RETINA ry

Perinnöllistä
verkkokalvon­rappeumaa sairastavien
puolestapuhuja

Siirry valikkoon

Linkki valikkoon

RP-uutiset 2/2007

Vuosikymmenien tutkimustyöllä käytännön sovelluksiin

Teksti: Outi Lehtinen

Silmälääkärien ja -tutkijoiden vuotuinen ARVO-kokous pidettiin tänä vuonna 6.-10.5. Ft. Lauderdalessa, Floridassa. Samassa yhteydessä kokoontui Retina Internationalin lääketieteellinen asiantuntijaryhmä SMAB, jossa Suomea edustivat Sirkka-Liisa Rudanko ja Eeva-Marja Sankila. Tämä artikkeli on koostettu heiltä ja RI:ltä saadun materiaalin pohjalta. Kaikki tekstissä nimeltä mainitut huippututkijat on kutsuttu luennoitsijoiksi ensi kesänä Helsingissä järjestettävään Retina Internationalin 15. maailmankongressiin.

Vanheneva silmä

ARVO-kokouksen tämänvuotinen teema oli vanheneva silmä. Vanhuuden makularappeuman (AMD) tutkimus on edennyt ripeästi ja uusia lääkkeitä saatu markkinoille. Vaikka AMD ei ole suoranaisesti perinnöllinen, tietyt geenivirheet altistavat sille. AMD:n ja perinnöllisten verkkokalvorappeumien välinen raja onkin muuttumassa yhä häilyvämmäksi. Joillakin AMD-diagnoosin saaneilla voi hyvinkin olla esim. myöhään puhjennut Stargardtin tauti.

AMD-painotteisesta ohjelmasta huolimatta perinnölliset verkkokalvon ja pigmenttiepiteelin (RPE) rappeumasairaudet olivat vahvasti esillä, ja niistä ja meneillään olevista hoitokokeiluista saatiin paljon uutta, mielenkiintoista tietoa.

Geneettinen diagnoosi mutaatioiden seulontatesteillä

Tällä hetkellä tunnetaan arviolta 50 % perinnöllisten verkkokalvorappeumien geenivirheistä. Geneettinen diagnoosi saattaa jo useissa tapauksissa onnistua kaupallisesti saatavien seulontatestien avulla. Virolainen Asper Ophthalmics tarjoaa tällä hetkellä testit seuraaville tautiryhmille: ABCA4-geenin virheet, LCA ja varhainen RP, Usherin syndrooma, ARRP, ADRP, XLRP ja Bardet Biedlin syndrooma. Seulontatestien kattavuutta parannetaan sitä mukaa, kuin uusia geenivirheitä löytyy.

Osalla retiniitikoista esiintyy geenien uudelleenjärjestäytymistä ja toistoja, joita ei pystytä näillä testeillä havaitsemaan. Tähän tarkoitukseen voidaan käyttää MLPA-menetelmää (multiplex-ligation-dependent probe amplification).

Haistelemalla geenivirheen jäljille?

Yksi Leberin kongenitaalista amauroosia (LCA) aiheuttava tautigeeni CEP290 on löydetty vasta hiljattain. Tämän geenivirheen hiirimallilta puuttui yllättäen hajuaisti. Tutkijat päättivät testata neljä LCA-potilasta ja kaksi kantajaa, joilla tiedettiin olevan tämä geenivirhe. Kukaan heistä ei itse ollut huomannut hajuaistissaan mitään erikoista.

Testeissä paljastui kuitenkin, että kaikilla neljällä LCA-potilaalla ja toisella geenin kantajista oli hajuaistissa huomattavia vajauksia. Toisen kantajan puutokset olivat lievempiä. Poikkeava hajuaisti liittynee hajuaistinsolujen epänormaaliin värekarvatoimintaan. Tutkijoiden mukaan hajutesti voisi tarjota yksinkertaisen keinon tunnistaa henkilöt, joilla on CEP290-geenivirhe.

Antioksidanteilla happiradikaaleja vastaan

Terveet näköaistinsolut kuluttavat niin paljon happea, että verkkokalvo on normaalisti hypoksian eli happivajeen rajamailla. Hapettumisreaktioissa syntyy ns. vapaita happiradikaaleja, jotka ovat erittäin reaktiivisia. Terveissä soluissa ne kuitenkin neutraloituvat nopeasti vahinkoa aiheuttamatta.

Verkkokalvorappeumassa tilanne muuttuu. Aistinsolujen kuollessa hapenkulutus vähenee, jolloin verkkokalvon happipitoisuus ja vapaiden happiradikaalien osuus kasvaa. Happiradikaalit alkavat tuhota soluja ja niiden rakenteita. Näin solukuolemat lisääntyvät ja ruokkivat samalla yhä uusia kuolemia.

