaiheen hoitotutkimuksesta, jossa kolme lähes sokeaa nuorta aikuista sai geenihoitoa toiseen silmäänsä. Kaikilla koe-henkilöillä on Leberin synnynnäinen amauroosi (LCA), joka vie näön jo varhaislapsuudessa.
Parin viikon kuluttua injektiosta kaikkien näöntarkkuus ja hämäränäkö alkoivat kohentua. Puolen vuoden seurantajakson aikana ei ilmennyt haitallisia sivuvaikutuksia. Kysymyksessä on maailman ensimmäinen perinnöllisen verkkokalvorappeuman geenihoitotutkimus ja samalla ensimmäinen kerta, kun nuorille on annettu geenihoitoa muuhun kuin tappavaan tautiin. Kansainvälisessä tutkimusprojektissa ovat mukana mm. Pennsylvanian yliopisto, Philadelpian lastensairaala,
lontoolainen Moorfieldin silmäsairaala ja Napolin yliopisto.
KAIKKI ALKOI SOKEISTA KOIRISTA
LCA-geenihoidon kehittäminen alkoi 1997, jolloin selvisi, että RPE65-geenin virhe aiheuttaa LCA:ta. Kolme vuotta myöhemmin aloitettiin hoitokokeilut tätä tautia sairastavilla koirilla. Kun tekniikkaa oli hiottu ja Lancelot ja yli 50 muuta koiraa oli saanut sen avulla näön, oli aika siirtyä testaamaan hoitoa ihmisellä.
Helmikuussa 2007 alkaneen ensimmäisen vaiheen päämääränä oli selvittää menetelmän turvallisuus pientä annosta käyttäen. Toisessa vaiheessa testataan hoidon tehoa suuremmilla geeniannoksilla.
Geeninsiirrot tehtiin Philadelphian lastensairaalassa USAssa. Synteettisesti valmistettu, virheetön RPE65geeni pakattiin adenoviruspohjaiseen kantajaan ja ruiskutettiin hyvin ohuella neulalla verkkokalvon alle. Vielä elossa olevien aistinsolujen toimintakyky voi palautua, kun virus kuljettaa terveen geenin solujen sisään.
Nuorin koehenkilö oli 18-vuotias, kaksi muuta 26-vuotiaita. Mitään virusperäisiä komplikaatioita ei ilmennyt. Yhteen verkkokalvoon tuli toimenpiteen yhteydessä näköä haittaamaton reikä. Kaikilla hoitoa saaneilla havaittiin näöntarkkuuden ja hämäränäön paranemista sekä silmävärveen (tahattomien, nykivien silmänliikkeiden) vaimenemista, mikä hyödytti myös toista silmää. Tulokset ovat erittäin lupaavia, kun muistetaan, että kokeessa käyteytty annos oli hyvin pieni.
STEVEN PYSTYY NYT LIIKKUMAAN HÄMÄRÄSSÄ
Nuorin koehenkilö Steven Howarth hyötyi tutkimukseen osallistumisesta eniten. Ennen geenihoitoa hän liikkui hämärässä vaivalloisesti haparoiden, mutta selvittää nyt saman himmeästi valaistun esteradan nopeasti ja virheittä.
Tutkijoiden mukaan Stevenin hieno tulos selittyy sillä, että joukon nuorimpana hänen verkkokalvonsa ei ollut ehtinyt vaurioitua yhtä vakavasti kuin muiden. Lopullisena tavoitteena onkin antaa geenihoito LCA-potilaille mahdollisimman varhain, kohta diagnoosin selvittyä, jolloin vakava näkövammautuminen voidaan ehkä kokonaan välttää.
Tutkijat uskovat, että yksittäisen geeni-injektion teho voi säilyä vuosia, ehkä jopa vuosikymmeniä. Koirat, jotka saivat geeninsiirron yli 7 vuotta sitten, näkevät yhä.
