Rp_uutiset 1/2001
Retiniitikon harmaakaihi
Kari Krootila, erikoislääkäri, LKT
HYKS Silmätautien klinikka, PL 220, 00029 HUS
Helsingin Yksityinen Silmäsairaala
Keskuskatu 6, 6. krs., 00100 Helsinki
Harmaakaihilla tarkoitetaan silmän mykiön samentumista siinä määrin, että näköhavainto huonontuu. Näköhavainto voi huonontua keskeisen näöntarkkuuden alenemisena, kontrastien ja värien erottelun huonontumisena tai näkökentän supistumisena. Lisäksi harmaakaihin aiheuttama häikäisy voi vaikeuttaa jo muutoinkin huonontunutta näköhavaintoa.
Retiniitikoilla yleisin harmaakaihin muoto on mykiön keskeisen takaosan samentuma. Tämä keskeinen subkapsulaarinen samentuma haittaa usein enemmän lähityöskentelyä kuin kaukonäköä ja aiheuttaa lisäksi häikäisyä. Retiniitikoilla perussairauden aiheuttamien verkkokalvomuutosten takia kaihin aiheuttama kontrastin huonontuminen vaikuttaa huomattavasti enemmän näöntarkkuutta alentavasti kuin henkilöillä, joilla on terve verkkokalvo. Lisäksi keskeinen mykiön takaosan samentuma saattaa häiritä juuri retiniitikon perussairauden kaventamaa näkökenttää. Näiden syiden takia retiniitikoilla jo lievemmät kaihimuutokset aiheuttavat tavallista suurempia haittoja näköhavaintoon.
Retiniitikon kaihileikkauksen erityisongelmat
Kaihileikkauksessa silmän sisällä olevaan samentuneen mykiön kapselipussiin tehdään pyöreä n. 5 mm halkaisijaltaan oleva reikä. Tästä aukosta ultraäänikärki työnnetään mykiön sisälle, ja sen avulla samentunut mykiömassa hienonnetaan ja imetään pois. Jäljellä olevaan mykiön kapselipussiin asetetaan kirkas tekomykiö.
Kaihileikkauksen jälkeen retiniitikoilla on todettu tapahtuvan kapselipussin etulehteen tehdyn aukon merkittävää kutistumista jo muutaman kuukauden kuluttua leikkauksesta. Tämä kutistuminen on suurempaa kuin millään muulla potilasryhmällä, joilla on myös todettu olevan taipumusta kapselipussin etulehden kutistumiseen, kuten diabeetikoilla, exfoliaatio- tai uveiittipotilailla. Kutistumisen seurauksena kapselipussin etulehti saattaa työntyä näköakselille aiheuttaen näköhavainnon huonontumisen, ja sen seurauksena joudutaan laserilla laajentamaan kapselipussin etulehden aukkoa. Kapselipussissa tapahtuvan kutistumisen on lisäksi todettu aiheuttavan tekomykiön siirtymistä sivuun optisen akselin keskeltä ja kääntymistä hieman vinoon pussin sisällä. Nämä muutokset aiheuttavat silmässä refraktion muutoksia, kuvan vääristymistä ja heijastuksia. Lisäksi mykiön kapselipussin takapinnan ja tekomykiön väliin retiniitikoilla kasvaa normaalia useammin solukerros, eli muodostuu jälkikaihi aiheuttaen näköhavainnon huonontumisen. Jälkikaihi voidaan hoitaa laserilla avaamalla aukko kapselipussin takaosaan tekomykiön taakse.