Antioksidantit estävät vapaiden happiradikaalien toimintaa. Siksi niistä saattaa olla apua taudinkulun hidastamisessa. Rotilla ja hiirillä on jo saatu lupaavia tuloksia. Erityisen mielenkiinnon kohteena on nanopartikkelimuodossa oleva ceriumoksidi (nanoceria). Parhaillaan selvitellään, olisiko tästä antioksidantista kehitettävissä estolääkitys retiniitikoille.

Hidastaako RetinaComplex® RP:n etenemistä?

Espanjassa on aloitettu Theo van Veenin johdolla laaja kliininen tutkimus, jossa selvitetään RetinaComplex-nimellä myytävän ravintolisän mahdollista vaikutusta RP:n etenemiseen. RetinaComplex sisältää rautaisannoksen erilaisia antioksidantteja: luteiinia, zeaksantiinia, L-glutationia (GSH), alfa-lipoiinihappoa sekä sudenmarjasta eristettyjä polysakkarideja.

Luteiini ja zeaksantiini ovat karotenoideja (A-vitamiinin esiasteita), joita samoin kuin L-glutationia esiintyy luontaisesti verkkokalvolla. Sudenmarjaa on käytetty kiinalaisessa kansanlääkinnässä tuhansien vuosien ajan. Siitä eristetyillä polysakkarideilla on myös immuunijärjestelmää stimuloiva vaikutus.

CNTF-solukapselihoidon kliininen testaus meneillään

Neurotech suorittaa Weng Taon johdolla CNTF-hoidon kliinisiä testejä 14 eri kohteessa USA:ssa. Ensimmäinen testivaihe, jolla tutkittiin hoidossa käytettävän solukapselin siedettävyyttä, on menestyksellisesti ohi, ja nyt II/III-vaiheessa testataan lääkkeen annostusta, tehoa, turvallisuutta ja mahdollisia sivuvaikutuksia.

Neurotechin kehittämä solukapseli sisältää geenimuunneltuja RPE-soluja, jotka tuottavat CNTF-nimistä neurotrofista tekijää. Silmän sisään asetettava kapseli on kooltaan vain 0,35 mm. CNTF läpäisee kapselin huokoisen seinämän, mutta solut eivät. CNTF on hidastanut merkittävästi verkkokalvon rappeutumista eläinkokeissa. Siitä toivotaan lääkehoitoa AMD-, RP-, Usher- ja koroideremiapotilaille.

Ensimmäiset geenihoitokokeilut aloitettu ihmisellä

Moorfieldin silmäsairaalassa Lontoossa on aloitettu Robin Alin johdolla geeninsiirtoon perustuva hoitokokeilu LCA-potilailla. Kaksi ensimmäistä, 17- ja 23-vuotiaat nuoret saivat AAV-vektoriin pakattua tervettä RPE65-geeniä injektiona verkkokalvon alle pari viikkoa ennen ARVO-kokousta. Vastaavanlainen hoitokokeilu on alkamassa myös Philadelphian lastensairaalassa. Geeniterapian avulla on viiden vuoden aikana hoidettu menestyksellisesti kymmeniä tätä tautia sairastavia koiria.

Columbian yliopistossa on suunnitteilla Stargardtin taudin geenihoitokokeilu ihmisellä. Tällä StarGen-nimellä kulkevalla hoidolla on tarkoitus siirtää terve ABCR4-geeni verkkokalvoon lentivirusvektorin avulla. StarGen-hoidolla on saatu hyviä tuloksia koe-eläimillä.

Akromatopsian geenihoito on onnistunut hiirellä. Akromatopsia on perinnöllinen tappisolujen kehityshäiriö. Gnat2-geenin mutaatio estää tappien toiminnalle välttämättömän alfa-transdusiinin tuotannon, minkä seurauksena silmänpohjassa on tappisolujen tilalla päivä- ja värinäkemiseen kykenemättömiä soluja.

Keinotekoinen näkö verkkokalvoimplanteilla

Kalifornialaisen Second Sightin kehittämä, ulkoiseen kameraan liitettävä, 16 elektrodia sisältävä implantti on asetettu kuudelle sokeutuneelle retiniitikolle. Kaikille palautui kyky aistia valoa, ja osa kykeni tunnistamaan muotojakin. Implantista on nyt kehitetty uusi, 60 elektrodia sisältävä Argus II -versio, jota on tarkoitus testata suuremmalla potilasmäärällä 1-2 vuotta kestävässä tutkimuksessa kuudessa amerikkalaisessa sairaalassa. Projektissa ovat mukana Mark Humayun ja David Birch.