Tutkimusprojektissa mukana oleva professori Robin Ali luennoi aiheesta lisää RI:n kongressissa Helsingissä.
Heinäkuun RI 2008 -kongressissa voit kysyä tutkijoilta lisää tästä tärkeästä aiheesta! 15. RETINA INTERNATIONAL -KONGRESSI
Retiniitikko ja valkoinen keppi
TEKSTI: TIMO FROST LIIKKUMISTAIDON OPETTAJA OY NÄKÖVAMMAISTEN LIIKKUMISTAITO TF AB
Valkoisen kepin käyttöönotto on tavallisesti korkea kynnys ylitettäväksi. Jos näkö on mennyt kokonaan, se kynnys joudutaan pakostakin ylittämään. Toisin tuntuu olevan sellaisen retiniitikon laita, joka on sokea vain hämärässä ja/tai häikäisysokea.
Keppiä ei oteta käyttöön, koska pelätään sokeaksi leimautumista, naapurien hämmästeleviä kysymyksiä tai ajatellaan "perheen parasta". Tai pelätään ehkä ilkeitäkin huomautuksia, kun hämärässä pystyy lukemaan hintoja näyteikkunasta, jne.
Kannattaa kuitenkin asettaa vaakakuppiin edellisten kaltaisten asioiden vastapainoksi valkoisen kepin käytön hyvät puolet. Valkoista keppiä käyttämällä selviää väärinkäsityksistä ja turhilta selittelyiltä. Mikäli omaa kapean näkökentän, on aika tavallista, että päivälläkin - törmää ihmisiin tai liikennemerkkeihin. No selvähän se humalassahan se!
Valkoisella kepillä on kolme päätehtävää:
1. 0lla merkkinä muille, että käyttäjä on näkövammainen. Kepin käyttäjälle kyllä annetaan tietä.
2. Ilmaisee esteet ja vaaran paikat.
3. Kepin avulla pysyy oikealla reitillä.
Valkoinen keppi oikein käytettynä on avain turvalliseen liikkumiseen. Monet pelkäävät ihmisten suhtautumista, eikä se aina olekaan asiallista. Kuitenkin ylivoimaisen voiton vie myönteinen suhtautuminen ja lähimmäisen auttamisen halu. Kokeilkaa!
Harjaantunut kepin käyttäjä, jolla on hyvät tekniikat, jatkuva kuuntelu päällä ja tieto reitin maamerkeistä, selviää illan hämäräreissuistaan".
Havaintojeni perusteella voi sanoa, että heikkonäköiset retiniitikot kolhivat itseään vähintään yhtä usein kuin täysin sokeat. Tämä johtuu seuraavista seikoista:
1. Ei käytetä keppiä, koska:
-halutaan peittää vamma ja ollaan olevinaan näkevämpiä kuin ollaankaan. Nämä ihmiset menevät suojatiellä yli toisten perässä ja jäävät ennen pitkää auton alle, kun näkevä ehtii luikahtaa yli tien ennen kuin auto tulee tai luulevat liikennevalon vielä olevan vihreä.
Ohje: Käy liikkumistaitokurssi ja käytä keppiä!
-ei tiedetä oman näkövamman vakavuutta. Voi olla vaikea ymmärtää, että näkö ei ole normaali, koska normaalista näöstä ei ole kokemusta. Muutos huonompaan suuntaan on niin hidasta, että eroa aikaisempaa on vaikea huomata. Asiantuntijoitakaan ei uskota tai haluta uskoa. Juuri nämä retiniitikot ovat niitä, jotka ovat sitä mieltä, että muut ihmiset tönivät heitä, vaikka todellisuudessa syy on siinä, että juuri hän kapealla näöllään ei väistä tippaakaan, koska ei näe koko tilannetta. Tungoksessahan tavallisesti molemmat vastaantulijat väistävät hieman, jolloin ei tule törmäystä. Jos rajoitetulla näkökentällä vain painelee suoraan, ei toisen väistäminen riitä.