Mikä aiheuttaa retiniitikoilla normaalia voimakkaamman kapselipussin kutistumisen kaihileikkauksen jälkeen? Nykykäsityksen mukaan leikkauksenjälkeinen inflammaatioreaktio kiihdyttää kapselipussiin jääneiden linssin epiteelisolujen kasvua, joka puolestaan aiheuttaa kapselipussin arpeutumista ja kutistumista. Lisäksi kapselipussiin syntyy epätasaisen uudiskasvun aiheuttamaa jännitettä aiheuttaen tekomykiön siirtymisen ja kääntymisen sekä jälkikaihen muodostumisen. On esitetty, että retiniitikoilla olisi silmässä leikkauksen jälkeen normaalia enemmän tulehdusvälittäjäaineita, jotka kiihdyttävät linssin epiteelisolujen uudiskasvua. Toisaalta myös kapselipussin ripustajasäikeet ovat todennäköisesti retiniitikoilla normaalia hauraampia. Ripustajasäikeiden haurauden takia kaihileikkauksen aikana mykiö saattaa käyttäytyä epästabiilisti estäen linssin epiteelisolujen tarkan poistamisen ilman suurempia vaurioita. Leikkauksessa jää kapselipussiin siis enemmän linssin epiteelisoluja, jotka puolestaan voivat kasvaa myöhemmin, kuin tilanteessa, jossa ripustajasäikeet ovat tukevia. Hauraat ripustajasäikeet eivät myöskään pysty vastustamaan kapselipussin kutistumista myöhemmin.
Nykyinen leikkaustekniikka ja käytettävien tekomykiöiden ja muiden apuvälineiden viimeaikainen teknologinen kehitys antavat oikein valittuina kuitenkin mahdollisuuden vähentää retiniitikoilla tapahtuvien ongelmien esiintyvyyttä.
Nykyleikkaustekniikan hyödyt
Nykyinen ultraäänen käyttöön perustuva ns. fakoemulsifikaatiotekniikka yleistyi merkittävästi 1990-luvulla maailmalla ja myös Suomessa. Tätä leikkaustekniikkaa on käsitelty aiemmin tässä lehdessä (Reijo Ralli: Kaihileikkaus eilen ja tänään, RP-uutiset 1/1996). Suomessa on nykytekniikka omaksuttu erityisen hyvin ja Suomi on maailman kärkimaita nykytekniikan käytössä. Suomessa tehdyistä kaihileikkauksista n. 95 % tehdään fakoemulsifikaatiotekniikalla.
Nykytekniikassa leikkaushaava on vain n. 4 mm pitkä. Mykiön kapselipussin avaus tehdään hieman pienemmäksi kuin käytettävän tekomykiön optisen osan koko. Kapselipussin etulehti voi näin muodostaa tiiviin liitoksen tekomykiön pinnan kanssa vakauttaen tekomykiötä kapselipussissa. Kapselipussin avauksen jälkeen suoritetaan hydrodissektio, jossa nestettä ruiskutetaan kapselipussin ja mykiön väliin irrottaen mahdollisimman hyvin linssin epiteelisolut kapselipussista. Linssin epiteelisolut pyritään poistamaan mahdollisimman hyvin myös kapselipussin etupinnan alapuolelta ja kapselipussiin asetetaan taivutettava tekomykiö pienestä leikkaushaavasta. Nämä kaikki toimenpiteet vähentävät linssin epiteelisolujen määrää sekä inflammatorista reaktiota, ehkäisten siten aiemmin kuvattuja leikkauksenjälkeisiä ongelmia. Lisäksi hauraiden kapselipussin ripustajasäikeiden yhteydessä voidaan nykyään valita mahdollisimman vähän ripustajasäikeitä rasittava ultraäänen käyttötekniikka.
Nykyteknologian tarjoamat mahdollisuudet
Kaihileikkauksissa käytettävien tekomykiöiden teknologinen kehitys on ollut nopeaa 1990-luvulla sekä materiaalien että tekomykiöiden muodon osalta. Perinteinen tekomykiöissä käytetty materiaali on kova polymetylmetakrylaatti (PMMA). Sen lisäksi on tullut käyttöön mm. erilaisia pehmeitä, taivutettavia akryyli- ja silikonitekomykiöitä.