Saksalainen Retina Implant on saanut Eberhart Zrennerin johdolla päätökseen 10 vuotta kestäneen pilottikokeen, jonka tuloksena on kehitetty 1500 mikroelektrodia sisältävä, 3x3 mm kokoinen verkkokalvoimplantti MPDA, joka ei vaadi ulkoista kameraa. Sillä on teoriassa mahdollista saavuttaa 12 asteen näkökenttä.

Implantti asetettiin seitsemälle potilaalle. Yksi, joka oli ehtinyt olla täysin sokea jo 30 vuotta, ei hyötynyt implantista. Kuudelle muulle palautui kyky aistia valoa, kolme pystyi erottamaan kirkkaita kohteita kuten ikkunan ja valkoisen lautasen, kaksi erotti valopisteiden liikesuunnan sekä pysty- ja vaakaviivoja toisistaan. Yksi tunnisti jopa P-kirjaimen. Koe kesti virallisesti 4 viikkoa, mutta yhdellä koehenkilöllä on implantti edelleen. Pilottikokeen tulokset on nyt analysoitu ja implantin testaaminen jatkuu uusilla potilailla.

Kantasoluista uutta verkkokalvoa?

Professori Robin Ali on selvittänyt Lontoon silmäinstituutissa, miten eri kehitysvaiheessa olevien verkkokalvon solujen siirto onnistuu RP:tä sairastavan hiiren verkkokalvolle. Hän on löytänyt kriittisen kehitysvaiheen, jossa siirto kannattaa tehdä. Hiirten näkökyky parantui, siirretyt solut muodostivat kytkentöjä isäntäverkkokalvon kanssa ja kykenivät aikaansaamaan visuaalista vastetta.

Seuraavassa vaiheessa kantasoluista on tuotettava siirrännäiseksi sopivia soluja. Silmässä on valmiiksi kantasolujen kaltaisia soluja, jotka ovat suuntautuneet erilaistumaan verkkokalvon soluiksi. Nämä ovat parhaita ehdokkaita lähtömateriaaliksi jo siitäkin syystä, että niitä voidaan kerätä potilaan omasta silmästä, monistaa ja ohjata haluttuun kehityssuuntaan soluviljelmässä sekä siirtää takaisin silmään ilman hylkimisongelmia. Käytännössä näön palauttaminen kantasolujen avulla on kuitenkin erittäin monimutkaista ja vaatii vielä mittavaa tutkimustyötä.


 

RETINAN SAIRAUKSIEN GEENILÄÄKKEIDEN KEHITYSNÄKYMIÄ

TEKSTI: professori ARTO URTTI,

DDTC, FARMASIAN TIEDEKUNTA, HELSINGIN YLIOPISTO

Retinan rappeumataudit ovat merkittävä näkövammaisuuden syy maailmanlaajuisesti. Näiden sairauksien hoidon tutkimuksessa on edistytty viime vuosina. Erityisesti verkkokalvon ikärappeuman hoitoon tulleet lääkkeet ovat edistäneet taudin hoitoa. Nämä lääkkeet vaikuttavat silmän takaosan verisuonitukseen normalisoivalla tavalla. Kyseisessä taudissa syntyy verkkokalvon taakse uusia verisuonia, jotka ovat usein vuotavia. Vuoto

on verkkokalvolle vaarallista ja voi aiheuttaa näkövammaisuutta. Tehokkaimmat uudet lääkkeet ovat vasta-aineita. Nämä lääkkeet ruiskutetaan suoraan silmän lasiaiseen ja ne estävät uudissuonten muodostumista. Nämälääkkeet eivät sovellu kaikille ikärappeumaa sairastaville, mutta osalla potilaista ne ovat hyödyllisiä, koska ne hidastavat tai pysäyttävät näön heikkenemisen.

Geenilääkkeet ovat rakenteeltaan nukleotidipohjaisia. Ne ovat DNArihmaa tai sen muunnoksia. Geenilääkkeet voidaan jakaa geenien toimintaa voimistaviin ja hiljentäviin lääkkeisiin. Geenien toimintaa voimistavat lääkkeet ovat DNA:ta, joka pakataan joko nanohiukkasiin tai muunneltuihin viruksiin. DNA viedään kohdesoluun, joka alkaa siirretyn geneettisen koodin perusteella tuottaa hoidollista proteiinia. Tällaisista

geenilääkkeistä käytetään myös nimitystä geeniterapia.