Ohje: Käytä keppiä, saat tietä.
2. Puutteelliset liikkumistekniikat.
Eli ei olla käyty liikkumistaitokurssia, eikä osata kepinkäyttötekniikoita, suunnistautumista, kadun ylitystekniikoita. Ei myöskään olla harjaannuttu kuuntelemaan ympäristöä, koska kaikki keskittyminen on mennyt pienellä näkökentällä tihrustamiseen.
3. Monet ovat vain päiväliikkujia ja iltaliikkumiseen ollaan tottumattomia.
Mahdollisesti joskus opetellut liikkumistekniikat ovat ruostuneet ja valkoinen keppi haudattu kaapin perukoille.
MILLAINEN KEPPI?
-Riittävän pitkä.
Kädensijan yläreunan tulisi yltää rintalastan alaosaan. Ts. n. 170 cm pitkälle henkilölle n. 120 cm pitkä keppi, Tällaisella kepillä oikeaa tekniikka käyttäen voi edessä olevaa maastoa tunnustella ja se liikkuu tökkimättä, toisin kuin liian lyhyt keppi. Ns. merkkikepit (lyhyet) kyllä ilmoittavat, että henkilö on näkövammainen, tietä ja apua löytyy, mutta reitin tunnusteluun, esteiden, alas menevien reunojen, tolppien ja vaaratilanteiden ilmaisuun niiden pituus ei riitä.
- Tanakka.
Jotkut kepit ovat nivelrakenteeltaan huteria, jolloin kärjestä saakka käteen tuleva informaatio häviää osittain matkalle.
-Kepin tärkein osa on kärki.
Paksu kärki liukuu rosoisellakin kadulla. Kapea "sukkapuikkokärki" tökkii joka paikkaan. Pyörivä kärki voi silloin olla hyvä, jos se ei vie liikaa kulkupinnan informaatiosta. Olisi hyvä, jos olisi esim. kaksi erilaista keppiä käytön mukaan eri tarkoituksiin. Päivittäiseen pidempään kulkuun, esim. työmatkalle tanakka keppi ja kirkkoon tai kapakkaan kevyempi ja pieneen tilaan menevä esim. Pernun 6:een osaan taittuva keppi.
Ennen keppien hankkimista olisi hyvä kokeilla eri malleja asiantuntijan kanssa. Valkoinen keppi on yksilöllinen apuväline, jonka pitää olla oikean mittainen, tanakka mutta kuitenkin helppo taitella kasaan.
MITEN VARAUTUA SYYSPIMEISIIN?
-Hanki itsellesi sopiva keppi.
-Tutki valoisaan aikaan niitä reittejä, joita joudut käyttämään hämärässä. Millaisia kulkulinjoja voit käyttää. Mitä maamerkkejä reitillä on, kuten pinnan muodot ja materiaalit, ylä- ja alamäet. Miten löytyvät kadunylityspaikat. Onko reitillä yhtenäisiä ääniä, mikä on niiden suunta. Muista vaaralliset paikat. Kuvittele jo valmiiksi talviolosuhteet. Jos aura tukkii tien, miten löydät sen.
-Käy liikkumistaitokurssi, saat kullan arvoisia tietoja ja taitoja. Liikkumistaidon ohjausta anotaan oman kunnan sosiaalitoimelta. Kaikkein tärkeintä on tietysti oma asennoituminen valkoisen kepin käyttöön. Käyttöönoton edellytys on, että vamma tiedostetaan ja hyväksytään. Vaikeinta kepin käyttöön otossa on vaihe, jolloin tietää, että nyt se pitäisi ottaa käyttöön, mutta kun ei vielä... Pidän peukkuja Teille, jotka kamppailette tämän asian kanssa. Kun mieli on rohkaistu ja keppi näytetty maailmalle, olo on paljon kevyempi.
Tämän sivun sisältö päivitetty: 12.10.2019
Sivun alkuun