Eri tutkimuksissa on todettu käytetyllä tekomykiön materiaalilla olevan merkitystä mykiön kapselipussin etulehden liikkuvuudessa (kutistumisessa) leikkauksen jälkeen. Tutkituista materiaaleista taivutettava akryylitekomykiö vaikuttaa muodostavan tiiviin liitoksen kapselipussin kanssa, ja aiheuttaa selkeästi vähemmän liikkuvuutta kapselipussin ja tekomykiön välillä muihin materiaaleihin verrattuna. Markkinoilla on useampia taivutettavia akryylitekomykiöitä, joiden kemiallinen koostumus on hieman erilainen. Tutkimuksissa mukana ollut akryylitekomykiö (Acrysof®, Alcon) on ollut ensimmäisiä markkinoilla olevia akryylitekomykiöitä, myöhemmin markkinoille tulleista ei ole vielä vastaavia tutkimustuloksia. Myös leikkauksen aiheuttaman inflammatorisen reaktion on todettu olevan vähäisempi käytettäessä taivutettavaa akryylitekomykiötä muihin tekomykiömateriaaleihin verrattuna.
Tekomykiön muoto vaikuttaa jälkikaihen muodostumiseen. On todettu, että terävä reuna tekomykiön takaosassa kapselipussin takaseinämää vasten ehkäisee linssin epiteelisolujen pääsyä kapselipussin ja tekomykiön väliin estäen jälkikaihen muodostumista. Nykyään markkinoilla on jo useampia eri materiaalista valmistettuja teräväreunaisia tekomykiöitä.
Hauraita kapselipussin ripustajasäikeitä voidaan tukea leikkauksessa kapselipussin sisään asennettavalla tukirenkaalla. Kapselipussin tukirengas on 0,15 - 0,2 mm paksuinen, PMMA materiaalia oleva rengasmainen, hieman avoin, taipuisa vanne. Se voidaan asettaa kapselipussin avaamisen jälkeen kapselipussiin liu’uttamalla se kapselipussin ja mykiömassan väliin. Tukirengas asettuu kapselipussin uloimmalle kohdalle venyttäen ja tukien kapselipussia silmän ulkoista reunaa kohden. Tukirenkaan avulla voidaan leikkaus suorittaa hauraista ripustinsäikeistä huolimatta luottavaisemmin ja linssin epiteelisolut saadaan tarkemmin poistettua. Tukirengas jätetään kapselipussin sisään ja valittu tekomykiö voidaan asettaa normaalisti kapselipussiin. Tukirengas osaltaan tukee jatkossakin kapselipussia pyrkien vähentämään kapselipussin kutistumista ja kääntymistä.
Tutkimustulokset eri tekomykiömateriaalien vaikutuksista kapselipussin kutistumisen ehkäisyyn on tehty potilailla, joilla ei ole poikkeavan suurta kapselipussin kutistumistaipumusta. Omat kokemuksemme kapselipussin tukirenkaan käytöstä exfoliaatiopotilailla ovat varsin myönteisiä. Retiniitikoilla vastaavia tutkimuksia ei ole tehty.
Retiniitikon harmaakaihileikkaus
Julkaistujen selvitysten mukaan retiniitikot hyötyvät kaihileikkauksesta. Suurin osa potilaista on tyytyväisiä saavutettuun näöntarkkuuteen, johon myös selkeästi vaikuttaa perussairauden potilaskohtainen tilanne. Kaihileikkauksella ei ole todettu olevan huonontavaa vaikutusta retiniitikoiden näkökenttään. Harkittaessa retiniitikon mahdollista kaihileikkausta, täytyy muistaa retiniitikon kokema normaalia suurempi haitta jo lievistä mykiön samentumisista. Oikeilla leikkaustekniikoilla ja teknologian oikealla hyödyntämisellä voidaan lisäksi vähentää retiniitikon kaihileikkauksen mahdollisia ongelmia.
Perivätkö retiniitikon jälkeläiset näkövamman?
Outi Jokinen ja Eeva-Marja Sankila
Perinnöllisiin silmänpohjan rappeumiin kuuluu runsaasti erilaisia oireiltaan ja etenemiseltään vaihtelevia silmäsairauksia. Taudit luokitellaan kliinisten löydösten perusteella. Yhteinen tekijä on perinnöllisyys. Moni retiniitikko pohtii läheisineen, mitä tämä oikeastaan tarkoittaa ja millainen riski lapsilla ja lastenlapsilla on sairastua.