Silmätaudeissa geeniterapiaa on käytetty joidenkin perinnöllisten retinan degeneraatioiden (mm. retinitis pigmentosa) hoitokokeisiin koe-eläimillä. Tulokset ovat olleet lupaavia: koirakokeissa saavutettiin näkökyvyn palautuminen sairailla koirilla. Silmän hoitoon liittyviin ihmiskokeisiin on edennyt yksi geeniterapiatuote, jonka turvallisuutta testataan 1. vaiheen kokeissa. Kyseessä on PEDF-kasvutekijän tuottoa lisäävä geeniterapiatuote, jossa DNA on pakattu muokattuun virukseen.

Geenin toimintaa hiljentävät lääkkeet koostuvat DNA:sta, RNA:sta tai niiden muunnelmista. Kyseiset lääkkeet tunnistavat soluissa kohdegeenin tai sen lähetti-RNA:n ja hiljentävät sen toiminnan. Geenin hiljentämisen tutkijoille myönnettiin vuonna 2006 lääketieteen Nobelin palkinto ja tämä ala on yksi lupaavimmista lääketieteessä tällä hetkellä.Periaatteessa näillä lääkkeillä voidaan hiljentää mikä hyvänsä haitallisen voimakkaasti toimiva geeni.

Retinan sairauksien hoidossa on saatu lupaavia tuloksia uudissuonten toimintaa estävillä geenin hiljentäjillä. Useita tällaisia lääkkeitä on kliinisissä tutkimuksissa potilailla. Tällä hetkellä on meneillään viisi potilastutkimusta, lähinnä uudissuonten muodostuksen estoon, mutta ne eivät ole vielä suuria 3. vaiheen tutkimuksia. Toisaalta DNA-rakenteeseen

perustuva, mutta proteiiniin sitoutuva lääke Macugen on ollut potilaskäytössä jo pari vuotta verkkokalvon ikä-rappeuman hoidossa, mutta tämä lääke ei ole teholtaan yhtä hyvä kuin myöhemmin markkinoille tulleet vasta-aineet. Laboratoriomme tekee tutkimusta geenien ja geeninestäjien annostelumenetelmistä erityisesti retinan soluihin. Teemme myös solujen mikrokapselointitutkimusta.

Kuten edellisestä käy ilmi geenilääkkeillä on suuria mahdollisuuksia verkkokalvon rappeuttavien tautien hoidossa. Lopullinen varmistus niiden tehosta ja turvallisuudesta saadaan laajoissa potilastutkimuksissa. Näiden lääkkeiden annosteluun myös etsitään uusia entistä parempia keinoja lasiaisinjektioiden tilalle. Uusien hoitojen tulo otilaskäyttöön kestänee muutamia vuosia.

Soluterapia on mielenkiintoinen uusi hoitomuoto. Verkkokalvon ikärappeuman hoitoon on kliinisissä kokeissa mikrokapseloitu soluvalmiste. Solut on muokattu geeninsiirron avulla tuottamaan hoidollista proteiinia (CNTF), joka elvyttää rappeutunutta verkkokalvoa. Solut ovat suojassa elimistön puolustusreaktioilta mikrokapseleissa, mutta ne saavat mikrokapselin kuoren läpi ravinteita. Periaatteessa tämä hoito on jatkuva ja pysyvä, koska solut pystyvät tuottamaan uutta proteiinia jatkuvasti.

LASTEN NÄKÖVAMMAISUUS SUOMESSA

Näkövammaisten Keskusliiton ylilääkäri Sirkka-Liisa Rudanko väitteli Helsingin yliopiston lääketieteellisessä tiedekunnassa 19.10.2007 vuosina 1972-1989 täysiaikaisena ja keskosena syntyneiden lasten näkövammojen esiintyvyydestä, syistä ja monivammaisuudesta.

Väitöskirjan otsikko on Visual Impairment in Finnish children: Prevalences, causes and morbidity of full-term and preterm children with visual impairment born from 1972 through 1989.

Tutkimuksessa selvitettiin 1970- ja 1980-luvulla syntyneiden lasten näkövammaisuuden esiintyvyyttä, syitä ja riskitekijöitä Suomessa. Tutkimusaineisto saatiin näkövammarekisteristä, joka on yksi Stakesin valtakunnallisista tutkimus- ja tilastorekistereistä. Aineistoa täydennettiin Stakesin muista rekistereistä ja keskussairaaloiden potilastiedoista.

Näkövammarekisteristä löytyi 556 lasta, jotka olivat syntyneet vuosina 1972-1989 ja olivat 1.1.1990 iältään alle 18-vuotiaita. Koko aineiston ikävakioitu näkövammaisuuden esiintyvyys oli 49/100 000, mistä sokeuden osuus oli 23/100 000 ja keskosten näkövammaisuuden osuus 11/100 000. Poikia oli 62 % ja tyttöjä 38 %. Poikien vammaisuus oli vaikeampaa kuin tyttöjen. Lisäksi lapsilla todettiin runsaasti muita terveydentilan ja toimintakyvyn häiriöitä. Monivammaisuutta esiintyi 50 %:lla (kehitysvammaisuutta 39 %:lla, liikuntavammaisuutta 33 %:lla, kuulovammaisuutta 6 %:lla), epämuodostumia 52 %:lla ja yleissairauksia 48 %:lla (CP-vamma 22 %:lla, epilepsia 20 %:lla).

Yleisimpiä näkövammaisuuden aiheuttajia olivat perinnölliset tekijät, ja seuraavaksi yleisimpiä raskausaikaan (30 %) ja vastasyntyneisyysvaiheeseen (21 %) liittyvät tekijät. Verkkokalvosairaudet (35 %), silmien epämuodostumat (29 %) ja neuro-oftalmologiset viat (29 %) olivat diagnostiset pääryhmät. Näköhermon surkastuma oli tavallisin yksittäinen diagnoosi (22 %), ja sitä seuraavina synnynnäinen kaihi (11 %), keskosen verkkokalvosairaus (10 %) ja aivoperäinen näkövammaisuus (8 %). Sokeus oli yleisintä aivoperäisen näkövammautumisen ja keskosen verkkokalvosairauden yhteydessä. Jälkimmäistä todettiin vain pienillä keskosilla, jotka olivat syntyneet 32 raskausviikon iässä tai sitä aiemmin.

Merkitsevä näkövammautumisriski liittyi keskossyntymään, äidin raskausajan terveysongelmiin (mm. tulehdustauteihin), ja vastasyntyneen terveydentilan häiriöihin

(varsinkin hapenpuutteeseen, hengitysvaikeuksiin, keltaisuuteen sekä yli 2 viikon happihoitoon).

Tutkimus antoi luotettavaa tietoa Suomessa 1970-1980-luvulla syntyneiden lasten näkövammaisuudesta. Lasten näkövammojen esiintyvyys ei muuttunut tutkimusjakson aikana, mutta sokeuden ja monivammaisuuden suhteellinen osuus lisääntyi, mikä liittyi hyvin epäkypsien keskosten ja heikkokuntoisten vastasyntyneiden kuolleisuuden vähentymiseen vastasyntyneiden tehohoidon kehittymisen myötä. Todettiin raskausajan huolellisen seurannan, synnytys- ja vastasyntyneisyysvaiheen laadukkaan hoidon ja lasten silmätautien varhaisen vaativan hoidon tärkeä merkitys. On jatkettava tutkimuksia ja tiedotusta mm. raskausajan infektioiden sekä tupakoinnin, alkoholin ja lääkkeiden käytön vaaroista kehittyvälle sikiölle. Samoin on jatkettava geeniterapian ja muiden perinnöllisten sairauksien uusien hoitojen kehittämistä.

 


 

TUTKIMUKSESTA KÄYTÄNTÖÖN

Retina Internationalin 15. maailmankongressi 4.-5.7.2008 Finlandia-talossa Helsingissä

Ainutlaatuinen tilaisuus kuulla uusimmat tutkimustulokset suoraan eri maiden huippututkijoilta!

Kongressin teemat:

Perinnölliset silmänpohjan rappeumat genetiikka, diagnosointi ja kehitteillä olevat hoitomuodot: geeniterapia, lääkehoidot, verkkokalvoproteesit, kantasolut, ravintolisät.

Silmänpohjan ikärappeuma riskitekijät, ehkäisy ja hoitomenetelmät

Kuntoutus, apuvälineet ja selviytyminen opiskelussa, työssä ja päivittäisessä elämässä

Potilasrekisterit

Kongressiohjelma on suunnattu:

- eri ikäisille retiniitikoille ja heidän läheisilleen

- retiniitikkolasten vanhemmille

- silmä/perinnöllisyyslääkäreille, tutkijoille ja opiskelijoille

- silmähoitajille, silmäklinikoiden henkilökunnalle

- kuntoutus- ja näkövammaistyötä tekeville

- kaikille asiasta kiinnostuneille

Molempina päivinä on sekä yhteisiä että eri kohderyhmille suunnattuja rinnakkaisluentoja (retiniitikot, nuoret, omaiset, ammattilaiset). Kaikki luennot simultaani tulkataan suomeksi.