Mitä ovat DNA, geenit ja kromosomit?
Ihmisen perintötekijät sijaitsevat soluissa tuman sisältämässä DNA-nauhassa. Tuman lisäksi pieni määrä DNA:ta löytyy myös solun energiahuollosta vastaavista soluorganelleista, joita kutsutaan mitokondrioiksi.
DNA-molekyyli muistuttaa rakenteeltaan kaksisäikeistä, kierteistä lankaa. Säikeet ovat koko pituudeltaan kiinni toisissaan tikapuiden tavoin. DNA:ssa tikapuiden askelmia vastaavat sillat muodostuvat emäspareista. Emäksiä on neljä erilaista, ja niitä merkitään kirjaimilla A, T, G ja C. A ja T muodostavat parin, samoin G ja C. Kaksisäikeinen DNA on hyvin pitkä. Jos tarkastelemme osaa siitä, se voi näyttää vaikkapa tältä:
...CCAGTCGAC...
...GGTCAGCTG...
Ns. geneettinen koodi eli kaikkien solun tarvitsemien rakenneproteiinien ja entsyymien rakennusohjeet on kirjoitettu DNA:n emäsparien järjestykseen. Proteiinit muodostuvat aminohapoista. Kussakin proteiinissa aminohappoja on määrätty määrä, ja ne sijaitsevat tietyssä järjestyksessä. Kolmen peräkkäisen emäksen muodostama ryhmä DNA:ssa koodaa aina yhtä tiettyä aminohappoa (yllä olevassa esimerkissä CCA, GTC jne).
DNA-nauha on tumassa useana kappaleena, aivan kuten villalanka on kaupan hyllyllä vyyhteinä. DNA:sta puhuttaessa vyyhtejä kutsutaan kromosomeiksi. Jokainen ihminen on perinyt äidiltään sukupuolikromosomin x ja 22 muuta ns. autosomaalista kromosomia sekä isältään x- tai y-kromosomin ja 22 autosomaalista kromosomia, jotka muodostavat parin vastaavien äidiltä perittyjen kromosomien kanssa. Autosomaalisia kromosomeja merkitään numeroilla 1-22 ja sukupuolikromosomeja kirjaimilla x ja y. Mikroskoopilla tarkasteltuna kukin kromosomi on aivan omannäköisensä ja helposti tunnistettavissa.
Suurin osa solun DNA:sta ei sisällä mitään tunnettua sanomaa. DNA-nauhassa ja siis myös kromosomeissa on kuitenkin siellä täällä geenejä. Geeni on sellainen toiminnallinen pätkä DNA:ta, johon on kirjoitettu jonkin tietyn proteiinin aminohappojärjestys. Tietty geeni sijaitsee kaikilla ihmisillä aina samalla paikalla samassa kromosomissa. Samantyppiseen toimintaan osallistuvien proteiinien rakennusohjeet eivät kuitenkaan löydy saman kromosomin peräkkäisistä geeneistä, kuten voisi luulla, vaan ne voivat olla eri kromosomeissa hyvinkin kaukana toisistaan. Näkemisen kannalta tärkeitä geenejä löytyy kaikista muista paitsi y-kromosomista ja jopa mitokondrioiden sisältämästä DNA:sta.
Geeneissä on pieniä, yksilöllisiä eroja, jotka olemme perineet vanhemmiltamme. Toisinaan niissä voi myös olla niin pahoja virheitä, ettei solu kykene valmistamaan oikealla tavalla toimivaa proteiinia. Tällöin puhutaan perinnöllisestä sairaudesta. Retinitis-sairauksissa jokin näkemisen kannalta tärkeä geeni on tavalla tai toisella viallinen. Eri henkilöillä samassakin geenissä oleva virhe voi olla erilainen ja johtaa sekä erilaiseen taudinkuvaan että erilaiseen periytymistapaan.
Retinitis-sairauksien periytymistavat
Retinitis-sairaudet voivat periytyä kaikilla tunnetuilla periytymistavoilla. Jälkeläisten sairastumisriski riippuu periytymistavasta. Lisäksi on huomattava, että täysin samakin geenivirhe voi eri yksilöillä aiheuttaa vaikeusasteeltaan eritasoisen vamman; joku voi olla vielä aikuisiällä lähes oireeton, kun taas toinen on vaikeasti näkövammainen jo lapsena. Syitä tähän ei vielä tunneta. Diagnoosivaiheessa moni toivoisi itselleen ennustetta, mutta sen laatiminen on edellä mainitusta syystä usein vaikeaa. Hämmennystä voi aiheuttaa myös se, että taudin sanotaan olevan perinnöllinen, vaikka suvussa ei tietävästi ole muita retiniitikoita. Selityksenä voi olla peittyvä periytymistapa, sukulaisten lievät, diagnoosia vaille jääneet oireet tai yksilöllisesti ilmaantunut uusi geenivirhe eli mutaatio.
1. Vallitseva eli dominoiva periytyminen
Jos henkilö perii vallitsevan tautigeenin, hän sairastuu.
Jos hän on perinyt tautigeenin vain toiselta vanhemmaltaan ja puoliso on saman tautigeenin suhteen terve, jälkeläisillä on sukupuolesta riippumatta 50 % riski sairastua.
2. Peittyvä eli resessiivinen periytyminen
Tässä tapauksessa henkilö sairastuu vain, jos hän perii tautigeenin molemmilta vanhemmiltaan. Sairaan henkilön sisaruksilla on 25 % riski saada molemmilta vanhemmiltaan sama geenivirhe ja sairastua.
Jos sairaan henkilön puoliso on saman tautigeenin suhteen terve, kukaan jälkeläisistä ei sairastu, mutta kaikki ovat geenivirheen kantajia. Lastenlapset voivat sairastua vain, jos lapsen puolisolla eli lastenlasten molemmilla vanhemmilla on sama tautigeeni, mikä taas on erittäin harvinaista.
3. Peittyvä x-kromosomaalinen periytyminen
Tässä periytymistavassa naiset ovat kantajia, mutta eivät sairastu itse (heillä on yksi sairas ja yksi terve x-kromosomi). Kantajanaisen pojilla 50 % riski sairastua, tyttäristä 50 % kantajia. Miehillä on vain yksi x-kromosomi, joten he eivät voi olla kantajia, vaan he ovat joko sairaita (sairas x-kromosomi) tai terveitä (terve x-kromosomi). Sairaan miehen kaikki pojat ovat terveitä, mutta kaikki tyttäret kantajia.
Peittyvä x-kromosomaalinen sairaus voi siirtyä piilevänä monen sukupolven ajan äidiltä tyttärelle, kunnes jossain sukuhaarassa syntyy sairas poika.
4. Kahden geenin kautta periytyvä sairaus
Kahden geenin taudissa henkilö sairastuu vain, jos hän perii toiselta vanhemmaltaan yhden tautigeenin ja toiselta vanhemmalta toisen, erilaisen tautigeenin. Kumpikaan geeni ei yksinään pysty aiheuttamaan sairautta. Äidiltä peritty virheellinen geeni voi tässä tapauksessa olla jopa eri kromosomissa kuin isältä peritty. Tällaisen henkilön kaikki jälkeläiset ovat jomman kumman geenin kantajia, mutta eivät sairastu. Jos näiden puolisoilla ei ole sopivia geenivirheitä, lastenlapsilla on 50 % riski olla jomman kumman geenin kantaja.
5. Mitokondriaalinen periytyminen
Sekä miehet että naiset perivät mitokondriaalisen DNA:n äidiltä. Sen sisältämät tautigeenit siirtyvät tyttärien mukana sukupolvelta toiselle, mutta miehet eivät voi siirtää niitä eteenpäin jälkeläisilleen.
Perinnöllisyysneuvontaa
Väestöliiton perinnöllisyysklinikka ja kaikki yliopistollisten keskussairaaloiden perinnöllisyysklinikat antavat tarvittaessa yksilöllistä perinnöllisyysneuvontaa.
Tämän sivun sisältö päivitetty: 12.10.2019
Sivun alkuun