Perjantaina järjestetään kaikille avoin yleisötilaisuus silmänpohjan ikärappeumasta. Lauantaina on mahdollisuus tehdä kysymyksiä suomalaisille silmä- ja perinnöllisyyslääkäreille.

Teatteri Sokkelon esityksiä. Apuvälinenäyttely.

 


 

Retiniitikko väitteli tohtoriksi arkkitehtuurista

Maila Mehtälä

Diplomi-insinööri Jukka Jokiniemen väitöstilaisuus pidettiin Espoossa Teknillisessä korkeakoulussa 16. marraskuuta. Kaupunkirakentamisen esteettömyyttä käsittelevä väitöskirja on nimeltään ”Kaupunki kaikille aisteille – moniaistisuus ja saavutettavuus rakennetussa ympäristössä”. Tämä monitieteinen aihe, kuten kirja sekä itse tilaisuuskin iltajuhlallisuuksineen kuvastivat komealla tavalla tuntemaani hengästyttävän monipuolista Jukkaa.

Vuonna 1962 syntyneen Jukan verkkokalvon rappeuma diagnosoitiin kun hän parikymppisenä oli aloittelemassa opintojaan Lappeenrannan teknillisessä korkeakoulussa. Vuonna 1993 hän joutui näkökyvyn heikennyttyä luopumaan työstään tukkukaupan palveluksessa. Kotiin jääminen ei käväissyt mielessäkään ja niinpä Jukka perusti Innojok nimisen yrityksen.

Nyttemmin Innojok toimii menestyvänä valaisinten maahantuonti- ja markkinointiyrityksenä ideanaan edistää rakennetun ympäristön soveltuvuutta jokaiselle. Tällä hetkellä Jukka itse erottaa ympäristöstään vain hahmoja ja valoja.

Tutkijan tielle ja kenttätutkimuksiin

Rinnan yritystoiminnan ja valaistussuunnittelijan toimen kanssa Jukassa virisi kiinnostus tutkimustyöhön. Työn hedelmiä syntyi jo Kuopion yliopistossa tehtyjen kuntoutusalan täydennysopintojen parissa kun lopputyön tulokset julkaistiin teoksena: ”Toimiva ympäristö jokaiselle – heikkonäköiset henkilöt arvioimassa rakennettua ympäristöä” (1998).

Kilpapurjehdusta harrastava Jukka kertoo pohtineensa luonnon merkitystä ympäristökokemuksessa myös purjehtijana:

- Merellä olen moniaistisessa vuoropuhelussa luonnon kanssa, ja vammaisuuteni katoaa lähes kokonaan. Tämä on herättänyt kysymyksen, voisiko kaupunkiympäristö olla yhtä helppo toimimisen kannalta, hän toteaa.

Jukka keräsi tutkimusaineistonsa laboratorioiden sijaan pääosin empiirisesti sisä- ja ulkotiloissa eli siis vaikeissa kenttäolosuhteissa. Kaikissa tutkimuksissa oli näkövammaisia koehenkilöitä, osassa myös normaalisti näkeviä.

Aistitarjouma ja moniaistisuus keskeiset termit

Väitöskirjan kaksi keskeistä termiä ovat aistitarjouma ja moniaistisuus. Aistitarjoumalla Jukka viittaa ympäristön tarjoamien aistiärsykkeiden ja yksilön vastaanottokyvyn väliseen vuorovaikutukseen mutta myös ikään kuin tarjottimella oleviin aistiärsykkeisiin – joista nekin henkilöt, joilla jokin aisti on heikentynyt yrittävät poimia erilaisissa tilanteissa selviämisensä kannalta käyttökelpoisimmat tarjoumat. Moniaistisuudella taas ymmärretään yleensä monen aistin samanaikaista työskentelyä rinnakkain, jolloin ne voimistavat, mutta joskus myös harhauttavat toisiaan.

Jukka selvitti väitöksessään rakennetun ympäristön aistitarjoumia ja niiden toimivuutta näkövammaisten orientoitumisen kannalta viidellä erillisellä osatutkimuksella eli liikennevalojen ääniopasteiden, jalkakäytävien ohjaavien materiaalien, esteettömän ulkovalaistuksen sekä kontrastien ja moniaistisen kaupunkiympäristön merkitystä.

Tutkimuksissa haettiin saavutettavuutta edistäviä ratkaisuja näkövammaisille kansalaisille, ja löydettiin käytäntöön sovellettavia tuloksia. Kun kiinnitetään huomiota eri aistitarjoumiin, voidaan tuottaa laadullisesti miellyttäviä ympäristöjä. Näkövammaisten kannalta esteettömyyden toteutuminen edellyttää kuitenkin erityistarpeiden huomioon ottamista suunnittelussa.

Jännittävä väitöstilaisuus

Lähes kaksi sataa paikalla olijaa nousi seisomaan kun tohtorikokelas asteli sisään saliin valkoisen kepin kanssa ja frakkiin sonnustautuneena. Yli kolmetuntiseksi venynyt tilaisuus lähti liikkeelle dramaattisesti vastaväittäjänä toimineen emeritusprofessori Kaj Nymanin ottaessa heti alusta asti varsin kriittisen suhtautumistavan nyt hyväksyttävänä olevaan väitöskirjaan.

Nyman, joka itse on arkkitehti näki arkkitehtiosastolta väittelevän insinööri Jokiniemen liikkuneen hiukan vieraalla maaperällä. Tosin hän myönsi, ettei tuleva tohtori myöskään ilmeisesti juuri samasta syystä ollut saanut kaikkea mahdollista tukea ”akateemiselta kodiltaan”. Nyman jatkoi kriittisellä linjalla, mutta totesi lopulta tohtorikokelaan vastanneen hänen kysymyksiinsä ansiokkaasti ja tietämyksen olevan huomattavasti laajempi kuin mitä hänen mukaansa itse väitöskirja osoittaa.

Toinen vastaväittäjä oli filosofian tohtori Jukka Häkkinen. Hän suhtautui väitökseen edellistä suopeammin vaikka esitti hänkin varsin tiukkoja kysymyksiä. Tässä kohtaa siirryttiin arkkitehtuurista psykologisempaan suuntaan mutta myös koehenkilöiden valintakriteereihin, kenttätutkimusten järjestelyyn ja itse koetulosten analysointiin, jota hän olisi toivonut kokelaan esittäneen kirjassaan enemmän.

Toisaalta Häkkinen kuitenkin piti juuri tutkimustilanteita oivallisina esimerkkeinä niiden luomisesta ennakkoluulottomasti ja huokein kustannuksin. Häkkinen näki Jokiniemen ylipäätään tarttuneen vaativaan poikkitieteelliseen aiheeseensa omaperäisesti ja uutta luovasti. Väitöskirja hyväksyttiin.

Pitkäkestoisuudestaan huolimatta väitöstilaisuudesta tuli paikoitellen ratkiriemukas Jukan ladatessa tilanteeseen luonteensa mukaista reipasta huumoria saaden niin yleisön kuin muutaman kerran jopa vastaväittäjätkin iloisesti naurahtelemaan. Suuri ilo oli myös olla tilaisuudessa, jossa meidän näkövammaisten asiat olivat mielestäni esillä kuin jonkin aivan täysin uuden tien alkukäänteessä.

Rentoutuminen karonkassa

Lämmin, innostunut ja hauska tunnelma jatkui illalla tohtorikaronkassa. Juhla-aterian lomassa tuore tohtori esitti kiitollisuutensa saamastaan tuesta. Vastaväittäjät aloittivat puheiden sarjan, joka jatkui monen Jukan elämään liittyvän henkilön koskettavilla puheenvuoroilla. Illan huipennus oli ehkä Soteran eli Sosiaali- ja terveydenhuollon tekniikan ja rakentamisen instituutissa toimivan professori Erkki Vauramon näkemys Jukan väitöskirjan monista ansioista, joista hän poimi päällimmäiseksi täysin uudenlaisen tutkimussuunnan siemenen.

Juhlaväen joukosta haluan lopuksi nostaa esiin myös Jokiniemi-juniorit: isänsä puolesta silmin nähden suurta tyytyväisyyttä kokeneen Mikan, parikymppisen teekkarin sekä vuoden ja kolmen kuukauden ikäisen Joonan, joka liikkui tilassa selviämisensä kannalta käyttökelpoisemmat aistitarjoumat poimien ia niitä myös antaumuksella tutkien.


Akateemisen maailman lumoissa

Teksti: Jaakko Evonen

Kansainvälisyys näkyy ja tuntuu Vaasan Yliopiston käytävillä. Vastaan tulee niin kiinalaisia, korealaisia, japanilaisia kuin intialaisiakin vaihto-opiskelijoita. Tämä on eräs 2000-luvun ilmentymä globalisaation aikakaudella. Suomi ei ole enää tuntematon pohjoinen maa, vaan monien ulkomaalaisten vaihtokohde. Se saa miettimään omaa identiteettiään; miten suomalaisena pärjää kansainvälistyvässä maailmassa ja etenkin, kuinka usherina ottaa vastaan nämä lisääntyvät haasteet.

Minulla on takana neljä vuotta opintoja viestinnän laitoksella. Matkalla on törmätty niin mieltä askarruttaviin kuin sitä avartaviin seikkoihin. Ei ainakaan voi väittää, että akateeminen maailma sortaisi tilanteessani olevaa opiskelijaa. Vaikka välillä tuntuu, että massaluentoihin ”hukkuisi”, niin opettajat ovat suhtautuneet tilanteeseeni hyvin.

Varsinkin opinto-ohjaajani asenteessa näkyy vastuuntuntoisuus siitä, että pääsen eteenpäin opinnoissani. Tämä on tarkoittanut FM-laitteen tutuksi tekemistä opettajille ja kurssien suoritustapojen miettimistä. Kuoritentit ovat olleet avuksi. Tosin FM-laitteen kanssa on ongelmallista se, että sitä käyttäessä ei pysty seuraamaan kieltenopetuksessa muiden vastauksia. Välillä tuntee olevansa kuin nokaretta etsivä sokea kana. Usherius kun välillä lisää hampaiden kiristystä, mutta onpahan purukalusto kehittynyt tästä syystä vahvemmaksi.

Eniten ongelmia on tullut ryhmätilanteissa, jollaisia ovat esimerkiksi isot vaihto-oppilasryhmät. Täällä yliopistolla niitä riittää paljon ja vaihtarit ovat olleet kiinnostuneita maastamme ja kulttuurista. Mutta kun niitä ihmisiä tulee lähelle useita, niin huomaa aistirajoituksensa nopeammin. Tällöin on improvisoitava eli pääteltävä sanojen sävyistä ja kasvojen ilmeistä viestin sisältöä siltä osin kuin niitä pystyy havaitsemaan. Se on melkoista salatiedettä, koska noin 90% viestin sisällöstä tulee sanattoman viestinnän eli ilmeiden, eleiden, olemuksen ja hajujen perusteella. Tällöin tulee väärinymmärryksiä helpommin, mutta kompentenssin myötä osaa paikata aistiensa vajaavuuksia päättelyn kautta.

Usherius aiheuttaa usein hankaluutta liikkumiseen. Tämä on osin totta, mutta ihmisen eräs valteista on sopeutuminen. Akateemisiin piireihin kuuluu myös tanssiminen. Jos on paljon ihmisiä ympärillä, on riski törmäämiseen suurempi, mutta kolikon kääntöpuolena voi astua tulevan heilansa varpaille tai kupsahtaa tämän syliin. Mahdollisuus ennalta arvaamattomiin tilanteisiin on suurempi ja se voi poikia myös hedelmää.

Jos verrataan tilannetta lukioaikoihin, niin yliopistomaailmassa ihmiset ovat olleet paljon ymmärtäväisempiä kuulonäkövammaisuuden suhteen. Erityisesti nostan hattua ulkomaalaisille vaihto-opiskelijoille, jotka ovat tarjonneet esimerkiksi suunnistusapua pimeissä ja hälyisissä baareissa. Suomalaisetkin osaavat myös tämän puolen, mutta ulkomaalaiset tarjoavat apuaan avokätisemmin. Se johtunee kulttuurieroista.

Mitä voisi todeta usheriuden vaikutuksesta akateemisessa maailmassa pärjäämiseen? Ainakaan se ei tee asioita helpommaksi, koska esimerkiksi työllistymisvaihtoehtoja on vähemmän. Lisäksi jatkuva sopeutumisen tarve tuntuu lisääntyvän koko ajan, joten se vie voimia. Mutta toisaalta tutkinnon etuna on se, että siinä on paljon mahdollisuuksia eikä kaikki ole yhden kortin varassa. Omia etuja on tietysti puolustettava koko ajan ja välillä tilanne johtaa siihen, että on hyvä istua alas ja antaa turhien savujen nousta lantusta taivaalle. Maailma elää jatkuvassa muutoksessa ja usherina on tehtävä vähintään kaksinkertainen työ. Siksi se varpaiden tallominen tanssin tuoksinassa ei tunnukaan loppujen lopuksi niin pahalta.



Viimeisin päivitys: 12.10.2019
Sivun alkuun

Linkki sivun sisältöön
Retinan silmälogo pienikokoisena

Sähköposti: info (at) retina.fi | Puhelin · 045 135 7611
Osoite: Marjaniementie 74, 00930 Helsinki
[ Itäkeskus, Näkövammaisten palvelu- ja toimintakeskus Iiris ]
© 2019 Retina ry | Tietosuojaseloste